Síndrome de Treacher Collins - Fotos, síntomas, causas, tratamiento
Síndrome de Treacher Collins es un trastorno genético que está presente desde el nacimiento y se caracteriza por un crecimiento anómalo de los huesos y los tejidos faciales. Se transmite como un patrón de herencia autosómico dominante.
Síndrome de Treacher Collins es un trastorno particularmente raro. La tasa de incidencia es de alrededor de 1 de cada 50.000 personas. La condición tiende a darse en familias y puede ser transferido por muchas generaciones.
Los síntomas del síndrome de Treacher Collins
Los signos y síntomas asociados con el síndrome de Treacher Collins pueden variar ampliamente con respecto a su Los niveles de gravedad. Algunas personas afectadas pueden experimentar deformidades menores que son apenas perceptibles, mientras que otros pueden provocar graves defectos de los tejidos faciales y huesos
Algunos de los signos y síntomas del síndrome de Treacher Collins comunes se enumeran a continuación:.
la mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Treacher Collins provocan falta de desarrollo de los huesos de la cara. Los huesos de las mejillas son especialmente poco desarrollados o con formato incorrecto.
Unos pocos individuos afectados pueden experimentar un paladar hendido, en el que un agujero o una abertura se produce en el techo del paladar mouth.Cleft puede dar lugar a problemas de alimentación que conduce a una nutrición deficiente y, finalmente, retraso en el crecimiento y el desarrollo. También puede aumentar el riesgo de desarrollar infecciones del oído medio, así como otras condiciones.
La barbilla y la mandíbula puede ser moderadamente más pequeño de lo normal.
El cráneo puede tener una forma irregular junto con el estrechamiento anormal de la zona bi-temporal.
las personas con síndrome de Treacher Collins puede experimentar una variedad de anormalidades dentales, tales como defectos en el esmalte de los dientes, la disposición irregular de los dientes, y agenesia dental.
la nariz, la boca, la garganta y el aire pasajes tienden a ser pequeñas, en las personas con síndrome de Treacher Collins. Esto puede resultar en problemas respiratorios, así como dificultades en la alimentación.
Es importante que los padres, tutores y otros cuidadores de niños afectados para estar en una constante búsqueda de cualquier síntoma de problemas respiratorios.
Las dificultades en la alimentación pueden conducir a la reducción de la ingesta de la nutrición, lo que resulta en la pérdida de peso en los recién nacidos afectados
en algunos casos, los médicos pueden recomendar la cirugía para aliviar las dificultades de respiración y alimentación.
Extreme los casos de síndrome de Treacher Collins pueden causar problemas respiratorios graves e incluso la muerte debido a la obstrucción de las vías respiratorias por los huesos de la cara anormalmente desarrollados.
los niños como a adultos con síndrome de Treacher Collins no experimentan ningún déficit en la inteligencia.
Los ojos de las personas con síndrome de Treacher Collins también presentan características peculiares y distintivas.
ojos oblicuos hacia abajo puede estar presente
Los párpados son muy pocos en número y bastante delgada
Una abolladura denomina coloboma puede ocurrir en los párpados inferiores.
Algunos pacientes pueden experimentar otros tipos de defectos oculares que pueden resultar en alteraciones de la visión, así como la ceguera
Gente con el síndrome de Treacher Collins pueden experimentar las características faciales mórbidos. Esto puede resultar en disminución de la autoestima y de obstaculizar el desarrollo de relaciones plenas y felices sociales, familiares, y compañeros. Temprano y el acceso completo a todos los tipos de métodos de tratamiento, así como el asesoramiento pueden ayudar a las personas afectadas
Problemas del oído:. Las orejas pueden ser pequeñas, con formato incorrecto, o incluso inexistentes. Defectos del oído medio pueden resultar en la pérdida de la audición en casi la mitad de las personas afectadas.
Síndrome de Treacher Collins niños afectados con la capacidad auditiva deficientes pueden tener dificultades para comprender la pronunciación correcta de las palabras. Esto puede en última instancia conducir a retrasos o déficits en el desarrollo del habla y del lenguaje. Sin embargo, puede observarse que las personas afectadas por el síndrome de Treacher Collins no tienen que recurrir a la utilización de sólo el lenguaje de signos para la comunicación eficaz. La terapia del habla y terapia física puede ayudar en el alivio de anomalías en las orejas y mejorar el desarrollo del habla y del lenguaje.
Tanto los oídos puede sufrir de pérdida de la audición. Sin embargo, esto no significa, ni significa la sordera completa. También es importante tener en cuenta que las anomalías del oído medio pueden dar lugar a capacidad reducida en la identificación de ruidos y voces humanas a diferentes niveles de tono. Los pacientes del síndrome de Treacher Collins que experimentan problemas de audición pueden mejorar con el uso de audífonos.
Las causas del síndrome de Treacher Collins
síndrome de Treacher Collins es causado por mutaciones o presencia de errores en un gen llamado TCOF1. Este gen es responsable de la transmisión de instrucciones que son vitales para la producción de una proteína conocida como melaza. Los médicos no son plenamente conscientes de la funcionalidad exacta de esta proteína. Sin embargo, se sabe que la proteína desempeña un papel crucial en la formación de huesos faciales en el feto
.
Las mutaciones o alteraciones en el gen TCOF1 en disminución en la producción de las anteriores mencionadas proteínas, que a su vez provoca para enviar señales anormales a los huesos faciales fetales para causar daño a sí mismo. En última instancia, provoca que las características faciales distintivas asociadas con el síndrome de Treacher Collins.
Síndrome de Treacher Collins pasa en las familias con un patrón de herencia autosómica dominante. Esto significa que una sola copia del gen alterado, transmitido de padre o de la madre, es todo lo que se necesita para la aparición del síndrome de Treacher Collins. La condición se puede pasar por cualquiera de los padres afectados, o el recién nacido puede desarrollar nuevas mutaciones genéticas.
Tratamiento del síndrome de Treacher Collins
Actualmente, no se conocen maneras para curar defectos genéticos . Esto significa que el síndrome de Treacher Collins no se puede curar. El tratamiento del trastorno se centra en controlar y corregir los síntomas anormales variadas, así como la prevención del desarrollo de cualquier complicación
Las diferentes opciones de tratamiento para el síndrome de Treacher Collins se enumeran a continuación:.
la alimentación por sonda puede resolver temporalmente dificultades en la alimentación de los lactantes afectados, así como proporcionar una nutrición adecuada
Una traqueotomía puede ser necesaria para corregir anomalías graves de los pasajes aéreos de
emocionales y sociales trastornos causados debido a la presencia de los defectos faciales pueden requerir asesoramiento por parte de profesionales de la salud mental, así como el apoyo emocional y psicológico de familiares y amigos
La cirugía puede corregir el paladar hendido y otras anomalías físicas causadas por el síndrome de Treacher Collins
La pérdida de audición puede ser aliviado con el uso de audífonos. También pueden ayudar a mejorar el habla, el lenguaje y las habilidades de comunicación en los niños afectados.
defectos dentales pueden ser corregidos a través de la reconstrucción dental.