À propos de dépistage néonatal
Le dépistage néonatal est la pratique de tester chaque nouveau-né pour certains troubles nocifs ou potentiellement mortels qui ne sont pas autrement apparente à la naissance
Beaucoup d'entre eux sont des troubles métaboliques. (souvent appelés «erreurs innées du métabolisme») qui interfèrent avec l'utilisation du corps de nutriments pour maintenir les tissus sains et produire de l'énergie. D'autres troubles que le dépistage peut détecter notamment des problèmes avec les hormones ou le sang.
En général, métaboliques et d'autres troubles héréditaires peuvent entraver le développement physique et mental normal d'un nourrisson dans une variété de façons. Et les parents peuvent transmettre le gène pour un certain désordre, sans même savoir qu'ils sont porteurs.
Avec un simple test sanguin, les médecins peuvent souvent dire si les nouveau-nés ont certaines conditions qui pourraient éventuellement causer des problèmes. Bien que ces conditions sont considérées comme rares et la plupart des bébés sont donnés un projet de loi propre de la santé, le diagnostic précoce et un traitement approprié peut faire la différence entre la déficience permanente et le développement sain
Screening:. Past, Present & Future
Au début des années 1960, le scientifique Robert Guthrie, Ph.D., mis au point un test sanguin qui pourrait déterminer si les nouveau-nés avaient les phénylcétonurie des troubles métaboliques (PCU). Les personnes atteintes de phénylcétonurie manquent une enzyme nécessaire pour traiter la phénylalanine d'acide aminé, qui est nécessaire pour une croissance normale chez les enfants et pour une utilisation normale des protéines pendant toute la vie. Cependant, si trop phénylalanine se accumule, il tissus des dommages au cerveau et, éventuellement, peut provoquer un retard de développement considérable.
Si les enfants nés avec PCU sont mis sur un régime alimentaire spécial tout de suite, ils peuvent éviter le retard de développement de l'état causé dans les générations passées et mener une vie normale.
Depuis le développement du test PKU, les chercheurs ont mis au point des tests sanguins supplémentaires qui peuvent dépister les nouveau-nés pour d'autres troubles qui, à moins détectée et traitée rapidement, peut causer des problèmes physiques, le retard de développement , et dans certains cas, la mort.
Le gouvernement fédéral n'a pas établi de normes nationales, de sorte que les exigences de dépistage varient d'un état à l'autre et sont déterminées par l'état individuel services de santé publique. De nombreux États ont des programmes de dépistage néonatal obligatoires, mais les parents peuvent refuser les tests pour leur enfant si elles choisissent.
Presque tous les états écran maintenant plus de 30 troubles. Une technique de dépistage, la spectrométrie de masse en tandem (ou MS /MS), peut dépister plus de 20 troubles métaboliques hérités avec une seule goutte de sang.
Quels tests sont offerts?
Traditionnellement, les décisions de l'État au sujet ce à l'écran pour avoir été basé sur la pesée des coûts par rapport aux avantages. «Coût» des considérations suivantes:
le risque de résultats faussement positifs (et l'inquiétude qu'ils provoquent)
la disponibilité des traitements connus pour aider à la condition
financière coûts
Alors, que pouvez-vous faire? Votre meilleure stratégie est de rester informé. Discuter de cette question à la fois avec votre obstétricien ou fournisseur de soins de santé et le médecin de votre futur bébé avant de donner naissance. Savoir quels tests sont effectués régulièrement dans votre état et à l'hôpital où vous livrez (certains hôpitaux vont au-delà ce qui est requis par la loi de l'État).
Si votre état ne propose pas le dépistage pour le panneau élargi des troubles , vous pouvez demander à votre médecin au sujet du dépistage supplémentaire, bien que vous aurez probablement à payer pour des tests supplémentaires vous-même.
Si vous êtes préoccupé de savoir si votre enfant a été projeté pour certaines conditions, demander au médecin de votre enfant pour des informations sur les tests ont été effectués et si d'autres tests sont recommandés.
Le dépistage néonatal varie selon l'état et est sujette à changement, surtout compte tenu des progrès de la technologie. Cependant, les troubles énumérés ici sont ceux généralement inclus dans les programmes de dépistage néonatal.
PKU
Lorsque ce trouble est détecté tôt, alimentation d'un nourrisson d'une formule à faible spéciale phénylalanine peut empêcher un retard mental. Un régime pauvre en phénylalanine devra être suivie tout au long de l'enfance et de l'adolescence et peut-être dans la vie adulte. Ce régime se coupe tous les aliments riches en protéines, afin que les gens atteints de PCU ont souvent besoin de prendre une formule artificielle spéciale comme un substitut nutritionnel. Incidence:. 1 à 10.000 à 25.000 hypothyroïdie congénitale
Ceci est le trouble le plus fréquemment identifiés par le dépistage systématique. les bébés touchés ne disposent pas assez d'hormones thyroïdiennes et ainsi développer un retard de croissance et le développement du cerveau. (La thyroïde, une glande à l'avant du cou, libère des substances chimiques qui contrôlent le métabolisme et la croissance.)
