Sobre Síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é uma doença genética progressiva que afeta o tecido conjuntivo do corpo. O tecido conjuntivo é em todo o corpo, fornecendo estrutura e suporte para as células. Pense nisso como uma espécie de "cola" que ajuda a suportar todos os órgãos, vasos sanguíneos, ossos, articulações e músculos.
Em pessoas com a síndrome de Marfan, este "cola" é mais fraco do que o normal devido a um defeito na produção do corpo do fibrillin proteína, um componente importante do tecido conjuntivo. tecido conjuntivo enfraquecido pode levar a problemas em muitas partes do corpo, especialmente o coração, olhos e ossos.
Mesmo que a doença não tem cura, a boa notícia é que os médicos podem tratar com sucesso apenas sobre todos seus sintomas. Apenas algumas décadas atrás, a maioria das pessoas com síndrome de Marfan não viver após 40 anos de idade. Agora, graças a novas pesquisas e tratamentos, aqueles que são diagnosticados cedo e obter um bom tratamento médico tem apenas sobre o mesmo tempo de vida como todos os outros.
A investigação sobre um grupo de medicamentos chamados ARBs (bloqueadores dos receptores da angiotensina) tem sido extremamente promissor e melhorou a saúde das pessoas com síndrome de Marfan.
Causas
a síndrome de Marfan é bastante rara, afetando cerca de 1 em cada 5.000 pessoas. Os pesquisadores rastrearam a desordem a um defeito em um gene encontrado no cromossomo 15. É esta mutação (alteração), que causa a anormalidade na produção ou a estrutura da fibrilina.
Cerca de 75% do tempo, o gene para a síndrome de Marfan é executado em famílias, sendo transmitida aos filhos de pais que têm a doença. A mudança gene é herdada como autossômica dominante, o que significa que cada criança nascida de um pai que tem síndrome de Marfan tem 50% de chance de tê-lo também.
Nos restantes 25% dos casos, porém, nenhum dos pais tem a doença; a mutação genética responsável pelo síndrome de Marfan acontece espontaneamente quer na célula do ovo ou esperma no momento da concepção. Ninguém sabe o que faz com que esta mutação, mas aqueles que nasceram com ele tem uma chance de 50% de passá-lo para seus filhos.
Embora as pessoas com síndrome de Marfan muitas vezes têm características físicas semelhantes, a doença não afeta a todos do mesmo jeito. Alguns têm sintomas muito leves, enquanto outros têm graves queridos — mesmo dentro da mesma família. Isto é conhecido como "expressão variável", e isso faz com que seja quase impossível prever como a doença irá progredir em qualquer indivíduo afetado.
Sinais e Sintomas
As pessoas com síndrome de Marfan são muitas vezes (mas nem sempre) muito mais alto que os seus familiares e colegas e ter, uma compilação magro magra. Os dedos das mãos e pés são geralmente longa e fina, e suas articulações estão soltos. Seus braços e pernas são muitas vezes desproporcionalmente longo quando comparado com o seu torso, e sua envergadura é frequentemente muito maior do que sua altura
Eles podem compartilhar algumas características faciais, também, incluindo um rosto comprido e fino.; olhos fundos; uma mandíbula pequena; um teto alto, arqueado da boca; e dentes apinhados
Complicações
As pessoas com síndrome de Marfan, também estão em risco de complicações nos seguintes sistemas do corpo:.
coração e vasos sanguíneos
a complicação mais grave da síndrome de Marfan envolve o coração. Ao longo do tempo, a doença pode causar a aorta — a grande artéria que transporta sangue do coração para o corpo — para esticar e dilatar (ampliar).
Se não detectada ou não tratada, a parede da aorta, eventualmente, pode começar a rasgar e separada, permitindo que o sangue vazar (isso é conhecido como uma dissecção aórtica). Um grande e repentina de ruptura pode ser fatal.
Os problemas com as válvulas cardíacas são comuns também. Em vez de fechar com força, válvulas (geralmente a mitral e /ou aórtica) pode tornar-se grande e flexível, permitindo vazamento de sangue para trás através do coração. Um vazamento menor pode causar alguns sintomas, mas um grande pode causar falta de ar e um batimento cardíaco irregular, bem como um sopro no coração. válvulas cardíacas com vazamentos fazer com que o coração a trabalhar mais e tornar-se alargada, para que eles devem ser cuidadosamente monitorizados.
