Muitas anormalidades e doenças congênitas são herdadas. Se a mãe eo pai carregam o traço para uma determinada geneticamente anormalidade ou doença, o bebê tem pelo menos uma chance em quatro de herdar essa condição.
desordens geneticamente determinadas incluem distúrbios metabólicos como a fenilcetonúria; doenças do sangue como a anemia falciforme e talassemia; e outras condições como a fibrose cística, hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita e perda auditiva congênita.
Antes e durante a gravidez, os testes genéticos podem ser feitos para determinar se a mãe eo pai carregam os traços para estas doenças. Se ambos os pais carregam o traço, o bebê está em maior risco de desenvolver a doença. No nascimento, os testes de triagem neonatal são importantes para o diagnóstico de muitas destas doenças. distúrbios
metabólicas
doenças metabólicas geneticamente determinadas são condições raras que afetam cerca de um em 2000 recém-nascidos. Estas condições podem causar doenças graves, e pode causar a morte. Estas desordens são causadas pela incapacidade de enzimas envolvidas em processos metabólicos de funcionar normalmente. Pode haver uma deficiência absoluta ou parcial do enzima, ou uma deficiência de um cofactor que é necessário para a enzima de funcionar adequadamente.
reconhecimento clínica destes distúrbios leva a testes de sangue e urina específicos que são usados para fazer o diagnóstico da doença metabólica. Por vezes, o diagnóstico só pode ser confirmada por testes especializados de pele, músculo, ou fígado.
Fenilcetonúria
Uma das doenças metabólicas geneticamente determinadas mais conhecidas é a fenilcetonúria. É uma rara doença geneticamente determinada onde o corpo é incapaz de usar um aminoácido importante chamada fenilalanina. Como resultado, fenilalanina acumula-se no corpo. Este composto é tóxico para o sistema nervoso central e pode causar danos cerebrais.
Bebês com fenilcetonúria podem desenvolver sintomas iniciais como vômitos, irritabilidade, e erupção cutânea. Pode haver aumento do tônus muscular e reflexos mais activo dos tendões musculares. Se não tratada, a doença provoca grave retardo mental, tremores, convulsões, diminuição do crescimento do corpo, e uma menor do que o tamanho normal de cabeça. Outros sintomas podem incluir distúrbios do movimento, balançando, e hiperatividade.
A fenilcetonúria é uma doença facilmente diagnosticada que pode ser detectada usando um teste de sangue simples logo após o nascimento. Os recém-nascidos devem ser rastreados para os seus níveis de fenilalanina sobre três dias depois que eles nascem.
O tratamento consiste em uma dieta especial que é extremamente pobre em fenilalanina. Fenilalanina é encontrado em quantidades elevadas em leite, ovos, e outros alimentos comuns, e, por conseguinte, estes alimentos devem ser minimizados e suplementado com outros alimentos. Bebês com fenilcetonúria pode ser dada uma fórmula especial que é pobre em fenilalanina. A dieta pobre em fenilalanina é muito importante, especialmente quando a criança está crescendo. A criança deve ser supervisionado de perto por seus pais, um nutricionista, e seu médico, para se certificar de que ele está seguindo a dieta de perto. Este é um tratamento ao longo da vida ea maioria dos adultos que seguem seu plano de tratamento tem função intelectual normal ou quase normal.
Outras condições metabólicas geneticamente determinadas
Vinte outras condições metabólicas hereditárias têm sido recomendados para inclusão nos testes de triagem neonatal. Se diagnosticado precocemente, muitas destas condições podem ser geridos de forma eficaz. programas de triagem neonatal variam de região para região. Você pode obter mais informações sobre o programa de rastreio da sua região de prestadores de cuidados de saúde do seu bebê.
Doenças do sangue: anemia falciforme e talassemia
A anemia falciforme e talassemia são doenças do sangue geneticamente determinadas, que também são recomendados para inclusão em programas de triagem neonatal.
A anemia falciforme
A anemia falciforme é uma doença causada por um tipo de hemoglobina que tem uma estrutura anormal. A hemoglobina é uma proteína transportada pelas células vermelhas do sangue, que trazem oxigénio para todas as partes do corpo.
glóbulos vermelhos saudáveis são macio, redondo e flexível. hemácias falciformes são pegajosos e difíceis e podem bloquear o fluxo de sangue. Na anemia de células falciformes, as células tornam-se sangue em forma de foice. A forma estranha, células anormais do sangue pode ficar preso nos pequenos vasos sanguíneos e causar um bloqueio. Quando um vaso sanguíneo é bloqueado, ele pára de oxigênio de chegar aos lugares onde ela é necessária, tais como órgãos importantes. Quando os órgãos não recebem oxigênio suficiente, eles podem ser danificados e isso provoca dor intensa.
