génétique
Si vous et votre partenaire êtes nouvellement enceinte, vous pourriez être surpris par le nombre et la variété des tests prénataux disponibles pour vous. Des tests sanguins, des tests d'urine, des examens mensuels médicaux, des tests de dépistage, et la famille suivi de l'histoire — chaque aide à évaluer la santé de vous et votre bébé, et de prédire les risques potentiels pour la santé.
Vous pouvez également avoir la possibilité de tests génétiques. Ces tests identifient la probabilité de transmettre certaines maladies ou de troubles génétiques (ceux causés par un défaut dans les gènes — le minuscule, l'ADN contenant des unités de l'hérédité qui déterminent les caractéristiques et le fonctionnement de l'ensemble du corps). À vos enfants
Certains des troubles génétiques plus familiers sont:
le syndrome de Down
fibrose kystique
la maladie drépanocytaire
Tay-Sachs maladie (une maladie mortelle affectant le système nerveux central)
Si votre histoire suggère que le dépistage génétique serait utile, vous pouvez être référé à un conseiller en génétique. Ou, vous pouvez décider de rechercher un conseil génétique vous.
Mais qu'est-ce que les conseillers en génétique font, et comment peuvent-ils aider votre famille?
Qu'est-ce que le conseil génétique?
Le conseil génétique est le processus de:
évaluer les antécédents familiaux et les dossiers médicaux
commander des tests génétiques
évaluer les résultats de cette enquête
aider les parents à comprendre et à parvenir à des décisions sur ce qu'il faut faire ensuite
les tests génétiques sont effectués par l'analyse de petits échantillons de sang ou les tissus corporels. Ils déterminent si vous, votre partenaire, ou votre bébé portent des gènes pour certains troubles héréditaires.
Les gènes sont constitués de molécules d'ADN, qui sont les éléments constitutifs de l'hérédité. Ils sont regroupés dans des modèles spécifiques au sein des chromosomes d'une personne, formant le «modèle» unique pour chaque caractéristique physique et biologique de cette personne.
Les humains ont 46 chromosomes, disposées par paires dans chaque cellule vivante de notre corps . Lorsque l'ovule et le sperme se joindre à la conception, la moitié de chaque paire de chromosomes est hérité de chaque parent. Cette combinaison nouvellement formée de chromosomes, puis se copie encore et encore au cours de la croissance du fœtus et le développement, en passant l'information génétique identique à chaque nouvelle cellule dans la croissance du fœtus.
La science actuelle suggère que chaque être humain possède environ 25.000 gènes par cellule. Une erreur dans un seul gène (et dans certains cas, même la modification d'un seul morceau d'ADN) peut parfois être la cause d'une condition médicale sérieuse.
Certaines maladies, comme la maladie de Huntington (un nerf dégénératif maladie) et le syndrome de Marfan (une maladie du tissu conjonctif), peuvent être hérités d'un seul parent. Mais la plupart des troubles, y compris la fibrose kystique, l'anémie falciforme, et la maladie de Tay-Sachs, ne peut pas se produire à moins que la mère et le père passent le long du gène.
D'autres conditions génétiques, comme le syndrome de Down, ne sont généralement pas hérités . D'une manière générale, elles résultent d'une erreur (mutation) dans le processus de division cellulaire lors de la conception ou le développement du fœtus. D'autres encore, comme l'achondroplasie (la forme la plus courante de nanisme), peuvent être soit hérité ou le résultat d'une mutation génétique.
Les tests génétiques ne donnent pas facile à comprendre les résultats. Ils peuvent révéler la présence, l'absence ou d'une malformation de gènes ou de chromosomes. Décrypter ce que ces tests complexes signifient est où un conseiller en génétique entre en jeu.
A propos de conseillers
génétiques
Les conseillers en génétique sont des professionnels qui ont terminé le programme de maîtrise en génétique médicale et les compétences de conseil. Ils passent ensuite un examen de certification administré par l'American Board of Counseling génétique.
Les conseillers en génétique peuvent aider à identifier et à interpréter les risques d'une maladie héréditaire, expliquer les modèles d'héritage, suggèrent les tests, et énoncent les scénarios possibles. (Ils vous font référence à un médecin ou à un laboratoire pour les essais réels.) Ils vont expliquer le sens de la science médicale en cause, fournir un soutien, et de traiter les problèmes émotionnels soulevés par les résultats du test génétique.
Qui devrait voir un
la plupart des couples qui planifient une grossesse ou qui attendent ne pas besoin de conseil génétique. Environ 3% des bébés sont nés avec des malformations congénitales chaque année, selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) — et des malformations qui surviennent, les plus communs sont aussi parmi les plus traitable. Fente palatine et clubfoot, deux des anomalies congénitales les plus courantes, peuvent être chirurgicalement réparés, comme on peut beaucoup malformations cardiaques.
Le meilleur temps de chercher le conseil génétique est avant de devenir enceinte, quand un conseiller peut vous aider à évaluer votre risque facteurs. Mais même après que vous tombez enceinte, une rencontre avec un conseiller en génétique peut encore être utile. Un conseiller en génétique peut aider à déterminer ce que le test est approprié pour votre grossesse.
Les experts recommandent que toutes les femmes enceintes, le conseil génétique indépendamment de l'âge ou les circonstances, être offerts et des tests pour dépister le syndrome de Down.
