Naissance Defect Facteur de risque Série:
hydrocéphalie
Définition
hydrocéphalie est un agrandissement de la tête causée par un accumulation anormale de liquide céphalorachidien (LCR) dans la boîte crânienne due à un déséquilibre entre la production et l'absorption de la peste porcine classique. Cela force le ventricules pour agrandir, ce qui exerce une pression sur le tissu cérébral environnant à rétrécir et à la tête pour agrandir (Schrander-Stumpel 1998, Buyse 1990 Vintziloes 1983).
hydrocéphalie congénitale est l'un des plus anomalies du système nerveux central commun du système. Cela se réfère généralement à une condition qui existe parentally et exclut d'autres anomalies du tube neural; cette condition se développe habituellement par la vingtième semaine de gestation, et le défaut peut se produire seul, en association avec le spina-bifida, ou dans le cadre d'une plus grande syndrome, tels que le syndrome de Dandy-Walker.
Il existe différents types de classifications d'hydrocéphalie congénitale. sténose de l'aqueduc est un type d'hydrocéphalie qui résulte d'un rétrécissement de l'aqueduc de Sylvius, une ouverture reliant les troisième et quatrième ventricules dans le cerveau. Il est la forme la plus courante de l'hydrocéphalie. Syndrome-Walker Dandy est un groupe de défauts consistant en l'élargissement du quatrième ventricule du cerveau, l'absence totale ou partielle du vermis cérébelleux (la zone médiane entre les deux hémisphères cérébraux), les kystes de la fosse postérieure et hydrocéphalie. L'hydrocéphalie associée au syndrome de Dandy-Walker peut ne pas être présent à la naissance, mais se développer plus tard. Le syndrome de Dandy-Walker pour 5-12% des cas hydrocéphalie (Vintzileos 1983).
Étiologie
hydrocéphalie congénitale est hétérogène à l'origine. Ce défaut peut se produire à la suite d'une anomalie chromosomique, une infection parentale ou un défaut structurel non génétique. infection mentale avec la toxoplasmose et du cytomégalovirus (CMV) peut à la fois entraîner hydrocéphalie. Ces infections peuvent causer des problèmes structurels chez le fœtus, les lésions crâniennes en particulier qui peuvent causer l'hydrocéphalie. De façon inattendue, ces lésions sont moins susceptibles de se former chez les enfants nés de mères qui ont connu un retard dans le traitement ou non traitées du tout. On ne sait pas si cela est dû au manque d'exposition à des traitements pyriméthamine-sulfadiazine.
Le défaut peut être associé à des anomalies chromosomiques (trisomies et d'autres syndromes (syndrome de Walker-Wardbug, syndrome de Meckel, Smith-Lemli-Optiz syndrome, chondrodystrophies, etc), environ un quart des nourrissons atteints d'hydrocéphalie ont aussi le spina-bifida;. à l'inverse, environ 80% des enfants atteints de spina bifida aussi ont hydrocéphalie hydrocéphalie peut également être secondaire à des anomalies du système nerveux central La majorité des congénitale. cas hydrocéphalie ont d'autres anomalies congénitales supplémentaires telles que la maladie cardiaque congénitale et fente labiale et palatine (Schrander-Stümpel 1998, Stoll 1992, Buyse 1990 Drugan 1989, Hudgins 1988, Vintzileos 1983 et Chervenak 1985).
One gène spécifique qui a été associé à ce défaut est L1, qui est situé sur la région Xq28. les mutations de la molécule d'adhésion cellulaire L1 peuvent se manifester en tant que des anomalies de variétés et des retards de développement. syndromes multiples sont associés à ces mutations, y compris MASA (retard mental , aphasie, hypoplasie, retard, pouces en adduction, paraplégie spastique et hydrocéphalie) syndrome. Ceci indique que le retard mental associé à l'hydrocéphalie peut ne pas être liée à la taille réduite des ventricules, mais liée à une maladie génétique sous-jacente (Partington, 2001).
défauts structuraux non génétiques peuvent se produire pour diverses raisons . Hydrocéphalie est positivement associée avec le spina bifida. Ce défaut est le plus souvent causée par un manque de folate /acide folique dans l'alimentation maternelle (Partington 2001).
Facteurs démographiques et la reproduction
Aucune des différences raciales claires dans le risque d'hydrocéphalie congénitale sont reconnus ( Stoll 1992, Wiswell 1990). Une étude réalisée en Booklyn, New York a indiqué qu'il y avait des taux accrus de hydrocéphalie chez les mères portoricaine; cependant, les taux pour les mères afro-américaines et Causacasion ne sont pas significativement différentes (Sherman, 1981).
Une tendance séculaire pour hydrocéphalie congénitale a été rapporté par une étude, où une baisse de la prévalence au fil du temps a été trouvé, en parallèle la baisse de la prévalence neuronal de malformation du tube (pierre 1989). Cependant, une autre enquête n'a observé aucune tendance (Wiswell 1990). Il ne semble pas y avoir de variation saisonnière de la prévalence hydrocéphalie congénitale (Stoll 1992, Castilla 1990, Wiswell 1990).
hydrocéphalie (ventriculomégalie) peuvent être détectés avant la naissance par échographie (Fadel 1989, Vinzileos, 1987). Des études provenant de divers systèmes de malformations congénitales de surveillance ont constaté que, dans les régions où l'interruption volontaire est autorisé, le diagnostic prénatal et l'interruption volontaire de réduire la prévalence de la naissance de l'hydrocéphalie congénitale (Stoll 1992, pierre 1989, Drugan 1989, Hudgins 1988, et Chervenak 1985).
état
bas de socioéconomie est un facteur de risque pour tous les défauts non génétiques, y compris hydrocéphalie (Vrijheid 2000). resisdence maternelle à proximité d'une décharge ou un incinérateur de déchets solides ne sont pas un facteur de risque pour ce défaut (Cordier 2003, Harrison, 2003).
prévalence hydrocéphalie congénitale ne semble pas être influencée par la situation géographique (Stoll 1992). Cependant, une étude a montré une réduction du risque hydrocéphalie avec des altitudes plus élevées (Castilla, 1999).
L'âge des parents ne semble pas influer sur le risque d'avoir un enfant avec hydrocéphalie (Stoll 1992). Dans une autre étude, le jeune âge de la mère était associée à un risque plus élevé de l'hydrocéphalie. Toutefois, les auteurs pensent que cela peut être dû à la même prolonger que les mères plus âgées. Cela peut conduire à de jeunes mères portant un enfant atteint à terme (Reefhuis 2004).
Une femme qui a eu un enfant avec hydrocéphalie congénitale a un risque de récurrence de 1-5% d'avoir un autre enfant atteint. Si l'hydrocéphalie est associée à un trouble héréditaire, le risque est plus élevé (Schrander-Stumpel 1998, Buyse 1990). taux hydrocéphalie ont été signalés à être plus élevés pour les parents consanguins (Rajab 1998, Stoll 1992)
sexe du nourrisson ne semble pas influer sur le risque d'hydrocéphalie congénitale. hommes et les femmes sont également touchés (Stoll 1992, Buyse 1990). Cependant, une étude a fait rapport prédominance chez les hommes (Wisswell 1990). Pluralité n'a pas été liée à un risque hydrocéphalie congénitale (Stoll 1992).