Si le trouble est détecté tôt, un bébé peut être traitée avec des doses orales de l'hormone thyroïdienne pour permettre la normale développement. Incidence:. 1 en 4000
galactosémie
Les bébés atteints de galactosémie dépourvues de l'enzyme qui convertit galactose (un des deux sucres présents dans le lactose) en glucose, un sucre le corps est capable d'utiliser. Par conséquent, le lait (incluant le lait maternel) et d'autres produits laitiers doivent être éliminés de l'alimentation. Dans le cas contraire, le galactose peut accumuler dans le système et endommager les cellules et les organes du corps, conduisant à la cécité, un retard mental sévère, un retard de croissance, et même la mort
Incidence:. 1 à 60.000 à 80.000. Plusieurs formes moins sévères de galactosémie qui peuvent être détectés par le dépistage néonatal ne peut exiger aucune intervention.
Sickle Cell Disease
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang dans laquelle les globules rouges se muent en "sickle" anormale formes et peuvent provoquer des épisodes de douleur, des dommages aux organes vitaux comme les poumons et les reins, et même la mort. Les jeunes enfants avec la drépanocytose sont particulièrement sujettes à certaines infections bactériennes dangereuses, telles que la pneumonie (inflammation des poumons) et la méningite (inflammation du cerveau et de la moelle épinière).
Des études suggèrent que le dépistage néonatal peut alerter les médecins pour commencer un traitement antibiotique avant infections se produisent et de surveiller les symptômes d'une éventuelle aggravation de plus près. Le test de dépistage peut également détecter d'autres troubles affectant l'hémoglobine (la substance qui transporte l'oxygène dans le sang)
Incidence:. Environ 1 sur 500 naissances et 1 dans tous les 1.000 à 1.400 naissances hispano-américains américains afro-; se produit également avec une certaine fréquence chez les personnes de la Méditerranée, du Moyen-Orient, et sud-asiatique.
Biotinidase Deficiency
Les bébés atteints de cette maladie ne sont pas assez biotidinase, une enzyme qui recycle la biotine (une vitamine B) dans le corps. La carence peut provoquer des convulsions, le mauvais contrôle musculaire, immunitaire déficience du système, la perte auditive, un retard mental, le coma et même la mort. Si le déficit est détecté dans le temps, cependant, les problèmes peuvent être évités en donnant le bébé biotine supplémentaire. Incidence: 1 à 72.000 à 126.000 hyperplasie surrénale congénitale
Ceci est en fait un groupe de troubles impliquant un déficit de certaines hormones produites par la glande surrénale.. Elle peut affecter le développement des organes génitaux et peut causer la mort en raison de la perte de sel par les reins. un traitement continu par la supplémentation des hormones manquantes gère la condition. Incidence:. 1 à 12.000
Urine Maladie du sirop d'érable (MSUD)
Les bébés atteints de MSUD manquent une enzyme nécessaire pour traiter les trois acides aminés qui sont essentiels à la croissance normale du corps. Lorsqu'ils ne sont pas traités correctement, ils peuvent accumuler dans le corps, provoquant l'urine à l'odeur, comme le sirop d'érable ou doux, sucre brûlé. Ces bébés ont généralement peu d'appétit et sont extrêmement irritable
.
Si non détectés et traités tôt, MSUD peut entraîner un retard mental, handicap physique, et même la mort. Un régime alimentaire soigneusement contrôlé qui permet de supprimer certains aliments riches en protéines contenant ces acides aminés peut empêcher cela. Comme les personnes atteintes de phénylcétonurie, ceux qui MSUD sont souvent donné une formule qui fournit les éléments nutritifs nécessaires manqués dans le régime alimentaire spécial qu'ils doivent suivre. Incidence:. 1 à 250.000
Tyrosinémie
Les bébés atteints de cette amino trouble du métabolisme de l'acide ont du mal à traiter la tyrosine d'acide aminé. Si elle accumule dans le corps, il peut provoquer un retard mental léger, les difficultés de compétences linguistiques, des problèmes de foie, et même la mort par insuffisance hépatique. Le traitement nécessite un régime alimentaire spécial et parfois une greffe du foie. le diagnostic et le traitement précoces semblent compenser les problèmes à long terme, bien que plus d'information est nécessaire. Incidence: pas encore déterminé. Certains bébés ont une forme d'auto-limitée bénigne de la tyrosinémie.
Cystic Fibrosis
La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique qui affecte particulièrement les poumons et le système digestif et rend les enfants qui ont plus vulnérable à répétition les infections pulmonaires. Il n'y a pas de remède &mdash connu; le traitement consiste à essayer de prévenir les infections pulmonaires graves (parfois avec des antibiotiques) et de fournir une nutrition adéquate. Le dépistage précoce peut aider les médecins à réduire les problèmes associés à CF, mais l'impact réel du dépistage néonatal n'a pas encore été déterminée. Incidence: 1 à 2.000 bébés caucasiens; MCAD carence
MCAD (milieu CoA acyl déshydrogénase) carence moins fréquente chez les Afro-Américains, les Hispaniques et les Asiatiques.