Il est particulièrement important de considérer le conseil génétique si l'un des facteurs de risque suivants s'appliquent à vous:
un test de dépistage prénatal standard (comme le test alpha foetoprotéine) donne un résultat anormal
une amniocentèse donne un résultat inattendu (comme une anomalie chromosomique chez le bébé à naître)
soit parent ou un proche parent a une maladie héréditaire ou d'un défaut de naissance
l'un des parents a déjà des enfants avec la naissance défauts, une déficience intellectuelle ou des troubles génétiques
la mère-à-être a eu deux ou plusieurs fausses couches ou les bébés qui sont morts dans l'enfance
la mère-à-être sera 35 ans ou plus quand le bébé est né. Les chances d'avoir un enfant avec le bas augmentation du syndrome de l'âge de la mère: une femme a environ 1 350 chances de concevoir un enfant avec le syndrome de Down à 35 ans, 1 chance sur 110 à 40 ans, et un 1 dans 30 chance âge 45.
vous êtes préoccupé par des anomalies génétiques qui se produisent fréquemment dans certains groupes ethniques ou raciaux. Par exemple, les couples d'origine africaine sont les plus à risque d'avoir un enfant souffrant d'anémie falciforme; couples d'origine juive (Ashekenazi), Cajun, ou irlandais Europe centrale ou orientale peuvent être porteurs de la maladie de Tay-Sachs; et les couples de l'italien, le grec, du Moyen-Orient, le sud de l'Asie, ou l'ascendance africaine peut porter le gène de la thalassémie, un rouge désordre des cellules sanguines.
ou l'autre parent est préoccupé par les effets de l'exposition qu'ils ont eu à un rayonnement, les médicaments, les drogues illicites, les infections, ou des produits chimiques
rencontre avec un conseiller génétique
Avant de rencontrer un conseiller en génétique en personne, vous pouvez être invités à recueillir des informations sur l'histoire de votre famille. Le conseiller voudra savoir de tous les parents ayant des troubles génétiques, des fausses couches multiples, et les décès précoces ou inexpliquées. Le conseiller voudra aussi regarder par-dessus vos dossiers médicaux, y compris les échographies, les résultats des tests prénataux, les grossesses passées, et les médicaments que vous avez prises avant ou pendant la grossesse.
Lorsque vous rencontrez avec le conseiller, vous aurez aller sur les lacunes ou les problèmes potentiels dans votre famille ou les antécédents médicaux. Le conseiller peut vous aider à comprendre les modes de transmission de tous les troubles potentiels et aider à évaluer vos chances d'avoir un enfant avec ces troubles.
Le conseiller fera la distinction entre les risques que tous les visages et les risques de grossesse que vous avez personnellement confrontés. Même si vous découvrez que vous avez un gène de problème particulier, la science ne peut pas toujours prédire la gravité de la maladie connexe. Par exemple, un enfant atteint de fibrose kystique peut avoir débilitante des problèmes pulmonaires ou, moins fréquemment, les symptômes respiratoires légers.
Si d'autres tests sont nécessaires, le conseiller vous aidera à mettre en place ces rendez-vous et de suivre la paperasse. Lorsque les résultats arrivent, le conseiller vous appellera avec les nouvelles et peut vous demander de venir pour une autre discussion.
Après Counseling
Les conseillers en génétique peuvent vous aider à comprendre vos options et adapter à toutes les incertitudes que vous visage, mais vous et votre famille devra décider quoi faire ensuite.
Si vous avez appris avant la conception que vous et /ou votre partenaire êtes à risque élevé d'avoir un enfant avec une malformation grave ou mortelle , vos options pourraient inclure:
diagnostic pré-implantatoire — lorsque les œufs qui ont été fécondés in vitro (en laboratoire, en dehors de l'utérus) sont testés pour des défauts au stade 8 cellules (blastocyste), et blastocystes ne sont non affectées implanté dans l'utérus d'établir une grossesse
en utilisant le sperme de donneur ou donneurs d'œufs
adoption
prendre le risque et avoir un enfant
établir la grossesse et avoir des tests prénataux spécifiques
Si vous avez reçu un diagnostic d'un défaut grave ou mortelle après la conception, vos options pourraient inclure:
vous préparer pour les défis que vous devrez faire face lorsque vous avez votre bébé
foetal la chirurgie pour réparer le défaut avant la naissance (la chirurgie ne peut être utilisé pour traiter certains défauts, comme le spina bifida ou hernie diaphragmatique congénitale, un trou dans le diaphragme qui peut causer des poumons gravement sous-développés. la plupart des défauts ne peuvent pas être chirurgicalement réparés.)
mettre fin à la grossesse
pour certaines familles, sachant qu'ils auront un enfant avec une maladie génétique grave ou mortelle semble trop lourd à porter. D'autres familles sont en mesure d'adapter les nouvelles — et à la naissance — remarquablement bien.
Les conseillers en génétique peuvent partager les expériences qu'ils ont eu avec d'autres familles dans votre situation. Mais ils ne seront pas suggérer un plan d'action particulier. Un conseiller en génétique comprend que ce qui est bon pour une famille peut ne pas être bon pour l'autre.
Les conseillers en génétique peuvent, cependant, vous référer à des spécialistes pour obtenir de l'aide. Par exemple, de nombreux bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques. Votre conseiller peut vous encourager à rencontrer un cardiologue pour discuter de la chirurgie cardiaque, et un néonatologiste pour discuter de la prise en charge d'un nouveau-né post-opératoire. Les conseillers en génétique peuvent aussi vous référer à des travailleurs sociaux, des groupes de soutien ou les professionnels de la santé mentale pour aider à vous adapter à et à préparer votre nouvelle réalité complexe.
Trouver un conseiller
génétique
Travailler avec un conseiller en génétique peut être rassurant et instructif, surtout si vous ou votre partenaire avez connu des facteurs de risque. Parlez-en à votre médecin si vous sentez que vous souhaitez bénéficier d'un conseil génétique. De nombreux médecins ont une liste de conseillers génétiques locales avec lesquelles ils travaillent. Vous pouvez également communiquer avec la Société nationale des conseillers génétiques pour plus d'informations.