Bebês e crianças com anemia falciforme estão em risco de infecções da corrente sanguínea ou no peito graves causadas pela bactéria pneumococo, especialmente em seus primeiros cinco anos de vida. Estas infecções podem ser fatais. No entanto, se diagnosticado precocemente, bebês e crianças pode ser dado tratamento antibiótico preventivo regular e ser adequadamente vacinados. Os pais também podem ser devidamente instruídos para reconhecer os primeiros sinais de infecção.
A anemia falciforme é associado com muitas outras complicações. Os episódios recorrentes de obstrução dos vasos sanguíneos pode resultar em dor severa para os ossos e articulações. Muitas vezes, a internação é necessária para o controle adequado da dor. Acidente vascular cerebral na primeira infância não é incomum. doenças do quadril é uma complicação grave, resultando na necessidade de substituição da anca ao longo do tempo. As complicações relacionadas com o baço pode levar ao desenvolvimento de infecções na corrente sanguínea graves e por vezes fatais e pneumonia. No entanto, a intervenção precoce pode fazer a diferença.
Se um recém-nascido é rastreada e diagnosticada com anemia falciforme no momento do nascimento, o tratamento antibiótico preventivo chamado de profilaxia pneumocócica pode ser iniciado dentro dos primeiros dois a três meses de vida. profilaxia pneumocócica é muito útil na prevenção da infecção e salvar vidas. Um bebê que é diagnosticado com anemia falciforme também devem ser vacinadas com as vacinas pneumocócicas e meningocócicas, para evitar novas infecções.
Neste exemplo, ambos os pais são portadores do traço falciforme, mas eles não têm a doença si. Se um bebé herda apenas uma cópia do gene, ela não terá a doença (mas será um transportador). Se um bebê herda duas cópias do gene ela vai ter doença falciforme.
Talassemia
As talassemias são um grupo de doenças do sangue geneticamente determinados que produzem uma hemoglobina anormal nas células vermelhas do sangue. As crianças com talassemia desenvolver anemia.
Existem dois tipos de talassemia, a talassemia alfa e beta-talassemia, dependendo de qual a proteína da cadeia da molécula de hemoglobina está em falta nas células vermelhas do sangue. Talassemia também é classificado em três grupos, dependendo da sua gravidade: talassemia major é a forma mais grave, a talassemia intermedia é uma forma menos grave, e talassemia menor podem não causar sintomas em tudo.
As crianças com talassemia são geralmente bem ao nascimento, mas em breve desenvolver sintomas de palidez, dores de cabeça, fadiga, falta de ar, icterícia e aumento do baço. Eles podem não querer comer e eles podem vomitar frequentemente após as mamadas. Se não tratada, a doença irá causar a morte por uma idade para oito anos.
talassemia major é tratado com uma combinação de antibióticos e, algumas vezes de transfusões de sangue. As transfusões, que ocorrem uma vez por mês, destinam-se a manter o nível de hemoglobina próximo do normal para evitar as complicações da anemia. transfusões frequentes também ajudam a aumentar o crescimento ea saúde da criança, e prevenir a insuficiência cardíaca e deformidades ósseas. talassemia major pode ser curada com um transplante de medula óssea.
Beta Talassemia Heredity Neste exemplo, ambos os pais são portadores de talassemia beta. Eles podem ter anemia leve. Seus filhos podem herdar uma, duas, ou nenhuma cópia do gene da beta-talassemia. Se um bebê herda uma cópia do gene, ela terá talassemia como seus pais. Se um bebê herda duas cópias, ela terá talassemia beta (anemia moderada a grave). Outras doenças hereditárias
Uma série de outras doenças geneticamente determinadas, tais como hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística, e perda auditiva, foram recomendados para inclusão em programas de triagem neonatal.
Hipotireoidismo Congênito
O hipotireoidismo congênito é inadequada a produção de hormônios da tireóide em bebês recém-nascidos. Isto pode ocorrer devido a um defeito estrutural na glândula da tiróide, uma falha de enzima que provoca um problema com o metabolismo da tiróide, ou deficiência de iodo.
