Quando 5-year-old Leo Lake veste seus óculos de prescrição, o que ele faz a maioria das horas do dia, ele pode ver três pés na frente dele. Mas sem eles, o menino, que mora na cidade de Hove no Reino Unido, mal consegue ver nada.
"Sem os óculos, ele não pode ver na luzes brilhantes e luz solar. É extremamente doloroso para ele, ele só grita e chora, "a mãe de Leo, Hannah, disse à do Reino Unido
Daily mail
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visão
o Leo está lentamente se deteriorando devido à síndrome de Joubert, um raro distúrbio neurológico que , no caso de Leo, é causada por uma mutação específica do gene CEP290. síndrome de Joubert, em que a parte do cérebro que controla o equilíbrio ea coordenação não se desenvolve plenamente, está associada com o equilíbrio pobre, respiração anormal, problemas nos olhos, fígado e doença renal, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) . Estima-se que a síndrome de Joubert ocorre em entre 1 em 80.000 e 1 em 100.000 recém-nascidos.
Leo foi diagnosticada pela primeira vez com amaurose congênita de Leber, uma doença ocular hereditária, aos quatro meses de idade, de acordo com Hannah, que notou algo pode estar errado com Leo quando seus olhos não se concentrar - ele seria sempre olhando em volta para as paredes em vez de a pessoa na frente dele. Mais tarde, ele foi diagnosticado com síndrome de Joubert, na idade 3.
A luz brilhante pode ser verdadeiramente cega para Leo.
"Leo sabe que ele é diferente de outras crianças, mas ele continua a não entender completamente sua condição, "Hannah disse à
Daily mail. "As pessoas perguntam por que ele usa óculos de sol o tempo todo, eu digo-lhe para dizer que eles são os óculos mágicos para ajudá-lo a ver."
Em abril de 2012, Leo e Hannah viajou para . Estados Unidos assim que Leo poderia fazer parte de um projeto de pesquisa da National Institutes of Health em Bethesda, Md Lá, os médicos descobriram uma série de pequenos cistos nos dois rins do Leo - um sinal de doença renal, que disse Hannah. Leo provavelmente vai precisar de um transplante de rim antes que ele atinge a idade adulta; mesmo depois disso, ele poderia precisar de outro transplante renal mais tarde na vida.
A pesquisa adicional poderia descobrir tratamentos e curas potenciais para o rim de Leo e doenças relacionadas com a visão. Para ajudar a arrecadar dinheiro para os fundos, Hannah começou sua própria fundação, VisKid, no ano passado.