Question
Mon fils avait un écran de urin d'acide orgaic et un écran plasma d'acide aminé. Test d'urine signalé pour Glutaric 6 mmol /mol /c, azélaïque 34 mmol /mol /c Dans le plasma alph-amino acide adipique 4 pmol /L, histidine 160 pmol /L, Arginine 129 pmol /L, thréonine 196 pmol /L, Alanine 491 pmol /L, 3-méthylhistidine < 1, Tyrosine 114 pmol /L, Valine 328 pmol /L, méthionine 44 pmol /L, isoleucine 126 umol l, leucine 199 pmol /L, Lysine 251 pmol /L, PH 7,34? l'acide lactique 2Pyruvaute .90
le test ont été commandés en raison d'une IRM anormale - images pondérées en T2 mieux représentent anormale symétrique augmentation de l'intensité du signal impliquant les secteurs de tegmental centraux dans les pons postérieurs et dans les olives inférieures de la moelle. images pondérées en diffusion ont montré une légère augmentation de l'intensité du signal dans le tegmentale central des pons.
test ADN pour le syndome de Leigh négatif.
Que pourrait tout de cette moyenne ou qui dois-je essayer de contacter?
Réponse
Salut, Kim,
S'il vous plaît demander au médecin qui a ordonné ces tests ce qu'ils signifient. Je n'ai pas la moindre idée. Si je les commandais, alors je serais sûr que j'avais un consultant à l'esprit qui me guider et me dire dans quelle direction aller dans ce domaine extrêmement complexe.
Désolé je ne peux pas être plus utile à vous.
Bonne chance, M. Olson