Síndrome de Joubert
Deixe-me apresentá-lo a minha neta mais velha Brookelyn
Ela foi diagnosticada com uma condição genética rara chamada síndrome de Joubert em uma idade
Este foi lentamente descoberto através de um processo de questões de desenvolvimento, testes de diagnóstico e outros sintomas que serão posteriormente descritos.
Síndrome de Joubert é uma doença genética causada por autossômica recessão que significa que é uma mutação genética que ambos os pais. Cística Fybrosis é uma condição autossômica recessiva para um exemplo de um distúrbio mais pessoas estão familiarizados.
A raridade dessa condição é de 1 em cada 100.000 nascimentos.
É caracterizada por cerebelar e cerebral -tronco malformação. A haste do cerebelo e do cérebro são as áreas do cérebro que controlam coisas como a coordenação muscular e tom, equilíbrio, coordenação motora, funções da linguagem, desenvolvimento cognitivo, respiração e regulação das funções emocionais e respostas.
Cada caso é diferente dependendo da gravidade do subdesenvolvimento é, também o que partes do tronco cerebelo ou cérebro são afetadas torna difícil determinar os potenciais. De uma perspectiva espiritual eu estava grato que eles deram há limites para os seus potenciais.
Minha filha Kari e e neta Brookie
Quando Brookie nasceu ela parecia estar saudável e outra normal do que ser um pouco grande de todas as suas mamas cuidados espetacular. Minha filha e eu notei que ela não olhou para os rostos dos povos. Eu sei que os bebês não podem ver bem nessa idade, mas eu tive 3 filhos de minha própria e saber como os bebês olham para você e este foi diferente.
Em cerca de quatro meses de idade, notei que quando eu ia segure Brookie debaixo dos braços de frente para mim e coloque seus pés em meu colo ela não tentar empurrar-se com as pernas como a maioria dos bebês fazem.
Pouco depois minha filha me ligou e estava preocupado porque brookies olhos estavam lançando frente e para trás e sua cabeça foi involuntariamente balançando frente e para trás. -Se igualmente que os seus alunos foram rotativa
condições oculares associadas à Jouberts:.
Occular apraxia do motor - dificuldade em controlar os movimentos dos olhos. Às vezes, eles têm que mover sua cabeça em vez de os olhos para ver algo
O nistagmo -. Movimento involuntário dos olhos
Daddy vigiando Brookie Brook aprender a andar na idade de quatro
Ela foi enviada para Mayo Clinic, em Rochester Minnesota e examinado por um neurologista. Ela passou por uma variedade de testes para afastar a atividade tipo de crise e o neurologista explicou que se as coisas não tinham melhorado por um anos de idade que podiam para uma ressonância magnética. e dar uma olhada no seu desenvolvimento cerebral.
Nesse meio tempo Brookie começou a desenvolver problemas respiratórios durante o sono e iria parar de respirar periodicamente e foi criado com um monitor que iria disparar um alarme se a sua respiração tinha parado .
em um ano de idade a MRI foi feito e os resultados da verificação revelou a malformação cerebral e ela foi diagnosticada com Joubert que continua a ser comprovada por análises genéticas como pesquisas adicionais se desenvolve.
Outro efeito de Joubert é o desenvolvimento da fala.
Nós descobrimos que é extremamente útil para ensiná-la a assinar. Eu só aconteceu para comprar um vídeo linguagem de sinais para os bebês chamados "My Baby pode falar" em uma venda de garagem e ela absolutamente amamos. Ela começou a assinar imediatamente. O primeiro que ela decidiu aprender foi "cookie" é claro. Mais tarde, começou a comprar "Assinatura Time" vídeos quando ela tinha crescido de os bebés.
Nós também têm feito isso com os outros grandgirls e descobrir que a assinatura é uma ferramenta útil para as crianças de todos os tipos que têm ainda não aprendeu a se comunicar verbalmente suas necessidades. Eu recomendo-los para qualquer um. Eles são divertidos e educacionais.
Algumas pessoas têm se preocupado que as crianças não vão querer aprender a falar se eles assinarem mas pesquisas diz o contrário. Eles também descobriram que as crianças que aprenderam a assinar pontuação ligeiramente superior academicamente, mais tarde, para não mencionar que ele reduz as birras muito quando uma criança pode dizer o que eles querem.
Brookelyn está agora a aprender palavras junto com ela sinais e diz Domma (avó) para cima (parada) quando ela fala demais. Ela agora está andando por conta própria com a ajuda de chaves de tornozelo. E ela tattles sobre os littler dizendo "Domma Domma Domma" em sua voz mais urgente e aponta para o que não deveria estar fazendo. Os problemas respiratórios terminou no primeiro ano.
