Sobre a Triagem Neonatal
Triagem neonatal é a prática de testar todos os recém-nascidos para certos distúrbios prejudiciais ou potencialmente fatais que não são de outra maneira evidente no nascimento
Muitos destes são distúrbios metabólicos. (muitas vezes chamado de "erros inatos do metabolismo") que interferem com o uso do corpo de nutrientes para manter os tecidos saudáveis e produzir energia. Outros transtornos que os exames podem detectar incluem problemas com hormônios ou o sangue.
Em geral, metabólica e outros distúrbios hereditários podem prejudicar o desenvolvimento físico e mental normal de uma criança em uma variedade de maneiras. E os pais podem passar ao longo do gene para uma certa desordem, mesmo sem saber que eles são portadores.
Com um simples exame de sangue, os médicos muitas vezes pode dizer se os recém-nascidos têm certas condições que eventualmente poderiam causar problemas. Embora essas condições são consideradas raras e a maioria dos bebês recebem um atestado de saúde, diagnóstico precoce e tratamento adequado pode fazer a diferença entre deficiência ao longo da vida e desenvolvimento saudável
reciclagem:. Passado, Presente & Futuros
No início de 1960, o cientista Robert Guthrie, PhD, desenvolveu um teste de sangue que poderia determinar se os recém-nascidos tiveram os fenilcetonúria distúrbio metabólico (PKU). Pessoas com PKU não possuem uma enzima necessária para processar o aminoácido fenilalanina, que é necessário para o normal crescimento em crianças e para uso proteína normal ao longo da vida. No entanto, se demasiado fenilalanina se acumula, ele danifica tecidos do cérebro e, eventualmente, pode causar atraso no desenvolvimento substancial.
Se as crianças nascidas com PKU são colocados em uma dieta especial imediatamente, eles podem evitar o atraso no desenvolvimento da condição causada em gerações passadas e vidas normais de chumbo.
Uma vez que o desenvolvimento do teste do pezinho, os pesquisadores desenvolveram exames de sangue adicionais que pode tela recém-nascidos para outras doenças que, a não ser detectado e tratado precocemente, pode causar problemas físicos, atraso no desenvolvimento e, em alguns casos, morte.
O governo federal estabeleceu há normas nacionais, com requisitos de rastreio variam de estado para estado e são determinadas pelos departamentos estaduais de saúde pública individual. Muitos estados têm programas de triagem neonatal obrigatórias, mas os pais podem recusar o teste para a sua criança se eles escolherem.
Quase todos os estados já tela por mais de 30 distúrbios. Uma técnica de triagem, a espectrometria de massa em tandem (ou MS /MS), pode tela por mais de 20 herdou distúrbios metabólicos com uma única gota de sangue.
Quais testes são oferecidos?
Tradicionalmente, as decisões do Estado sobre o que para triagem de ter sido baseado na pesagem os custos e os benefícios. "Custo" considerações incluem:
o risco de resultados falsos positivos (e a preocupação que causam)
a disponibilidade de tratamentos conhecidos para ajudar a condição
financeira custos
Então, o que você pode fazer? Sua melhor estratégia é para se manter informado. Discutir este assunto com tanto o seu obstetra ou prestador de cuidados de saúde e médico o seu futuro bebê antes de dar à luz. Saiba o que os testes são rotineiramente feito em seu estado e no hospital onde você vai entregar (alguns hospitais vão além do que é exigido por lei estadual).
Se o seu estado não está oferecendo triagem para o painel expandido de distúrbios , você pode querer perguntar ao seu médico sobre a triagem suplementar, embora você provavelmente vai ter que pagar para fazer testes adicionais você mesmo.
Se você estiver preocupado sobre se o seu bebê foi examinado para determinadas condições, fale com o médico do seu filho para obter informações sobre quais testes foram feitos e se outros testes são recomendados.
rastreio recém-nascido varia por estado e está sujeita a alterações, especialmente tendo em conta os avanços na tecnologia. No entanto, os distúrbios listados aqui são os normalmente incluídos em programas de triagem neonatal.
PKU
Quando esta doença é detectada precocemente, alimentando uma criança uma fórmula de baixo especial em fenilalanina pode prevenir o retardo mental. Uma dieta pobre em fenilalanina terá de ser seguido durante toda a infância e adolescência e talvez até a vida adulta. Esta dieta corta todos os alimentos ricos em proteínas, para que as pessoas com PKU muitas vezes precisa tomar uma fórmula artificial especial como um substituto nutricional. Incidência:. 1 em 10.000 a 25.000
Hipotireoidismo Congênito
Este é o distúrbio mais comumente identificado por exames de rotina. bebês afetados não tem suficiente hormônio da tireóide e assim desenvolver o crescimento retardado e desenvolvimento do cérebro. (A tiróide, glândula uma na parte da frente do pescoço, liberta substâncias químicas que controlam o metabolismo e crescimento.)
