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J'ai eu un sentiment que quelque chose allait très mal: la lutte pour le diagnostic Kadens

Katie et Kaden sur une collecte de fonds à pied en Novembre.
Avant même de donner naissance, instinct maternel Katie Myers de avertie que quelque chose clochait avec son bébé.

"Au cours de ma grossesse, Kaden ne m'a jamais donné le coup», dit Katie. «Je pouvais à peine le sentir là-dedans."
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Néanmoins, lorsque le fils de Katie et son mari Kyle est né à la fin de Janvier, elle dit: «Il était parfait -. fort, heureux, alerte et capable de transférer tous ses tests du nouveau-né"
Kaden est un bébé d'eau, et le traitement de l'eau aide à ses muscles.
Le couple de la Floride l'emmena chez lui. Au cours des deux prochains mois, alors que Kaden - remarquablement facile, infantile bien élevé - a atteint la plupart de ses habiletés motrices étapes, Katie est resté mal à l'aise

"Il ne pouvait pas digérer mon lait maternel.. Il a été diagnostiqué allergique aux produits laitiers et, entre son deuxième et troisième mois, n'a pas gagné une seule once », se souvient-elle.

un spécialiste réputé Kaden" à défaut de prospérer »et a exhorté la supplémentation, mais le Myers craint que cela exacerber ses allergies (supposées).

Katie était aussi inquiète rarement rouler sur et l'incapacité à supporter le poids de Kaden. "Il ne voulait pas se déplacer - et tous les bébés veulent bouger». Dit-elle

À travers tout cela, (maintenant ancien) pédiatre de Kaden continuellement brossé au large des préoccupations croissantes Katie comme «nouveau syndrome momie".

Malgré Kaden bien faire à ses six mois check-up, Katie dit: «J'ai eu un sentiment dans le creux de mon estomac que quelque chose allait très mal."

Impossible de secouer préoccupations, Katie a commencé à faire des recherches en ligne. Elle découvrit bientôt une maladie génétique dévastatrice pour laquelle Kaden avait tous les symptômes:. Atrophie musculaire spinale (SMA)

Selon la Fondation SMA, "SMA est une maladie neuromusculaire génétique caractérisée par une atrophie et une faiblesse musculaires [que] manifeste généralement tôt dans la vie et est la principale cause génétique de décès chez les nourrissons et les tout-petits "

Il existe quatre types de SMA:.

type 1 est le plus grave, le plus souvent diagnostiqué dans les premiers mois et de tuer la majorité des nourrissons dans une année de naissance

type 2 est généralement diagnostiquée entre six et 18 mois, et même lorsqu'ils ne sont pas imminente fatale, met les jeunes à risque perpétuel

Types 3 et 4 sont beaucoup plus rares, le plus souvent diagnostiqué au cours de l'adolescence et l'âge adulte, respectivement.

Katie et Kyle, deux 29, ont Kaden à un neurologue. Pendant l'examen, le médecin a été incapable de trouver des réflexes dans les genoux de Kaden, et il a pris note des mains tremblantes de leur fils et un faible tonus vocal. . "Je savais ce qu'il voulait en venir», se souvient Katie

En Septembre, les tests d'ADN a confirmé les pires craintes du Myers de: leur fils est de type 2 SMA

Kaden ne sera jamais marcher, courir. , ou même se tenir debout. Cependant, SMA n'a aucune incidence sur la fonction cognitive - en fait, la plupart avec elle sont très intelligents

Katie et Kyle est immédiatement devenu proactif au sujet de la préservation -. Ou au moins retarder la détérioration de - les habiletés motrices Kaden a déjà mis au point .

régime hebdomadaire Le petit garçon occupé comprend la thérapie respiratoire, l'ergothérapie, la physiothérapie et l'orthophonie. La semaine dernière, il a dormi une nuit à l'hôpital de Joe DiMaggio Children, relié à chaque dispositif de surveillance imaginables, alors spécialistes pourraient analyser ses habitudes respiratoires pendant le sommeil.

"Peu importe ce qu'il traverse, il ne cesse de sourire," Katie dit. En fait, une attitude conforme optimiste est une autre signature caractéristique de ceux avec SMA. Ces caractéristiques vont servir la famille bien - surtout si Kaden peut devenir une partie d'un essai clinique pour l'un des nombreux médicaments SMA qui sont actuellement dans la phase de test

Katie a pris aux médias sociaux pour sensibiliser. SMA, une maladie, elle croit que «même un grand nombre de médecins ne savent pas à chercher".

elle a créé un site Web (kadenscure.org) et page Facebook pour Kaden, et veut les futurs parents à comprendre l'importance de subir les tests d'ADN génétique qu'elle et son mari ont été découragés de subir avant la grossesse. "On nous a dit que ce serait un gaspillage d'argent», dit-elle.

Bien sûr, Katie et Kylie chérissent chaque instant avec leur fils, sayning ils ne l'échanger pour le monde, mais si elles sont d su qu'ils avaient une chance de 25 pour cent de passer SMA à leur enfant, Katie admet: «Il aurait eu une incidence notre décision de devenir enceinte."

Malgré l'état de Kaden, Myers se sentent bénis par tout le soutien qu'ils 'ai reçu. Katie, un entrepreneur, et Kyle, un ingénieur d'essais en vol, ont dû jongler avec les responsabilités professionnelles avec la priorité plus importante tendant à des besoins particuliers de Kaden.

Pour le confort et la force pour ce qui nous attend, Katie dit elle se tourne vers "ce que Mark Twain a dit:« les deux jours les plus importants de votre vie sont le jour où vous êtes né et le jour où vous découvrirez pourquoi. Kaden est notre raison "

-. Le Palm Beach Post

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