Olhos
Mais de metade de todas as pessoas com síndrome de Marfan têm uma condição conhecida como ectopia lentis ( deslocamento do cristalino). Isso significa que as lentes do olho, que são geralmente centrada atrás da pupila e mantido no lugar com o tecido conjuntivo, podem ser deslocados para fora da sua posição normal, geralmente para cima e para fora. Os problemas de visão pode seguir, dependendo da posição da lente. As crianças que desenvolvem problemas de visão podem usar óculos no início, mas pode precisar de cirurgia depois
As pessoas com síndrome de Marfan muitas vezes também têm miopia (miopia) e estão em maior risco de desenvolver outros problemas oculares &mdash.; como retinas descoladas (quando o tecido light-sensing na parte de trás do olho vem solto), glaucoma (pressão elevada no olho), ou cataratas (lentes nublados) e mdash; mais cedo na vida do que outras pessoas. As crianças pequenas são especialmente propensos a desenvolver estrabismo e, possivelmente, a ambliopia.
Skeletal Problemas
Além de altura excessiva e membros anormalmente longos, síndrome de Marfan pode causar outros problemas esqueléticos, tais como escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral) e anormalidades da parede torácica em que o osso do peito pode ou curva ou ficar fora, dando o peito de um-in afundado ou uma aparência pombo-breasted. Excessivamente as articulações soltas e pés planos são comuns.
Outros sintomas podem afetar a pele, sistema nervoso, e os pulmões, mas estes tendem a ser menos comum e menos grave, especialmente em crianças e adolescentes.
Diagnóstico de Marfan síndrome
síndrome de Marfan Diagnosticar geralmente envolve exames detalhados por médicos diferentes, incluindo um geneticista (um médico especializado em doenças hereditárias), um cardiologista (especialista de coração), oftalmologista (oftalmologista), e um ortopedista (especialista em ossos ). teste molecular para uma mutação no gene FBN1 é muitas vezes parte da avaliação global.
Em primeiro lugar, um geneticista irá perguntar sobre qualquer história familiar da doença ou se algum parente morreu no início de mortes relacionadas com o coração. Ele ou ela também pode tomar medidas esqueléticas detalhadas. O geneticista pode fazer testes de mutação em uma pequena amostra de sangue
Um cardiologista irá ouvir um sopro no coração e realizar testes, tais como:.
a radiografia de tórax
um eletrocardiograma (ECG), que mede a atividade elétrica no coração
um ecocardiograma, que usa ondas sonoras para produzir uma imagem do coração para verificar o tamanho da aorta e o funcionamento das válvulas
um oftalmologista pode realizar um teste de "lâmpada de fenda" (a lâmpada de fenda permite ao médico ver a frente do olho sob alta ampliação), enquanto os olhos estão dilatados para verificar se há deslocamento da lente e quaisquer outras anormalidades.
Um ortopedista irá verificar as curvaturas da coluna vertebral e osso do peito, bem como problemas nas articulações e pés chatos.
critérios diagnósticos
os critérios para diagnóstico da síndrome de Marfan são complexas, principalmente porque muitas características da síndrome também aparecem na população em geral (obviamente, nem toda pessoa alta e magra, com longos dedos tem o transtorno), e porque outras doenças do tecido conjuntivo têm características semelhantes. Em 2010, os critérios foram revistos para considerar a presença de uma mutação no gene FBN1 na avaliação.
Se uma história familiar já é conhecido, o diagnóstico de síndroma de Marfan pode basear-se em dois problemas da sistemas do corpo conhecidos para ser afetado.
Se não há história familiar, o diagnóstico requer resultados muito específicos em vários sistemas diferentes. Isso pode ser frustrante para os pais, porque os sintomas podem não aparecer durante a infância, mas surgem ao longo do tempo. Encontrar uma mutação no gene FBN1 pode ajudar a confirmar o diagnóstico.
Felizmente, os médicos podem tratar os sintomas antes mesmo de há um diagnóstico firme.
Acompanhamento e tratamento
As crianças e adolescentes com síndrome de Marfan deve ser seguido de perto por uma equipe de médicos. Porque seus corpos crescer e mudar tão rapidamente, a maioria vai precisar de ecocardiogramas, pelo menos uma vez por ano, além de exames oftalmológicos e ossos frequentes. Isso ajuda os médicos a ficar em cima de qualquer novo problema.
As crianças e adolescentes com síndrome de Marfan pode fazer muitas coisas para ajudar a manter-se saudável. O mais importante é evitar colocar estresse extra sobre o coração. Isso significa evitar esportes de contato ou qualquer atividade que envolve um monte de correr, esforço muscular, ou o risco de um golpe no peito — coisas como basquete, futebol, beisebol, ginástica, halterofilismo, e pista, para citar alguns.
Manter-se ativo
As crianças com síndrome de Marfan não deve ser batatas de sofá. Eles podem e devem desempenhar, exercício, e, geralmente, ser ativo — eles só têm de aprender a ser um pouco mais cuidadoso. Embora um médico deve sempre ter a palavra final sobre quais atividades são seguros, coisas como passeios não-competitiva de bicicleta, nadar, dançar, caminhar — tudo o que é de baixo impacto e pode ser feito em um ritmo mais lento — normalmente obter a luz verde.