Se o distúrbio é detectado precocemente, um bebé pode ser tratado com doses orais de hormona da tiróide para permitir o normal desenvolvimento. Incidência:. 1 em 4000
Galactosemia
Os bebés com galactosemia não possuem a enzima que converte galactose (um dos dois açúcares encontrados em lactose) em glicose, um açúcar que o corpo é capaz de usar. Como resultado, o leite (incluindo leite materno) e outros produtos lácteos devem ser eliminados da dieta. Caso contrário, galactose pode acumular-se no sistema e danificar as células e órgãos do corpo, levando à cegueira, retardo mental grave, deficiência de crescimento e até mesmo a morte
Incidência:. 1 em 60.000 a 80.000. Várias formas menos graves de galactosemia que podem ser detectados pela triagem neonatal não pode exigir qualquer intervenção.
Doença Falciforme
A doença falciforme é uma doença hereditária em que as células vermelhas do sangue se transformar em "foice" anormal formas e pode causar episódios de dor, lesões em órgãos vitais como os pulmões e os rins, e até mesmo a morte. crianças com anemia falciforme são particularmente propensas a certas infecções bacterianas perigosas, tais como pneumonia (inflamação dos pulmões) e meningite (inflamação do cérebro e da medula espinhal).
Os estudos sugerem que a triagem neonatal pode alertar os médicos para começar o tratamento com antibióticos antes de ocorrerem infecções e para monitorar sintomas de possível agravamento mais de perto. O teste de triagem também pode detectar outras doenças que afectam a hemoglobina (a substância de transporte de oxigênio no sangue)
Incidência:. Cerca de 1 em cada 500 Africano-Americano de nascimentos e 1 em cada 1.000 a 1.400 nascimentos hispano-americanos; também ocorre com alguma frequência entre pessoas de Mediterrânea, Oriente Médio e Sul da Ásia.
Biotinidase Deficiência
Os bebés com esta condição não tem biotinidase suficiente, uma enzima que recicla biotina (uma vitamina B) no corpo. A deficiência pode causar convulsões, controle pobre muscular, comprometimento do sistema imunológico, perda auditiva, retardo mental, coma e até morte. Se a deficiência é detectada no tempo, no entanto, problemas podem ser evitados, dando a biotina adicional bebé. Incidência: 1 em 72.000 a 126.000
Hiperplasia Adrenal Congênita
Este é realmente um grupo de doenças que envolvem uma deficiência de certos hormônios produzidos pela glândula adrenal.. Pode afectar o desenvolvimento dos órgãos genitais e pode causar a morte devido à perda de sal a partir dos rins. tratamento ao longo da vida através da suplementação de hormônios em falta administra a condição. Incidência:. 1 em 12.000
Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
Os bebês com DXB estão faltando uma enzima necessária para processar três aminoácidos que são essenciais para o crescimento normal do corpo. Quando não tratados adequadamente, estes podem acumular-se no corpo, fazendo com que a urina a cheirar como xarope de bordo ou doce, açúcar queimado. Esses bebês geralmente têm pouco apetite e são extremamente irritado.
Se não for detectado e tratado precocemente, MSUD pode causar retardo mental, deficiência física, e até mesmo a morte. Uma dieta cuidadosamente controlada que corta certos alimentos ricos em proteínas contendo os aminoácidos pode evitar isso. Como as pessoas com PKU, aqueles com MSUD muitas vezes são dadas uma fórmula que fornece os nutrientes necessários perdidas na dieta especial que deve seguir. Incidência:. 1 em 250.000
tirosinemia
Bebês com este amino desordem do metabolismo do ácido têm dificuldade em processar o aminoácido tirosina. Se ele se acumula no corpo, pode causar retardo leve, dificuldades de habilidades da linguagem, problemas de fígado, e até mesmo morte por insuficiência hepática. O tratamento requer uma dieta especial e, por vezes, um transplante de fígado. diagnóstico e tratamento precoces parecem compensar problemas a longo prazo, embora é necessária mais informação. Incidência: ainda não determinada. Alguns bebês têm uma forma leve auto-limitada de tirosinemia.