Por definição, hipotireoidismo congênito está presente em, ou antes, do nascimento. Bebês com hipotireoidismo congênito que não recebem tratamento adequado pode desenvolver profundo retardo mental, porque o desenvolvimento do cérebro é dependente de hormona da tiróide durante os primeiros dois ou três anos de vida. Eles também podem ter outras características devido à deficiência do hormônio da tireóide.
O diagnóstico precoce é a chave para fornecer o bebê com cuidados médicos apropriados. Como resultado, o hipotireoidismo congênito é exibido no nascimento na maioria dos países. O tratamento precoce e adequado desta condição pode prevenir o retardo mental grave e outras complicações neurológicas. reposição hormonal da tireóide é necessário para trazer níveis de tireóide do bebê ao normal. Iodo também é importante, e é mais comumente previsto no sal de mesa.
hiperplasia adrenal congênita
hiperplasia adrenal congênita (HAC) refere-se a um grupo de doenças geneticamente determinadas relacionados com as glândulas supra-renais. CAH cria uma superprodução de um hormônio "masculino" chamado andrógeno. Geralmente, se não tratada, essas crianças crescem muito rápido no início, mas o crescimento pára cedo e eles serão pequenos como adultos.
Nos meninos, este virulization, como é chamado, também pode significar um pénis alargada eo desenvolvimento de características sexuais secundárias masculinas, como pêlos faciais e maçã de Adão tão cedo quanto três anos de idade.
Para as meninas, estas características sexuais secundárias associadas com machos também vai desenvolver, mas medicamentos podem controlar esses aspectos do desenvolvimento e colocar essas crianças dentro da faixa normal. Nas meninas onde houve uma quantidade significativa de virulization, o clitóris pode ser muito grande, semelhante a um pênis e, quando ereto, pode ser perceptível através da roupa - tudo muito difícil para uma jovem. Nestes casos, a maioria dos pais escolhem a cirurgia para corrigir o problema.
Além desses efeitos, CAH pode interferir com a capacidade do corpo para reter sal, uma condição que é grave e potencialmente fatal.
Para a maior parte, estes efeitos de HAC, incluindo a perdedora de sal perigoso, pode ser tratada com terapia de reposição hormonal que neutraliza o excesso de produção de andrógenos. Algumas jurisdições testar rotineiramente para a doença no nascimento e a condição pode ser detectada, e em alguns casos tratados, no útero.
A fibrose cística
A fibrose cística é uma doença geneticamente determinada com risco de vida, onde anormalmente muco espesso e pegajoso obstrui os pulmões e pode resultar em infecções pulmonares fatais. O muco também pode bloquear o pâncreas e torná-lo difícil para a criança de absorver nutrientes nos alimentos. O muco pode bloquear os canais biliares do fígado e causar danos permanentes.
Os sintomas da fibrose cística variam de criança para criança. Os sintomas mais comuns são tosse persistente, pneumonia frequente, chiado, falta de ar, incapacidade de ganhar peso normalmente, e dificuldade em ter evacuações. À medida que a criança se torna um adulto, complicações adicionais podem surgir, como a diabetes relacionada à fibrose cística ou osteoporose.
diagnóstico rápido e tratamento agressivo pode estender a vida de crianças com fibrose cística. O tratamento depende da fase da doença e dos órgãos envolvidos. Muco devem ser apuradas a partir dos pulmões em uma base diária usando a terapia física ou uma variedade de medicamentos. Se o pâncreas é afectada, uma dieta rica em calorias e vitaminas são necessárias. substituições de enzimas pancreáticas são geralmente necessários para ajudar a pessoa absorver nutrientes adequadamente.
perda auditiva congênita
perda auditiva congênita ou surdez congênita é uma perda parcial ou completa da audição em um ou ambos os ouvidos, devido ao desenvolvimento anormal dos ouvidos durante a gravidez. A maioria dos casos de surdez congênita têm causas genéticas. Portanto, se você ou seu parceiro tem uma história familiar de deficiência auditiva congênita, há uma chance de que o seu bebé também pode desenvolver esta condição. surdez congénita também pode ser causada por certas infecções durante a gravidez, como a rubéola, citomegalovírus, e toxoplasmose.