De Copyright V. Gilbert e Arlisle F. Beers a partir visualalive.com
Nós escolhemos acreditar que o nosso Deus é o mesmo ontem, hoje e para sempre. O Jesus que veio e ministrou a cura para os enfermos e deficientes ainda o faz hoje.
O nome dele é YHWH Rophe (O Senhor que cura), como mencionado pela primeira vez nas escrituras em ...
... I
am
o Senhor que cura ~ Êxodo 15:26
Eu tenho feito um pouco de estudar na área de epi-genética que explica como todo o material genético necessário para a totalidade é formada dentro de nós quando estão sendo desenvolvidos Compra de Você formada minhas partes internas.; Você me coberto de womb.I da minha mãe te louvarei, porque estou com medo
e
feito maravilhosamente;
maravilhosas são as tuas obras, e
que
minha alma o sabe muito well.My ossos não estavam escondidos de Ti, Quando eu era feito em segredo,
E
habilmente tecido nas profundezas partes dos olhos earth.Your viram o meu corpo ainda informe. E no teu livro tudo o que eles foram escritos, Os dias formado por mim, Quando
como ainda não foram
nenhum deles. Salmo 139: 13-16
Em outras palavras, Ele nos criou perfeitamente. O estudo da EPI-genética (epi significando que o sistema operacional sobre o material genético) teoriza que as deficiências genéticas e acidentes são o resultado de material genético a ser amarrado e no escuro e incapaz de expressar-se por um sistema defeituoso operando acima e em torno dela. Escuridão e de ligação foram as frases exatas usadas pelo cientista secular para descrever este.
É pouco depois de Jesus se revela como a luz do mundo em João capítulos 8 durante a festa dos tabernáculos (festival que envolveu a iluminação do o templo) que Ele cura um homem que é cego de nascença.
Eu não poderia ajudar, mas pergunto que quando Jesus curou e solto pessoas de suas enfermidades se o material epi-genética foi respondendo à mesma voz que declarou no início, quando a terra era escura e sem forma, "haja luz ... e luz era"
em conclusão pode-se notar que o que fazemos orar escritura sobre Brookelyn como nós acreditamos que a palavra de Deus é a vida, que a palavra de Deus é poderosa, que Jesus é o próprio Verbo e que, na entrada da Sua luz palavra é dada. (Salmo 119: 30).! Acreditamos que é a vontade de Deus para a plenitude para todas as pessoas e Ele realmente é a Luz do mundo
God Bless
(1) rarediseases.about .com /od /rarediseasesj /a /joubert.htm
(2) news-medical.net/news/20100118/Joubert-Syndrome-an-inherited-neurological-disease-found-among-Ashkenazi-Jews.aspx
Atualização
Brookelyn é de sete agora (2014) e fazendo grandes avanços e melhorando consideravelmente em todas as frentes
.
O gene não está funcionando corretamente no caso de Brookelyn foi recentemente descoberto. Seu endereço genético é c5orf42 e rotulados como Tipo 17. É a mais rara das variações nesta desordem já raro assim não há muita informação por aí sobre o seu tipo particular. Ela tem sido objecto de pelo menos um artigo da revista médica conhecida em referência à forma como seus olhos função em associação com a sua condição e, provavelmente, vai ser objecto de mais estudos e observações devido à raridade de seu tipo.
Entenda-se também agora que a síndrome de Joubert é parte de uma família de síndromes chamado ciliopathies, o que significa comunicação necessária desaparece entre a célula e é instruções de proteína porque a célula está ausente é cílios antenas ou não está funcionando corretamente. Este cílios permite a motilidade de uma célula referindo-se a sua capacidade para deslocar o fluido ou mover o líquido através de si, onde as proteínas necessárias para a função e desenvolvimento seria normalmente instruir esses mesmos processos. Que maravilha o nome dela é Brook referindo-se a condutas de água em movimento. uma inspiração para continuar a orar.
ciliopathies incluir outras condições genéticas, como a doença renal policística e fibrose cística.
Kari Jobe ~ Healer
O poder da oração com os versos inspiradores , citações e ScriptureThe Bíblia tem muito a dizer sobre a oração e citando escritura é comum em oração. A oração tem impacto na vida de uma pessoa é poderosa. Porque Deus está interessado em ambas as palavras de nossas bocas e a ponderação mais profundo de nossos corações ...
O Poder da PrayerIn sua presença, podemos obter Sua misericórdia e graça. Sempre que surge uma necessidade que temos acesso imediato a Deus através da oração. Para saber que Deus cuida de nós que Ele continua a estender misericórdia e graça para com cada um de nós, deve ser preenchido com esmagadora
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