- Certas anormalidades genéticas cromossomos do homem ina parecem estar ligadas a deficiências intelectuais em hisoffspring, especialmente se ele teve-los mais tarde na vida, um novo estudo sugere
Estes abnormalitiesare causado por aquilo que são chamados de "cópia. número variações "em genes.These incluem falta, repetiu, invertida ou sequências de DNA no local errado, theresearchers explicou.
"Embora seja commonlyknown que o risco de defeitos congênitos, como a Síndrome de Down aumenta idade withmaternal, este estudo mostra que um aumento da idade paterna também é um importante fator", disse o autor do estudo Jayne Hehir-Kwa, do departmentof genética humana da Universidade de Nijmegen, na Holanda.
Ela disse que os cientistas "ainda estão tentando entender como muitos destes genética ocorrer mutationsactually. O estudo forneceu um importante ponto de partida, providinginsight em como estas mutações são formadas."
O tipo de mutationsstudied genéticos foram encontrados tipicamente em crianças com um QI inferior a 70, Hehir-Kwasaid. Estes kidsoften têm outras anomalias congênitas, como cardiopatias, acrescentou.
Dads são mais frequentemente thesource dessas aberrações genéticas do que as mães: Em cerca de 70 por cento dos casos, deleções e duplicações de DNA responsáveis pela deficiência intelectual wereinherited do pai, disse Hehir-Kwa.
idade paterna parecia chave. "Em muitos casos, esses pais são, em média, significativamente mais velhos, por dois anos do que os pais de crianças sem deficiência intelectual," shesaid.
No entanto, porque theseoutcomes continuam a ser muito raro e a incidência dessas mutações nos homens isn'tknown, ainda não é possível atribuir um nível específico de risco de ter achild com uma deficiência intelectual, o pesquisador observou.
"Para ser capaz todirectly traduzir esses achados em gestão paciente ainda é muito cedo Alcedo palco", disse Hehr-Kwa.
O relatório foi publicado inthe 03 de outubro edição online do
Journal of Medical Genetics
.
Para o estudo, Hehir-Kwa'steam olhou para as variações no número de cópias em mais de 3.400 pessoas com intellectualdisabilities entre 2006 e 2010.
Eles descobriram que 227 ofthose estudados tinham novas variações no número de cópias, que não foram herdadas.
Uma análise em profundidade de theparents de 118 dos participantes revelou que as variações de 90 de the118 veio para o pai. E 75 por cento dessas variações estavam faltando DNAsequences.
Entre o grupo comnon-repetitivas sequências de DNA - que representaram a maioria das variações -older pais foram significativamente associados com uma criança com intellectualdisability, os pesquisadores descobriram.
Com base nestes resultados, os pesquisadores concluíram que as variações no número de cópias ocorrem mais em pais thanmothers e que a idade também desempenha um papel importante.
Dr. Robert Marion, chefe ofgenetics e developmentmedicine e diretor do Centro de Transtornos congênitos no Children'sHospital no Montefiore Medical Center, em Nova York, disse que "thestudy fornece algumas evidências para o que tinha suspeitado."
"Este estudo verifiesthat pais mais velhos são mais em riskto ter filhos com deficiência intelectual, e a base para este ischanges no DNA que levam ao copiar o número de variantes", disse Marion.
Outro especialista, Dr.Stephanie Sacharow, um professor assistente de clínica e translationalgenetics na Universidade de Miami Miller School of Medicine, acrescentou que mencannot ser testado para essas variações neste momento. Isso porque thevariations são encontrados apenas no esperma, o que está em constante mutação.
"Com o tempo, os homens aremore propensos a ter novas mutações. Isso não é algo que pode ser predictedbased em idade de um homem, porque a maioria dos homens mais velhos terão crianças normais", ressaltou. "Mas o risco de um homem mais velho de ter um problema genético whichcould levar à deficiência intelectual vai ser maior à medida que envelhece."