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Pais Idade Impactos Gene Mutações no Kids


  É a idade do pai - e não o da mãe -. Que aumenta o risco de novas mutações hereditárias nas crianças que podem levar ao autismo e esquizofrenia, pesquisadores relataram

Dissipando pensamento populares , idade da mãe não foi significativamente associada com um aumento de tais variantes genéticas, de acordo com pesquisadores na edição de 23 de agosto de natureza
.
"a sabedoria convencional tem sido a culpa transtornos do desenvolvimento de crianças na idade de mães ", disse Kari Stefansson, MD, PhD, da deCODE Genetics em Reykjavik, na Islândia, e seus colegas, que conduziu o estudo. Mas "é a idade dos pais que parece ser o verdadeiro culpado."

O esperma é mais propensos a sofrer mutações de ovos, porque o esperma é produzido continuamente, dando mais chance para erros genéticos.

homens tido filhos numa idade mais avançada "pode ​​ter um impacto considerável sobre a taxa de certas doenças ligadas à nova mutação", disse Stefansson.



a equipa fez varreduras completas do genoma de 78 "trios "- pai, mãe e filho - que incluiu 219 indivíduos. Para efeito de comparação, os pesquisadores também sequenciaram os genomas de um adicional de 1.859 islandeses.



A idade dos pais "variou de 18 a 40,5, com média de 29,7 anos de idade. Um homem que foi de 29,7 anos de idade, quando ele teve um filho contribuiu 63 novas mutações, em média, a sua prole. Um homem de 46,2 contribuiria 126 mutações, os pesquisadores calcularam.

O número de mutações aumentou com a idade do pai, com uma estimativa de 2,01 mutações por ano, eles encontraram. No geral, o número estimado de mutações paternas dobraria a cada 16,5 anos.

Uma vez que a idade da mãe é altamente correlacionado com o pai, ambos foram significativamente associados com o número de novas mutações. Mas, em uma regressão múltipla, Stefansson e colegas relataram, apenas a idade do pai permaneceu significativo.

mutações paternos, eles descobriram, representam entre 94 por cento e 97 por cento de toda a variação genética passada para a criança.

o efeito paternal em mutação tem sido demonstrado antes, disse Alexey Kondrashov, PhD, da Universidade de Michigan em Ann Arbor. Mas os rendimentos de estudo islandesa "mais precisas e definidas" estimativas até agora, ele escreveu em um artigo que acompanha na Natureza.

O aumento de tais síndromes como transtorno do espectro do autismo pode ser parcialmente explicado pelo efeito combinado com paternal uma ausência de pressão de selecção evolutiva em seres humanos. Se o efeito paterno impactos substancialmente a saúde da prole mais tarde, em seguida, recolher e armazenar esperma em uma idade jovem "pode ​​ser uma decisão individual sábio", disse ele

Fonte:. Kids'Mutation Taxa Faixas com Idade do Pai

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