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Abaixo Syndrome

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O que é a síndrome de Down?

A síndrome de Down é uma condição genética. Ela ocorre quando uma criança nasce com 47 cromossomos (diga-KRO-mo zome) em vez dos habituais 46. O cromossomo extra provoca atraso no desenvolvimento do cérebro e anomalias físicas. As crianças podem nascer com síndrome de Down, independentemente da etnia, gênero e status sócio-econômico.

A síndrome de Down é também conhecida como Trissomia 21.

Sinais e sintomas

A síndrome de Down sintomas variam para cada criança e variam de leve a grave. Crianças com síndrome de Down têm características físicas comuns, mas ainda olhar como membros da família. Esses recursos incluem:


para cima olhos oblíquos com pele clara dobras no canto interno das pálpebras
, orelhas pequenas Lowset
boca pequena
rosto pequeno, redondo, com bochechas cheias
grande língua que se destaca
vinco única na palma da mão
nariz chato
apartamento para trás da cabeça
diminuição do tônus ​​muscular ao nascimento
membros flexíveis
pele extra em a nuca do pescoço
baixa estatura
desenvolvimento mental e físico anormal

Causas da síndrome de Down

a maioria das crianças nascem com 23 pares de cromossomos. Na forma mais comum de síndrome de Down, uma pessoa tem 3 cópias do 21
st cromossomo, ao invés do usual 2. O erro ocorre muito cedo, quando o feto está em desenvolvimento no útero.
Síndrome de Down cariótipo Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra do cromossomo 21.
A idade dos ovos da mãe pode ter algo a ver síndrome de Down. Um terço de todos os bebês com síndrome de Down nascem de mulheres com mais de 37 anos de idade.

Os fatores de risco

O risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta com a idade da mãe. Devido a isso, mulheres com mais de 35 anos de idade são oferecidos exames especiais durante a gravidez para verificar os cromossomas do bebé.

Complicações

Muitas crianças que nascem com síndrome de Down terá de enfrentar problemas de saúde como bebês, crianças e adultos . Crianças nascidas com síndrome de Down podem ter uma ou mais dessas condições médicas:


defeito cardíaco
anormalidade intestinal
problemas oculares
problemas auditivos
otites recorrentes
displasia do desenvolvimento do quadril
apneia do sono
hipoatividade da tireóide (hipotireoidismo)
instabilidade das articulações do pescoço
mais propensos a pegar infecções

as crianças com síndrome de Down têm um maior chance de desenvolver leucemia aguda, embora isso ainda é raro. Crianças com síndrome de Down também são mais propensos a ser obesos. Adultos com síndrome de Down são mais propensos a desenvolver a doença de Alzheimer e endurecimento das artérias em uma idade precoce.

O que o seu médico pode fazer para ajudar

testes de rastreio podem ajudar a descobrir se um nascituro feto nascerá como uma criança com síndrome de Down. Existem vários tipos diferentes de testes.

Um ultra-som pode ser feito nas semanas 10 e 14 da gravidez. Pode ajudar a estimar o risco de que um feto tem síndrome de Down, olhando para as anormalidades físicos associados com a condição.

Exames de sangue também pode ser feito entre as semanas 11 e 16 da gravidez.

Se estes testes mostram um maior risco de síndrome de Down, outro teste pode ser feito. Estes incluem biópsia de vilo corial e amniocentese (digamos am-nee-oh-sen-TEE-SUS), que são os testes mais precisos. É muito importante para discutir quaisquer resultados do teste com o seu médico e da família.


Ao nascer, todos os bebês são examinados para características típicas da síndrome de Down. Se a síndrome de Down é suspeita, um exame de sangue é feito.

Se um bebê tem síndrome de Down, outros testes serão feitos para descobrir se existem problemas com o coração, intestinos, ou outras partes do corpo.


Como ajudar seu filho com síndrome de Down

Obter apoio

Os efeitos mentais e físicos da síndrome de Down criar desafios para os pais do bebê e para a criança a si mesma como ela fica mais velha. Os pais geralmente sonho de ter um bebê "perfeito". Os pais podem sentir-se decepcionado quando eles percebem que seu bebê tem um defeito de nascença. Eles podem passar por muitas emoções, incluindo choque, negação, tristeza e raiva.

Procure a ajuda de seu médico e comunidade. Os pais não estão sozinhos. Existem muitos grupos de apoio para ajudar os pais e as crianças com síndrome de Down. pais saudáveis ​​e felizes são mais úteis para a criança.

Encontre recursos

A maioria dos pais terá dúvidas ou preocupações sobre o crescimento e desenvolvimento da criança. médico ou terapeuta do seu filho pode fornecer informações sobre a forma de ajudar a criança a atingir seu potencial. Os grupos de apoio também pode oferecer orientação sobre como trabalhar com os professores, introduzindo o seu filho a pares, e outros aspectos do crescimento e desenvolvimento.

Tratamento

Não há nenhuma terapia específica para crianças com síndrome de Down. Quase todas as crianças com síndrome de Down vão à escola, e pode até mesmo participar de salas de aula regulares. Embora a ajuda extra é muitas vezes necessária, muitas escolas oferecem assistência em sala de aula. Desde que as crianças com síndrome de Down são um pouco mais lento na aprendizagem, leitura e escrita, ajuda especial pode ser necessário. Por exemplo, a terapia da fala podem reforçar as competências linguísticas.

A terapia física ou ocupacional pode melhorar habilidades motoras. Dependendo do estado da criança, pode ser necessária a cirurgia para problemas intestinais ou defeitos cardíacos.

Quando procurar assistência médica

As crianças com síndrome de Down deve consultar um médico e fazer exames de tireóide regularmente. Um médico ou outro profissional de saúde pode ser capaz de sugerir a educação especial ou outro tipo de ajuda que beneficiaria a criança.

Outlook

A maioria das crianças com síndrome de Down crescer até levar uma vida plena e feliz. Elas são muitas vezes pessoas sociáveis ​​e de saída. Alguns pós-graduação de ensino médio. Alguns mantêm a tempo parcial ou a tempo inteiro empregos. Alguns têm relacionamentos românticos e casar. Muitos adultos com síndrome de Down vivem em seus 50s e 60s. No entanto, até 20% das crianças com síndrome de Down não viverá para chegar a 5 anos de idade.

Pontos-chave


As crianças com síndrome de Down têm características físicas características e desenvolvimento mental lento .
As complicações podem incluir defeitos cardíacos e problemas nos olhos e ouvidos.
As crianças com síndrome de Down vai precisar de ver um médico regularmente.
Muitas crianças com síndrome de Down crescer até levar uma vida plena e feliz.

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