Muitas das complicações da síndrome de Marfan pode ser controlada com medicamentos e, se necessário, a cirurgia. Medicamentos conhecidos como beta-bloqueadores e ARBs trabalhar para baixar a pressão arterial e reduzir o desgaste sobre os vasos sanguíneos, e muitas vezes pode atrasar a progressão da dilatação da aorta. Se a aorta se, eventualmente, alargar a um tamanho potencialmente perigoso, ou se o vazamento da válvula se torna um problema, a cirurgia pode ser recomendada, quer para reparar ou substituir as peças danificadas do coração.
As crianças que são míopes ou que têm estrabismo provavelmente terá de usar óculos. Adolescentes pode ser capaz de usar lentes de contato. Em alguns casos, se a lente do olho torna-se significativamente deslocado ou se houver outras complicações, a cirurgia pode ser necessária.
As crianças que desenvolvem escoliose pode ter que usar uma cinta de volta especial. Às vezes, os casos graves de anomalias de escoliose e da parede torácica pode exigir cirurgia. Alguns adolescentes pode querer ter a cirurgia por razões estéticas.
Qualquer pessoa com problemas cardíacos associados à síndrome de Marfan (especialmente qualquer um que teve a cirurgia cardíaca) deve sempre tomar antibióticos antes de ir ao dentista para evitar a endocardite bacteriana, uma infecção as paredes do coração causada quando a bactéria entrar na corrente sanguínea.
é recomendado que as crianças e adolescentes com síndrome de Marfan usar um bracelete de alerta médico, no caso de haver um acidente e que o paciente não pode explicar a sua condição médica.
meninas adolescentes com síndrome de Marfan, também devem estar cientes de que a gravidez coloca pressão extra sobre o coração e pode aumentar o risco de danos à aorta.
cuidar do seu filho
não é fácil de aprender o seu filho tem uma doença genética. É normal ter toda uma gama de emoções, do medo e da raiva para tristeza e culpa. Mas a mutação genética que causa a síndrome de Marfan é culpa de ninguém e não poderia ter sido evitada.
A primeira coisa que você pode fazer para ajudar o seu filho é educar-se e procurar médicos que estão bem informados sobre a doença e sua gestão . Uma equipe médica experiente é melhor chance do seu filho para prevenir ou retardar complicações. Sua família também pode se beneficiar de uma visita com um conselheiro genético
Outras dicas para ajudar seu filho a lidar:.
Seja honesto quando confrontado com perguntas sobre a doença, a partir do seu filho ou outros. Seu filho vai ser tranquilizados que você está à vontade discutindo isso.
Promover saudável imagem corporal auto-estima e desde tenra idade, reconhecendo a diferença de seu filho em uma luz positiva. Também ensinar seu filho maneiras construtivas de lidar com provocações
Tente guiar a garotada gentilmente para atividades que não terá que desistir mais tarde &mdash.; por exemplo, incentivar a natação não-competitiva sobre basquete. Se o seu filho é mais velho quando diagnosticado e é forçado a desistir de alguns esportes favoritos, incentivar o desenvolvimento de outros talentos e interesses.
Mantenha contato com professores e explicar que, apesar de a síndrome de Marfan não afectar o seu filho de inteligência, algumas modificações podem ser necessárias em sala de aula (como deixar seu filho se sentar perto da placa se a visão é um problema).
Encontrar seguro Atividades
Fale com o PE professor sobre seguro vs. atividades inseguras, e pedir que seu filho ser incluídas, mesmo quando ele ou ela não pode competir (por exemplo, se o seu filho não pode jogar no jogo de futebol, ele ou ela pode ser o apontador?).
Estimular o exercício. Manter-se ativo é importante para todos, incluindo as crianças com síndrome de Marfan, então pergunte ao seu médico para uma lista de atividades apropriadas.
Acima de tudo, lembre-se que as crianças precisam ser crianças! Crianças com síndrome de Marfan precisa brincar e rir e aprender que há muito mais que
pode
fazer do que eles não podem.
Se você ou seu filho precisa de ajuda ajustando a um diagnóstico de síndrome de Marfan, procurar um grupo de apoio perto de você ou procurar aconselhamento profissional.
Quando chamar o doutor
Apesar de dissecções aórticas são extremamente raros em crianças, ligue para o médico se o seu filho tem dor no peito, falta de ar (especialmente durante o exercício), um pulso irregular, fraqueza súbita ou formigamento nas pernas e braços, ou uma febre inexplicável. Também chamar o médico se a criança apresentar quaisquer alterações de visão repentinas.