Domanda
Sono una mamma preoccupata con un bambino di 18 mesi. Sono preoccupato che egli può avere tendenze autistiche e ha voluto porre alcune domande. Un po 'di storia su Avery. Avery è stato diagnosticato un X-Linked ittiosi in utero e anche con la sindrome di 47 XYY. Al momento la mia ricerca, entrambe le condizioni possono aumentare il rischio di autismo. Avery ha alcuni comportamenti molto particolari. Non parla molto ma fa dire mamma e papà e hi. Ci sono alcune frasi che sappiamo quello che sta dicendo a causa dei suoi gesti, ma non se ne parla bene (cosa si tratta, è la frase) Se non lo sapevi si avrebbe alcuna idea di quello che sta dicendo. Avery prende sempre la scarpa destra e la calza di in macchina. Non importa dove andiamo viene sempre fuori, soemtimes il sinistro fa, ma non sempre. Egli ha in passato ha avuto problemi a fare contatto con gli occhi, ma il più delle volte ha uno sguardo molto intenso. E 'molto di routine al momento di coricarsi e al mattino. Quando si sveglia ha una bottiglia in confezione e gioco, ha bisogno sempre di scoot così la sua schiena è contro il retro della confezione e il gioco. Abbiamo la stessa routine di andare a dormire quasi ogni sera e va a letto grande. Se la routine viene deviato da lui non va a letto come bene. Lui è timido in situazioni nuove, ma è molto confortevole a casa con i suoi fratelli e giorno e me stesso. Ho notato ad una festa siamo andati a lui evitato da qualcuno che era un po 'forte, quando si calmò un po' ha risposto a lei molto meglio, ma ancora avuto questo sguardo intenso. Abbiamo un cane molto grande a casa che non gli dà fastidio, ma se il suo cibo e ciotola dell'acqua sono a terra, si ergerà lì fino a quando non prenderlo e metterlo sul bancone. Ama per pulire e asciugare le cose, non importa quello che è. Gli piace anche a sbattere la testa nel suo seggiolino. Ha fatto un paio di volte in casa, ma per lo più solo nel seggiolino. Sto sperando si può solo fare un po 'di luce per sapere se sono più di pensare queste cose o vi è la necessità di un'ulteriore valutazione. Io ho 2 altri figli che sono più vecchi e non hanno mai avuto tali stranezze su di loro! Grazie!
Risposta
Cara Karen,
Grazie per la tua domanda. L'autismo è un disordine dello sviluppo neurologico caratterizzato da tre caratteristiche fondamentali che definiscono: menomazioni in (a) reciproche interazioni sociali e (b) la comunicazione verbale e non verbale (e pragmatica), e (c) limitato e /o comportamenti ripetitivi ed interessi. Questi ritardi o atipicità di sviluppo sociale, comunicazione, neurocognizione, e il comportamento variano in gravità dei sintomi, l'età di esordio, e associazione con altri disturbi infantili. Anche se non ci sono due bambini sono uguali in termini di sviluppo e di comportamento, generalmente consideriamo i 搑 bandiere Ed? Dell'autismo per includere i problemi di fondo di risposta sociale o di reciprocità, ritardo del linguaggio e l'insistenza sulla routine e resistenza al cambiamento.
Sfortunatamente, non abbiamo bsolute 揳? indicatori clinici di autismo nei bambini piccoli al momento attuale. Vi è un'ampia variabilità nel corso e la tempistica di sviluppo tipico e personalità di neonati e bambini. Mentre le pietre miliari della lingua e sociali possono variare da bambino a bambino, ci si aspetterebbe che il bambino tipico di 18 mesi da usare gesti con le parole per ottenere bisogni soddisfatti, come puntamento o che vi porterà per mano; utilizzare almeno quattro differenti consonanti balbettio o parole, come m, n, p, b, t, e d; usare e capire almeno 10 parole; dimostrare che lui o lei conosce i nomi di persone che hanno familiarità o parti del corpo indicando o guardando loro quando sono chiamati; e fare semplici giochi di fantasia, come l'alimentazione di una bambola o peluche, e per attirare l'attenzione, cercando fino a voi.
identificate anomalie cromosomiche rappresentano il 2% e il 5% dei casi ASD e comportano generalmente una traslocazione non bilanciata, l'inversione, l'anello, l'eliminazione o la duplicazione dei cromosomi diversi. sindrome XYY è un aneuploidia (numero anomalo) dei cromosomi sessuali in cui un maschio umano riceve un extra cromosoma Y, per un totale di 47 cromosomi invece del più usuale 46. Ciò produce un cariotipo 47, XYY che si verifica in 1 1000 nati maschi. ritardi nello sviluppo (anche linguistica) e problemi comportamentali sono possibili, ma queste caratteristiche variano ampiamente tra i ragazzi e gli uomini colpiti, non sono univoci a 47, XYY. Spesso la condizione è asintomatica. Tuttavia, uno studio recente sulla rivista Pediatrics ha scoperto che un sottogruppo di bambini con diagnosi di XYY ha avuto notevoli difficoltà comportamentali. Gli autori hanno concluso che i ragazzi con diagnosi di XYY dovrebbero ricevere una valutazione completa psicoeducativo ed essere sottoposti a screening per difficoltà di apprendimento, deficit di attenzione /iperattività e disturbi dello spettro autistico
. Anche se vi è qualche evidenza che le caratteristiche di autismo può essere identificati molto presto nella vita, la diagnosi più affidabile è generalmente composto da professionisti formati quando un bambino raggiunge circa 2 anni di età. Se vostro figlio è in ritardo nel fare comunicazione in generale con voi e con gli altri che sono intorno a lui e raggiungere e gesticolare, allora questo suggerisce sviluppo atipico e la necessità di consultare il proprio pediatra o altro fornitore di assistenza sanitaria. Essere proattivi è importante in quanto vi è la prova che l'identificazione precoce e l'avvio dei servizi è associato con una maggiore risposta all'intervento e cambiamenti positivi nel linguaggio, sociale o esiti cognitivi. Consiglio sempre che i genitori e gli operatori sanitari agire se osservano 搑 bandiere Ed? O fattori di rischio e non hanno un approccio 搘 AIT-e-vedere?.
Lee A. Wilkinson, PhD
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pietra, WL (2006). Il mio bambino ha l'autismo? Un genitore 抯 guida per la diagnosi precoce e l'intervento nei disturbi dello spettro autistico. San Francisco, CA:. Jossey Bass