Le syndrome de Down - Photos, Test, l'espérance de vie, les causes, symptômes, traitement
Le syndrome de Down est une maladie génétique qui se traduit par des retards de développement , un retard mental pour la vie et d'autres questions. La gravité du syndrome de Down diffère d'une personne affectée à un autre et donc les symptômes indésirables varie de modéré à sévère.
Le syndrome de Down est considéré comme la forme génétique la plus fréquente des défauts d'apprentissage chez les enfants. Une meilleure compréhension des programmes d'état et d'intervention précoce ont aidé les enfants et les patients adultes pour traiter efficacement les problèmes associés au syndrome de Down.
Les symptômes du syndrome de Down
Les enfants touchés par le syndrome de Down Elicit caractéristiques uniques du visage. Il peut également être noté que tous les enfants atteints éprouvent les mêmes caractéristiques distinctes. Certaines des caractéristiques faciales courantes comprennent:
Une petite tête
apparence du visage aplatis
cou court
oreilles anormalement forme
Les yeux qui Slant vers le haut. Cet aspect ne doit pas être associée à l'appartenance ethnique de l'enfant
Une langue qui s'avance
syndrome de Down enfants touchés peuvent également ressentir:
mains courtes et larges, et la présence d'un seul pli dans la paume
Mauvais tonus musculaire
flexibilité accrue
doigts relativement court
Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent grandir pour être de taille moyenne. Toutefois, leur croissance est plus lente que la normale et ils ont tendance à être plus courte que les enfants de leur âge. En outre, il prend deux fois le temps pour les patients à atteindre les jalons du développement comme ramper et assis. Le retard mental avec des degrés divers de gravité est également observée.
Causes du syndrome de Down
Normalement, les cellules humaines ont vingt-trois paires de chromosomes. Un chromosome de chaque paire viennent de la mère, tandis que l'autre est passé par le père.
Le syndrome de Down se produit lorsque le chromosome 21 subit une quelconque des 3 types de division cellulaire anormale. Tous les 3 formes de division cellulaire anormale conduisent à la matière génétique supplémentaire dans le chromosome 21, qui est ce qui finit par entraîner les problèmes de développement et les caractéristiques faciales inhabituelles. Les 3 types de variations génétiques responsables du syndrome de Down sont les suivantes:
Trisomie 21: Le syndrome de Down est causé par cette variation génétique dans plus de quatre-vingt dix pour cent des cas. Les enfants touchés par la trisomie 21 ont 3 copies du chromosome 21 au lieu des normales 2 exemplaires, dans toutes les cellules. Cette division cellulaire anormale se produit pendant la cellule d'oeuf ou le développement des cellules de sperme
syndrome de translocation vers le bas. Il se produit quand une partie du chromosome 21 se translocation ou se fixe à un autre chromosome, pendant ou avant conception. Ce type de syndrome de Down est rare. Les enfants atteints ont les normales 2 copies du chromosome 21; mais ils ont aussi la matière génétique supplémentaire du chromosome 21 qui se fixe sur le chromosome translocation
syndrome Mosaic Down:. Il est une autre forme rare du syndrome de Down et est identifié par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire uniquement dans certaines cellules du corps. Cette division cellulaire anormale se produit après la fécondation.
Tout type de facteurs environnementaux ou comportementaux ne sont pas connus pour provoquer le syndrome de Down. Il peut également être noté que la majorité des cas de syndrome de Down ne sont pas héréditaires. La division cellulaire anormale se produit généralement pendant l'oeuf, le sperme ou le développement embryonnaire.
Le seul type de syndrome de Down qui peut être hérité est la forme de translocation. Cependant, seulement environ quatre pour cent des enfants touchés souffrent de ce type de syndrome de Down. En outre, seulement environ 50 pour cent des patients ont le défaut génétique transmis par le transfert parents.The de la traduction du syndrome de Down anomalie du côté paternel peut se produire dans environ 3 pour cent pour les cas, alors que le risque varie de 10 à 15 pour cent si le la mère est porteuse du défaut génétique.
Si vous avez déjà un enfant avec le syndrome de Down et /ou d'un âge maternel avancé peut aussi accroître la vulnérabilité à donner naissance à un enfant atteint du syndrome de Down.
Diagnostic du syndrome de Down (Tests)
essais
de dépistage du syndrome de Down sont maintenant devenus une partie normale des soins prénatals, en particulier pour les femmes enceintes âgées de plus de 35 ans. Les tests de dépistage variés sont énumérés ci-dessous
Le premier test trimestre combiné effectué en 2 étapes entre les semaines onzième et treizième de la grossesse comprennent:.
Des tests sanguins: Ils sont utilisés pour déterminer les niveaux d'une hormone appelée gonadotrophine chorionique humaine ainsi que la grossesse associée à la protéine a plasmatique (PAPP-a)
Ultrason:. Elle comporte un test de dépistage de la clarté nucale dans lequel l'arrière du cou du bébé est vérifiée pour la présence de l'excès de liquide.
les femmes enceintes peuvent également opter pour le test intégré complet qui est effectué en 2 parties au cours du premier et du deuxième trimestre. Les résultats combinés des tests donnent un taux de faux positifs inférieur par rapport au premier trimestre de test combiné.
La première partie de l'essai est réalisé pendant le premier trimestre et comprend test sanguin pour déterminer "PAPP-A" et le test translucidité échographie nucale.
deux menées dans des mesures du second semestre les niveaux de estriol, l'alpha foetoprotéine, inhibine A et HCG dans le sang Partie.
On peut noter que seulement cinq pour cent des femmes ont la chance d'être identifiés comme vulnérables à concevoir un enfant avec le syndrome de Down; Cependant le risque réel est encore plus faible. Dans le cas où les essais identifient un risque, les procédures de dépistage alors plus invasives telles que des villosités choriales, l'amniocentèse, l'analyse de l'ADN circulant fœtal et percutanée samplingare de sang ombilical réalisée.
Si un nouveau-né présente les caractéristiques associées au syndrome de Down , le médecin vous prescrira un test de caryotype chromosomique qui vérifie la présence de matériel chromosomique supplémentaire.
Traitement du syndrome de Down
Il n'y a pas de remède pour le syndrome de Down. programmes d'intervention précoce qui aident à développer la langue, sensoriel, moteur, auto-assistance sociale et l'aide skillscan cognitive l'enfant à réaliser le plein potentiel de son /ses capacités limitées et de vivre une vie pleine. Assistance médicale à partir d'une équipe de spécialistes peut prendre en charge des complications de santé variés.
L'espérance de vie de
Les progrès des patients atteints de syndrome de Down dans le domaine médical et de la recherche ont augmenté de façon spectaculaire les durées de vie des personnes touchées par le syndrome de Down. bébés touchés rarement survécu au-delà de l'âge de 10 ans jusqu'à il y a seulement 8 ans. À l'heure actuelle, selon la gravité des complications de santé associés, les patients peuvent espérer vivre plus de 50 ans.