Cystic Fibrosis
A fibrose cística (FC) é uma doença genética que afeta particularmente os pulmões eo sistema digestivo e faz com que as crianças que têm o mais vulnerável a repetida infecções pulmonares. Não há cura conhecida — O tratamento envolve a tentar prevenir infecções pulmonares graves (por vezes com antibióticos) e proporcionar uma nutrição adequada. A detecção precoce pode ajudar os médicos a reduzir os problemas associados com a CF, mas o impacto real da triagem neonatal tem ainda a ser determinado. Incidência: 1 em 2.000 bebês caucasianos; menos comum em afro-americanos, hispânicos e asiáticos.
deficiência de MCAD deficiência
MCAD (médio cadeia acilo CoA desidrogenase) é um distúrbio do metabolismo de ácidos graxos. Crianças que têm que são propensas a episódios repetidos de baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia), que podem causar convulsões e interferir com o crescimento e desenvolvimento normal. O tratamento envolve certificando-se as crianças não jejuam (pule as refeições) e material de alimentação extra (geralmente por nutrientes intravenosos) quando estão doentes. detecção e tratamento precoce pode ajudar as crianças afetadas viver vidas normais.
Toxoplasmose
A toxoplasmose é uma infecção parasitária que pode ser transmitida através da placenta da mãe para o feto. O organismo causador da doença podem invadir o cérebro, olhos e músculos, possivelmente resultando em cegueira e retardo mental. O benefício de detecção precoce e tratamento é incerto. Incidência: 1 em 1.000. Mas apenas um ou dois estados tela para toxoplasmose.
Triagem Auditiva
A maioria, mas não todos os estados exigem a audição de recém-nascidos para ser exibido antes de serem descarregados do hospital. Se seu bebê não é examinada, em seguida, certifique-se de que ele ou ela não obter selecionados nas primeiras 3 semanas de vida.
As crianças desenvolvem habilidades críticas de língua e linguagem em seus primeiros anos. A perda auditiva que é travado precoce pode ser tratada para ajudar a prevenir a interferência com esse desenvolvimento.
Devo solicitar exames adicionais?
Se você responder "sim" a qualquer uma destas perguntas, converse com seu médico e talvez um conselheiro genético sobre testes adicionais:
você tem uma história familiar de uma doença hereditária
você anteriormente dado à luz uma criança que é afetado por uma desordem
? será que uma criança em sua família morrer por causa de um distúrbio metabólico suspeita?
você tem uma outra razão para acreditar que seu filho pode estar em risco para uma determinada condição?
Como Screening é feito
nos primeiros 2 ou 3 dias de vida, calcanhar do seu bebé vai ser picado para obter uma pequena amostra de sangue para testes. A maioria dos estados tem um estado ou laboratório regional realizar as análises, apesar de alguns usam um laboratório privado.
É geralmente recomendado que a amostra ser tomada após as primeiras 24 horas de vida. Alguns testes, como o único para PKU, pode não ser tão sensível, se eles são feitos muito logo após o nascimento. No entanto, porque as mães e recém-nascidos são muitas vezes descarregada dentro de um dia, alguns bebês podem ser testados dentro das primeiras 24 horas. Se isso acontecer, os especialistas recomendam que uma amostra repita nunca mais seja feita de 1 a 2 semanas mais tarde. É especialmente importante que o teste de triagem PKU ser executado novamente para obter resultados precisos. Alguns estados rotineiramente fazer dois testes em todas as crianças.
Obtendo os resultados
Diferentes laboratórios têm procedimentos diferentes para notificar as famílias e pediatras dos resultados. Alguns podem enviar os resultados para o hospital onde seu filho nasceu e não diretamente ao médico do seu filho, o que pode significar um atraso na obtenção dos resultados para você.
E, embora alguns estados têm um sistema que permite aos médicos acessar os resultados via telefone ou computador, outros não. Pergunte ao seu médico como você vai obter os resultados e quando você deve esperar deles.
Se o resultado do teste volta anormal, tente não entrar em pânico. Isso não significa necessariamente que a criança tem o transtorno em questão. Um teste de rastreio não for o mesmo que o teste de diagnóstico. A triagem inicial fornece apenas informações preliminar que deve ser seguido por testes de diagnóstico mais específico.
Se o teste confirma que o seu filho tem um distúrbio, o médico pode encaminhá-lo para um especialista para avaliação e tratamento. Tenha em mente que as restrições e suplementos dietéticos, juntamente com a devida supervisão médica, muitas vezes pode evitar a maioria dos graves problemas físicos e mentais que foram associados com distúrbios metabólicos no passado.
Você também pode se perguntar se o distúrbio pode ser transmitida aos seus futuros filhos. Você vai querer discutir este assunto com o seu médico e talvez um conselheiro genético. Além disso, se você tem outras crianças que não foram selecionados para a doença, considere ter o teste feito. Novamente, fale com o seu médico.
Conheça as suas opções
Como os programas estaduais estão sujeitos a alterações, você vai querer encontrar informações up-to-date sobre o programa do seu estado (e do hospital individual). Fale com o seu médico ou entre em contato com o departamento do seu estado de saúde para obter mais informações.