sindrome di Down - Foto, Test, Speranza di vita, cause, sintomi, trattamento
La sindrome di Down è una condizione genetica che si traduce in ritardi nello sviluppo , ritardo mentale per la vita e altre questioni. La gravità della sindrome di Down è diverso da una persona interessata ad un altro e, quindi, i sintomi negativi variano da moderata a grave.
La sindrome di Down è considerata come la forma genetica più comune di apprendimento difetti nei bambini. Una migliore comprensione dei programmi di condizione e di intervento precoce hanno contribuito sia i bambini che i pazienti adulti per affrontare in modo efficace con i problemi associati con la sindrome di Down.
I sintomi della sindrome di Down
i bambini affetti da sindrome di Down suscitare i tratti del viso uniche. Si può inoltre osservare che non tutti i bambini affetti sperimentano le stesse caratteristiche distinte. Alcune delle caratteristiche facciali comuni includono:
Una testa più piccola
appiattito aspetto del viso
collo corto
orecchie di forma anormale
Occhi che Slant verso l'alto. Questo aspetto non dovrebbe essere associato con l'etnia del bambino
Una lingua che si protende
La sindrome di Down colpiti i bambini possono anche sperimentare:
mani corta e larga, e la presenza di una sola piega nel palmo
Scarso tono muscolare
Maggiore flessibilità
relativamente breve dita
I bambini con sindrome di Down possono crescere fino ad essere di dimensioni medie. Tuttavia, la loro crescita è più lenta del normale e tendono ad essere più brevi rispetto ai bambini della loro età. Inoltre, ci vuole il doppio del tempo per i pazienti di ottenere tappe dello sviluppo come strisciare e seduta. si osserva anche ritardo mentale con vari gradi di gravità.
Le cause della sindrome di Down
Normalmente, le cellule umane hanno una ventina di tre coppie di cromosomi. Un cromosoma da ogni coppia provenire dalla madre, mentre l'altro è trasmesso dal padre.
La sindrome di Down si verifica quando cromosoma 21 subisce uno qualsiasi dei 3 tipi di divisione cellulare anomala. Tutte le 3 forme di divisione cellulare anormale portano alla materia genetica ulteriore cromosoma 21, che è quello che alla fine si traduce in questioni dello sviluppo e insolite caratteristiche facciali. I 3 tipi di variazioni genetiche responsabili della sindrome di Down sono i seguenti:
Trisomia 21: la sindrome di Down è causata da questa variazione genetica in oltre il novanta per cento dei casi. I bambini affetti da trisomia 21 hanno 3 copie del cromosoma 21 in luogo dei normali 2 copie, in tutte le cellule. Questa divisione cellulare anomala si verifica durante la cellula uovo o lo sviluppo delle cellule dello sperma
La sindrome di Down traslocazione:. Essa si verifica quando una parte del cromosoma 21 viene traslocato o si attacca ad un altro cromosoma, durante o prima concezione. Questo tipo di sindrome di Down è rara. i bambini colpiti hanno le normali 2 copie del cromosoma 21; ma hanno anche materiale genetico aggiuntivo dal cromosoma 21 che si attacca al cromosoma traslocato
Sindrome di Down Mosaic:. È un'altra forma rara di sindrome di Down ed è identificata dalla presenza di un cromosoma supplementare 21 solo in alcune cellule del corpo. Questa divisione cellulare anomala avviene la fecondazione palo.
Qualsiasi tipo di fattori ambientali o comportamentali non sono noti per causare la sindrome di Down. Si può inoltre osservare che la maggioranza dei casi di sindrome di Down non sono ereditari. La divisione cellulare anomala si verifica in genere durante l'uovo, sperma o lo sviluppo embrionale.
L'unico tipo di sindrome di Down che può essere ereditata è la forma traslocazione. Tuttavia, solo circa il quattro per cento dei bambini affetti soffrono di questo tipo di sindrome di Down. Inoltre, solo circa il 50 per cento dei pazienti hanno il difetto genetico trasmesso dal trasferimento parents.The della traduzione sindrome di Down anomalia dal lato paterno può verificarsi in circa il 3 percento dei casi, mentre il rischio varia da 10 a 15 per cento se la madre è il portatore del difetto genetico.
Se si dispone già di un bambino con sindrome di Down e /o un età materna avanzata può anche aumentare la vulnerabilità di dare alla luce un bambino con la sindrome di Down.
la diagnosi di sindrome di Down (test)
test
di screening per la sindrome di Down sono ormai diventati una parte normale di cure prenatali, soprattutto per le donne in gravidanza di età superiore ai 35 anni. I vari test di screening sono elencati di seguito
Il test primo trimestre combinato effettuata in 2 fasi tra le settimane XI e il XIII di gravidanza includono:.
Gli esami del sangue: Hanno vengono utilizzati per determinare i livelli di un ormone chiamato gonadotropina corionica umana così come la gravidanza associata al plasma proteina-a (PAPP-a)
ultrasuoni:. Si tratta di un test di screening nucale traslucenza in cui la parte posteriore del collo del bambino viene verificata la presenza dei liquidi in eccesso.
le donne incinte possono anche andare per il test completo integrato che viene eseguita in 2 parti durante il primo e secondo trimestre. I risultati combinati delle prove producono un tasso di falsi positivi inferiore rispetto al primo trimestre test combinato.
La prima parte del test è condotto durante il primo trimestre e include esame del sangue per determinare "PAPP-a" e il test della translucenza nucale ultrasuoni.
la seconda parte condotta in misure del secondo semestre i livelli di estriolo, alfa fetoproteina, inibina a e HCG nel sangue.
Si può notare che solo circa il cinque per cento delle donne hanno la possibilità di essere identificati come vulnerabile a concepire un bambino con la sindrome di Down; tuttavia il rischio reale è ancora più basso. Nel caso in cui le prove di identificare un rischio, procedure di screening quindi più invasivi come prelievo dei villi coriali, l'amniocentesi, analisi del DNA fetale circolante e percutanea samplingare sangue ombelicale effettuato.
Se un neonato presenta le caratteristiche associate alla sindrome di Down , allora il medico ordinare un test del cariotipo cromosomico, che verifica la presenza di materiale cromosomico in più.
il trattamento della sindrome di Down
non c'è cura per la sindrome di Down. programmi di intervento precoce che aiutano a sviluppare il linguaggio, sensoriale, sociale, motore, di auto-aiuto e cognitivo aiuto skillscan il bambino a raggiungere il pieno potenziale dei suoi /sue capacità limitate e vivere una vita piena. L'assistenza medica da un team di specialisti in grado di prendersi cura delle varie complicazioni di salute.
L'aspettativa di vita della sindrome di Down pazienti
I progressi in campo medico e della ricerca hanno notevolmente aumentato la durata della vita delle persone colpite da sindrome di Down. i bambini affetti raramente sono sopravvissuti oltre l'età di 10 anni fino a solo 8 anni fa. Attualmente, a seconda della gravità delle complicazioni per la salute associati, i pazienti possono aspettarsi di vivere per più di 50 anni.