Pergunta
Queridos Médicos,
Esta é a respeito de meu filho, que mostrou regressão no que anda após a idade de 2 anos. Restaurant - parto foi normal (data de nascimento 17.06.2008?) e ele chorou também a época do nascimento. Nenhuma complicação antes ou depois do nascimento /entrega.
- Comece sentado e segurando o pescoço no tempo ou como criança normal.
- Começar a caminhar de forma independente com a idade de 11/1 anos de algum tempo ele cair uma ou duas vezes por dia . Restaurant -. discutido com médicos pediatras sobre o porquê de ele cai algum tempo para que eles sugeriram isso, ele vai ficar bem depois de algum tempo, como actualmente o pé é plana, de modo que poderia ser uma das razões Restaurant - até a idade de 2 anos, ele foi 90 a 95% perfeito e foi capaz de andar e ficar-se apenas algumas vez que ele cai .. Restaurant -? Depois de 2 anos que ele começar a cair com muita freqüência e nós discutimos com Ortopedia e médicos pediatras e sugerem muitos exames médicos. Desde últimos 2 anos muitos testes médicos foram feitas, mas nada tinha sido diagnosticado.
Abaixo lista de exames médicos já realizados, mas nada concluídos ou diagnosticados com exceção Nerve estudo de condução. Os médicos disseram que, com base NCS que não se pode concluir nada.
09.11.2011_Blood_Tandem_Mass_Spectrometry
11.02.2011_MRI-Brain-Report
14.02.2011_CPK-SORO-Blood
17.07.2011_Blood_HemoGram
17.07.2011_Blood_Report_TSH_FT3_FT4
17.07.2011_Blood_Reports_Vitamin_B12
17.07.2011_CPK-SERUM_Blood_Report
17.10.2011_MRI-cervical Spine-
18.10.2011_Eyes-genético-Fundus-Test
18.10.2011_Nerve_Conduction_Study_SGRH
19.01.2012_AIIMS_NCS_Test
20.10.2011_Blood_Report_Genetic_Lab_Krabbe_Disease
20.12.2011_Blood_Test_ADRENOCORTICOTROPIC HORMONAL
20.12.2011_Blood_Test_CORTISOL_SERUM
20.12.2011_Blood_Test_CPK_SERUM
20.12.2011_Blood_Test_HIV_Screening
20.12.2011_Blood_Test_HTLV_I_II_Antibodies
21.10.2011_Blood_Genetics_Lab_Report_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A
22.10.2011_Blood_Test_Assay_For_Leukocytes_Aryl_Sulfatase_A
23.01.2012_MRI_LUMBOSCRAL_SPINE
Agora ele é de 3,8 anos de idade e não pode andar e ficar em tudo ..
Alguém pode me ajudar a entender o que é esse problema e existem quaisquer cura para este problema OR não.
Obrigado e cumprimentos
Pawan Kumar
resposta
Oi, Pawan,
Sinto muito ouvir sobre o seu filho. Crianças com regressão do desenvolvimento deste tipo e deste grau são frequentemente muito difícil de diagnosticar e mesmo se um diagnóstico é feito, nenhum tratamento é às vezes o melhor que podemos fazer.
Ele teve um exame muito completo que está muito além de minhas habilidades usuais como um pediatra geral. Eu gostaria de saber se uma biópsia do cérebro ou talvez muscular seria útil, mas eu certamente adiar esse julgamento a alguém muito mais sábio do que eu.
Ele precisa ter um diagnóstico definitivo antes de qualquer coisa pode ser feita para o tratamento. Mais uma vez, mesmo se um diagnóstico definitivo é, do tipo de doenças raras que causam regressão em desenvolvimento, muitas vezes não pode ser tratado. Um grande hospital pediátrico seria o lugar para ir, embora a avaliação que você está descrevendo soa como você tem sido para tal lugar.
Sinto muito e boa sorte, Dr. Olson