Che cosa è la sindrome di Down:? I fatti e sintomi
Qual è la sindrome di Down
Giù le statistiche sindrome
Sindrome di Down è una condizione genetica che rallenta lo sviluppo fisico e mentale. Statistiche dal l'associazione nazionale per la sindrome di Down mostrano che un bambino su ogni 691 nasce con la condizione
Secondo il libro: I bambini con sindrome di Down, un nuovo genitori - Guida 1 ogni 733 bambini in. gli Stati Uniti sono nati con la condizione.
Giù bambini sindrome
bambini normali sono nati con 46 cromosomi (una struttura organizzata di DNA e proteine che si trova nelle cellule), mentre babaies sindrome di Down nati con 47. e 'la condizione cromosomica più comune o disturbo ad oggi.
si è di solito diagnosticata poco dopo il bambino è nato, nella maggior parte dei casi in ospedale. Se il bambino non è nato in un ospedale si dovrebbe prendere il bambino immediatamente al medico o in ospedale per essere controllato. Ci sono segnali che indicano che il vostro bambino può avere il cromosoma in più.
Anche se ci sono caratteristiche fisiche che possono dire se un bambino nasce con la condizione a studi cromosomici chiamato
keratype
., dovrà essere fatto per dare una diagnosi definitiva
sintomi della sindrome di Down
Alcuni dei segni fisici e sintomi della sindrome di Down che vi segnalano la presenza di questa condizione sono:
il tono muscolare basso conosciuto anche come
ipotonia
. Il muscolo si sentirà floppy e aspetto rilassato. Tutti i muscoli del corpo saranno interessati. Questa è una delle caratteristiche di neonati che di solito i medici di allarme per verificare la sindrome di Down
The Face:. Il viso del bambino potrebbe essere un po 'più ampio del solito e l'appartamento ponte nasale. bambini sindrome di Down di solito hanno i nasi più piccoli rispetto ai bambini normali. Gli occhi possono essere attraversate o inclinati verso l'alto (
fessure upslanting palpebrali
). Essi possono anche avere piccole pieghe della pelle agli angoli interni degli occhi, questi sono chiamati
epicantali pieghe
. Le iridi possono avere punti luce chiamano
macchie di brushfield
. Essi non influenzano la vista del bambino. Una piccola bocca può indicare la sindrome di Down e il tetto della bocca può essere superficiale. Se il bambino ha basso tono muscolare insieme alla piccola bocca e il tetto poco profonda la lingua può essere sporgeva e sembrano troppo grandi per la bocca. I denti del bambino possono essere in ritardo nella crescita e quando questo accade possono apparire dispersi e appuntito. Le orecchie del bambino possono essere piccole e le cime possono piegare. A volte non ci sono i lobi delle orecchie o sono molto piccoli. Il condotto uditivo può anche essere piccolo, ma migliora con la crescita del bambino.
Il capo del bambino può essere più piccolo del solito e il collo più corto e più grasso. Ci possono essere sciolti pieghe di pelle alla nuca, ma questi di solito scompaiono con la crescita.
Le dimensioni e la lunghezza del bambino sarà come gli altri bambini, ma non sviluppano velocemente come gli altri fanno i bambini. I medici monitorare la crescita e il peso del bambino per assicurarsi che essi stanno guadagnando peso e in crescita come dovrebbero.
Le mani potrebbero essere più piccoli e le dita più breve, ma i piedi sono di solito normali, ma ci potrebbe essere un divario tra il primo e il secondo dito.
Altri sintomi fisici possono essere una cassa a forma di imbuto, la pelle sensibile, la pelle chiazzata, i capelli morbidi sottili che possono cadere in alcuni luoghi.
l'unica caratteristica, tuttavia, che influisce sullo sviluppo fisico del bambino è il basso tono muscolare del bambino. Il bambino avrà bisogno di sottoporsi a una serie di terapie per aiutare con lo sviluppo come ci sarà un certo grado di ritardo mentale.
Per aiutare il bambino a integrarsi nella società ci sono trattamenti disponibili che aiuteranno con la cognizione, la parola e il movimento .
Se conoscete un bambino con sindrome di Down o hanno uno proprio, non tenerli dalla società. Siano una parte del sistema scolastico normale o attività. E 'noto che i bambini con disabilità a sviluppare più velocemente se sono trattati come uguali ad altri bambini.
Dare loro amore e attenzione, insegnano loro le stesse cose che si farebbe con un bambino normale e guardare li sviluppano in adulti sorprendenti. Essi possono essere più lenti a farlo, ma quando raggiungono qualcosa è sorprendente per loro e deve essere anche a te.
Tenere la Sindrome di Down bambino, sarai più felice per questo.
Non tutti questi difetti interesserà ogni bambino.
Sindrome di Down diagnosi
La diagnosi pre-natale
Negli ultimi anni c'è stato progresso nella rilevazione come ad esempio il rilevamento della nascita. Le donne possono ora conoscere prima che il loro bambino è nato se il loro bambino ha il disturbo. Ci sono due test che sono stati sviluppati per dire se il bambino sarà nato con la sindrome di Down o no.
Il test di screening che valuterà o stimare il rischio del vostro bambino che è nato con la sindrome di Down. Non è un test definitivo. Questo è chiamato un Triple Screen e combina tre prove. Ci sono sostanze presenti nel sangue, che sono sottoposti a screening per tra i primi quindici e venti settimane di gravidanza. L'ecografia è fatto anche per vedere se ci sono caratteristiche fisiche insolite del feto che potrebbero determinare la sindrome di Down. Questi test sono si verifica non al 100% accurata e frequente diagnosi falsa.
Ci sono anche tre test diagnostici. (1) In primo luogo è il prelievo dei villi coriali, dove viene utilizzato un ago o un catetere per raccogliere campioni dalla placenta per la biopsia per determinare se non vi è alcun cambiamento di malattia genetica. Ciò è particolarmente vero se si dispone di una storia familiare di malattie genetiche. Questo test viene fatto tra 8 e 12 settimane di essere incinta. (2) Tra dodici e venti settimane di gravidanza, una amniocentesi viene eseguita. Questo è dove i fluidi amniotico sono testati per difetti cromosomici. (3) La prossima è il percutaneo ombelicale campionamento del sangue (PUB), che viene fatto dopo 20 settimane nella gravidanza. Un campione di sangue del bambino è preso dal cordone ombelicale con un ago sottile attraverso l'addome della mamma. I test diagnostici sono più definitivo e di solito molto preciso
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Una storia di sindrome di Down