Est un trouble du métabolisme des acides gras. Les enfants qui ont ce sont sujettes à des épisodes répétés de sucre dans le sang (hypoglycémie), qui peut provoquer des crises et interférer avec la croissance et le développement normal. Le traitement consiste en veillant à ce que les enfants ne jeûnent pas (sauter de repas) et des produits de nutrition supplémentaire (habituellement par des nutriments par voie intraveineuse) quand ils sont malades. la détection précoce et le traitement peuvent aider les enfants touchés vivent une vie normale.
Toxoplasmose
La toxoplasmose est une infection parasitaire qui peut être transmise à travers le placenta de la mère à l'enfant à naître. L'organisme responsable de la maladie peut envahir le cerveau, les yeux et les muscles, qui peut entraîner la cécité et l'arriération mentale. L'avantage de la détection précoce et le traitement est incertain. Incidence: 1 en 1000. Mais seulement un ou deux états écran pour la toxoplasmose.
Dépistage auditif
La plupart, mais pas tous les États exigent l'audition des nouveau-nés à être projeté avant qu'ils ne soient sortis de l'hôpital. Si votre bébé ne sera pas examiné puis, assurez-vous qu'il ou elle ne se tamisé dans les 3 premières semaines de vie.
Les enfants développent des compétences de langue et de langue critiques dans leurs premières années. Une perte auditive qui est pris tôt peut être traitée pour éviter toute interférence avec ce développement. Pourquoi devrais-je demander des tests supplémentaires?
Si vous répondez «oui» à l'une de ces questions, parlez-en à votre médecin et peut-être un conseiller en génétique sur les tests supplémentaires:
avez-vous des antécédents familiaux d'une maladie héréditaire
avez-vous déjà donné naissance à un enfant qui est touchée par un trouble
? un enfant dans votre famille est-il mort à cause d'un trouble métabolique suspect?
avez-vous une autre raison de croire que votre enfant peut être à risque pour une certaine condition?
Comment dépistage est effectué
Dans les 2 ou 3 premiers jours de vie, le talon de votre bébé sera piqué pour obtenir un petit échantillon de sang pour le test. La plupart des États ont un état ou d'un laboratoire régional effectuent les analyses, bien que certains utilisent un laboratoire privé.
Il est généralement recommandé que l'échantillon soit prélevé après les 24 premières heures de vie. Certains tests, tels que celui de la phénylcétonurie, peuvent ne pas être aussi sensible s'ils ont terminé trop tôt après la naissance. Cependant, parce que les mères et les nouveau-nés sont souvent déchargés dans un jour, certains bébés peuvent être testés dans les 24 premières heures. Si cela se produit, les experts recommandent qu'un échantillon de répétition être pris pas plus de 1 à 2 semaines plus tard. Il est particulièrement important que le test de dépistage de la PCU être exécuté à nouveau pour des résultats précis. Certains États font régulièrement deux tests sur tous les nourrissons.
Obtenir
Différents laboratoires des résultats ont des procédures de notification des familles et des pédiatres des résultats. Certains peuvent envoyer les résultats à l'hôpital où votre enfant est né et non pas directement au médecin de votre enfant, ce qui peut signifier un retard dans l'obtention des résultats pour vous
.
Et bien que certains États ont un système qui permet aux médecins de accéder aux résultats par téléphone ou par ordinateur, d'autres ne peuvent pas. Demandez à votre médecin comment vous obtiendrez les résultats et quand vous devriez attendre d'eux.
Si un résultat de test revient anormal, essayez de ne pas paniquer. Cela ne signifie pas nécessairement que votre enfant a le trouble en question. Un test de dépistage ne sont pas les mêmes que test de diagnostic. Le dépistage initial ne fournit que des informations préliminaires qui doivent être suivies avec des tests de diagnostic plus spécifique.
Si le test confirme que votre enfant ne possède un trouble, votre médecin peut vous référer à un spécialiste pour une évaluation et un traitement. Gardez à l'esprit que les restrictions et les compléments alimentaires, ainsi que la surveillance médicale appropriée, souvent peut prévenir la plupart des problèmes physiques et mentaux graves qui ont été associés à des troubles métaboliques dans le passé.
Vous avez aussi peut se demander si la maladie peut être transmis à tous les futurs enfants. Vous aurez envie d'en discuter avec votre médecin et peut-être un conseiller en génétique. Aussi, si vous avez d'autres enfants qui ne sont pas dépistées pour le désordre, envisager d'avoir des tests fait. Encore une fois, parler avec votre médecin.
Connaissez vos options
Parce que les programmes de l'Etat sont sujets à changement, vous aurez envie de trouver des informations à jour sur (et individuel hôpital de) programme de votre état. Parlez-en à votre médecin ou communiquez avec le département de votre état de santé pour plus d'informations.