Se o seu filho é diagnosticado com uma deficiência ou uma condição genética, o seu médico pode recomendar aconselhamento genético. Muitas deficiências são genética e aconselhamento genético pode ajudá-lo a aprender mais sobre o diagnóstico e o risco para os outros membros da família.
O que é o aconselhamento genético?
Objectivos do aconselhamento genético
Quando a procurar aconselhamento genético
Preparar para o aconselhamento genético
O que esperar em uma sessão de aconselhamento genético
Seguindo-se depois de uma sessão de aconselhamento
serviços de aconselhamento genético e suporte
O que é o aconselhamento genético?
O aconselhamento genético é falar com um médico profissional qualificado em genética e aconselhamento.
A maioria das pessoas que recebem aconselhamento genético deseja obter informações sobre condições genéticas em suas famílias, e aconselhamento pode dar-lhe isso antes ou ao mesmo tempo que os testes genéticos.
Se você tem uma condição genética em sua família, o aconselhamento genético pode ajudá-lo a aprender sobre:
como a condição pode progredir
como sua vida familiar pode mudar por causa da condição
quão provável é que outros membros da família vai ter a condição
como você pode gerenciar a condição em sua família.
o que é um condição genética? Uma condição genética é causado por alterações nos genes. A mudança ou erro em apenas um gene pode causar uma doença grave ou incapacidade. Às vezes um ou ambos os pais passar alterados ou anormais genes para seu filho. Outras vezes, as mudanças acontecem nos genes de um bebê em ou durante a concepção.
O aconselhamento genético é principalmente sobre educação, comunicação e apoio. Os testes genéticos é exames médicos para as pessoas que têm sintomas ou antecedentes familiares de uma condição genética. O teste genético pode dizer-lhe como provável é que você pode passar por uma condição genética em que uma criança.
Objectivos do aconselhamento genético
Se você tem uma criança com uma doença genética, o aconselhamento genético pode ajudar você e sua família entender o diagnóstico e ajustar a ele.
Você pode querer aconselhamento genético para que possa:
compreender os fatos médicos sobre a condição do seu filho - incluindo o diagnóstico, a causa provável da doença e as opções de gestão it
entender se você ou outro pai do seu filho passou em alterações genéticas para o seu filho
aprender mais sobre o que é o risco e como lidar com isso se você tiver mais filhos
plano realista para o futuro
ajuste das maneiras mais positivas para o estado ou para o risco de a doença em outro membro da família.
Algumas pessoas também procurar aconselhamento para confirmar o que que aprenderam a partir da internet. Outros querem deixar de pensar sobre as decisões que eles precisam para fazer, ou suporte para as decisões que já fiz.
Muitas pessoas acham que o aconselhamento genético é muito útil e informativo.
Quando procurar aconselhamento genético
o aconselhamento genético pode ajudar quando:
uma condição parece estar a correr na família e não há preocupação de que você ou seus filhos pode desenvolvê-lo
uma criança no família tem um problema grave que afeta o crescimento, desenvolvimento ou saúde, possivelmente ligada a uma causa genética
duas pessoas que estão intimamente relacionados está pensando em ter um filho juntos
testes pré-natais detectou um fetal anormalidade ou um risco de uma anormalidade fetal
não há preocupação com a exposição a algum agente ambiental químico ou durante a gravidez que pode causar defeitos de nascimento.
Você também pode ser encaminhado para o aconselhamento genético como parte de uma avaliação genética médica para diagnosticar ou gerenciar uma condição genética.
Preparação para o aconselhamento genético
Antes de ir para uma sessão de aconselhamento genético, é uma boa idéia para descobrir o quanto você puder sobre o histórico médico de sua família, porque você vai ser convidado a dar o conselheiro informações detalhadas.
Isto pode incluir:
sua relação com cada membro da família, incluindo se os membros da família são adoptadas ou meias-parentes
qualquer um dos principais problemas de saúde que afetam cada família membro e qualquer história de gravidez relevantes, tais como
aborto
a idade de início de cada condição
a causa e idade de morte de membros da família (se aplicável).
é uma boa idéia para escrever suas perguntas antes de entrar em uma sessão para que você não se esqueça de perguntar.
o que esperar em uma sessão de aconselhamento genético
Durante uma sessão de aconselhamento genético, você vai falar com um conselheiro genético. O conselheiro pode:
pedir a sua história familiar
fazer ou confirmar um diagnóstico, ou deixá-lo saber que não há condição genética presente
trabalhar para fora o risco de outros membros da família recebendo a condição que você está preocupado com
conversa sobre como a condição irá afectar o seu filho, e como você pode lidar com isso
enviar-lhe para apoiar agências ou outros profissionais médicos
dar-lhe informações verbais e escritas sobre a condição
o conselheiro também pode organizar mais testes se você precisar dele
Depois de uma sessão de aconselhamento, você deve:..
saber mais sobre a doença e /ou testes genéticos que você está interessado em
sentem apoiados porque o conselheiro ouviu você, entendeu suas preocupações, e encorajado
consideraram novas formas de comunicação com o seu parceiro e família para ajudá-lo a lidar com a situação como uma família (sessões são projetadas para ajudar toda a família)
tem informações e apoio que irá ajudá-lo a fazer o seu próprio decisões sobre as condições genéticas e /ou tratamentos
tem informações e apoio que irá ajudá-lo a tomar decisões e lidar com possíveis eventos no futuro, bem como os sentimentos que vêm com eles.
No seguimento após uma sessão de aconselhamento
conselheiros genéticos não tomam decisões para você - o seu papel é dar-lhe informações relevantes e precisas, ajudá-lo a pensar sobre as opções, e apoiá-lo como você tomar decisões.
Estas decisões podem incluir:
se quer ter o teste genético feito
quem contar sobre os resultados do teste de
se você quer tratamento médico (se estiver disponível)
como você vai viver sua vida em resposta aos resultados dos testes
quanto apoio que você vai precisar.
serviços de aconselhamento genético e de apoio
Centre for Genetics Education O Centro tem uma lista abrangente de serviços de aconselhamento genético em toda a Austrália. Você pode encontrar o seu serviço local entrando em contato com o Centro:
Royal North Shore Hospital Community Health CentreLevel 5, 2c Herbert StreetSt Leonards NSW 2065Phone: (02) 9462 9599Email:
[email protected] genetic Alliance Austrália genetic Alliance Austrália, anteriormente Associação de apoio genética de Australasia, pode dar-lhe informações e apoio após o diagnóstico de uma doença genética em sua família. Contactar Genetic Alliance Austrália:
Instituto Garvan de Pesquisa Médica L6384 Victoria StreetDarlinghurst NSW 2010Phone: (02) 9295 8359Email:
[email protected] rede de apoio de VictoriaThe genética rede de apoio de Victoria pode ajudá-lo contato muitos grupos de apoio em toda a Austrália. Entre em contato com a Rede:
Royal Children do HospitalFlemington RdParkville VIC 3052Phone: (03) 8341 6305Email:
[email protected] e Doenças Raras Network (Gardn) Gardn pode lhe dar informações e apoio. Contactar Gardn:
Suite 7, Oasis Loterias House37 Hampden RoadNedlands WA 6009Phone: (08) 9485 8999Email:
[email protected]