El síndrome de Down - Fotos, prueba, esperanza de vida, causas, síntomas, tratamiento
El síndrome de Down es una condición genética que da lugar a retrasos en el desarrollo , retraso mental para la vida y otras cuestiones. La gravedad del síndrome de Down difiere de una persona afectada a otra y por lo tanto los síntomas adversos varían de moderada a severa.
El síndrome de Down es considerado como la forma genética más común de defectos de aprendizaje en los niños. Una mejor comprensión de los programas de intervención temprana condición y han ayudado a los niños y los pacientes adultos para afrontar eficazmente los problemas asociados con el síndrome de Down.
Los síntomas del síndrome de Down
Los niños afectados por el síndrome de Down elicit rasgos faciales únicos. También se puede señalar que no todos los niños afectados experimentan las mismas características distintas. Algunas de las características faciales comunes incluyen:
Una cabeza más pequeña
aplanado apariencia facial
cuello corto
orejas de forma anormal
ojos inclinados hacia arriba. Este aspecto no debe asociarse con el origen étnico del niño
Una lengua que se adentra
síndrome de Down los niños afectados también puede experimentar:
manos cortas y anchas, y la presencia de un solo pliegue en la palma
Disminución del tono muscular
Mayor flexibilidad
dedos relativamente corto
Los niños con síndrome de Down pueden llegar a ser de tamaño medio. Sin embargo, su crecimiento es más lento de lo normal y que tienden a ser más cortos que los niños de su edad. Además, se tarda el doble de tiempo para los pacientes para lograr los hitos del desarrollo como gatear y sentarse. También se observa retraso mental con diferentes grados de severidad.
Las causas de síndrome de Down
Normalmente, las células humanas tienen veintitrés pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de la madre, mientras que el otro es transmitida por el padre.
El síndrome de Down se produce cuando el cromosoma 21 se somete a cualquiera de los 3 tipos de división celular anómala. Todas las 3 formas de división celular anormal conducen a material genético adicional en el cromosoma 21, que es lo que finalmente resulta en los problemas de desarrollo y las características faciales inusuales. Los 3 tipos de variaciones genéticas responsables de síndrome de Down son los siguientes:
La trisomía 21: El síndrome de Down es causado por esta variación genética en más del noventa por ciento de los casos. Los niños afectados por la trisomía 21 tienen 3 copias del cromosoma 21 en lugar de las 2 copias normales, en todas las células. Esta división celular anormal se produce durante el desarrollo del óvulo o espermatozoide
El síndrome de Down por translocación:. Se produce cuando una parte del cromosoma 21 se transloca o se adhiere a otro cromosoma, durante o antes concepción. Este tipo de síndrome de Down es raro. Los niños afectados tienen las normales 2 copias del cromosoma 21; pero también tienen material genético adicional del cromosoma 21 que se adhiere al cromosoma translocado
El síndrome de Down mosaico:. Es otra forma poco frecuente de síndrome de Down y se identifica por la presencia de una cromosoma adicional 21 sólo en algunas células del cuerpo. Esta división celular anormal se produce la fertilización posterior.
Cualquier tipo de factores ambientales o de comportamiento no se sabe que causan el síndrome de Down. También se puede señalar que la mayoría de los casos de síndrome de Down no son hereditarios. La división celular anómala se produce generalmente durante huevo, esperma o el desarrollo del embrión.
El único tipo de síndrome de Down que puede ser hereditaria es la forma translocación. Sin embargo, sólo alrededor de un cuatro por ciento de los niños afectados sufren de este tipo de síndrome de Down. Además, sólo alrededor del 50 por ciento de los pacientes tienen el defecto genético transmitido de la transferencia de la traducción parents.The síndrome de Down anomalía de la rama paterna puede ocurrir en aproximadamente 3 por ciento de los casos, mientras que el riesgo varía de 10 a 15 por ciento si el madre es la portadora del defecto genético.
Si ya tiene un hijo con síndrome de Down y /o una edad materna avanzada también puede aumentar la vulnerabilidad a dar a luz a un niño con síndrome de Down.
el diagnóstico de síndrome de Down (pruebas)
pruebas
cribado del síndrome de Down se han convertido en una parte normal de la atención prenatal, especialmente para las mujeres embarazadas mayores de 35 años. Las pruebas de cribado variadas se enumeran a continuación
La prueba combinada primer trimestre llevado a cabo en 2 etapas entre las semanas XI y XIII del embarazo incluyen:.
Análisis de sangre: Se se utilizan para determinar los niveles de una hormona llamada gonadotropina coriónica humana, así como el embarazo-proteína plasmática a asociada (PAPP-a) guía empresas
Ultrasonido:. se trata de una prueba de detección de la translucencia nucal en el que la parte posterior del cuello del bebé se verifica la presencia de exceso de líquido.
las mujeres embarazadas también pueden someterse a las pruebas integrada completa que se realiza en 2 partes durante el primer y segundo trimestre. Los resultados combinados de las pruebas ofrecen una tasa de falsos positivos menor en comparación con el primer trimestre de pruebas combinadas.
La primera parte de la prueba se lleva a cabo durante el primer trimestre, que incluyen análisis de sangre para determinar "PAPP-a" y la prueba de ultrasonidos de la translucencia nucal.
la segunda parte realizada en las medidas del segundo semestre los niveles de estriol, alfafetoproteína, inhibina a y HCG en la sangre.
Cabe señalar que sólo un cinco por ciento de las mujeres tienen la posibilidad de ser identificados como vulnerables a concebir un niño con síndrome de Down; sin embargo, el riesgo real es aún más baja. En caso de que las pruebas identifican un riesgo, los procedimientos de selección y luego más invasivos como la biopsia corial, la amniocentesis, el análisis del ADN fetal circulante y percutánea de sangre umbilical samplingare llevado a cabo.
Si un recién nacido presenta las características asociadas con el síndrome de Down , entonces el médico ordenará una prueba de cariotipo cromosómico que comprueba la presencia de material cromosómico extra.
Tratamiento del síndrome de Down
no existe cura para el síndrome de Down. Los programas de intervención temprana que ayudan a desarrollar el lenguaje, sensoriales, sociales, motrices, de autoayuda y ayuda skillscan cognitiva del niño a alcanzar el pleno potencial de su /sus capacidades restringidas y vivir una vida plena. asistencia médica de un equipo de especialistas puede hacerse cargo de las diversas complicaciones de salud.
La esperanza de vida de los pacientes con síndrome de Down
Los avances en el campo de la medicina y la investigación han aumentado dramáticamente los ciclos de vida de las personas afectadas por el síndrome de Down. Los bebés afectados raramente sobrevivieron más allá de la edad de 10 años hasta hace sólo 8 décadas. Actualmente, dependiendo de la gravedad de las complicaciones de salud asociadas, los pacientes pueden esperar vivir más de 50 años.