immunodeficienza primaria (PI) le malattie sono un gruppo di oltre 250 rare, malattie croniche che colpiscono come funziona il sistema immunitario del corpo.
Secondo del Immune Deficiency Foundation (IDF) indagine nazionale prevalenza, circa 250.000 persone con diagnosi di PI negli Stati Uniti, e di piú passare inosservate.
malattie da immunodeficienza primaria sono causate da difetti genetici. Anche se sono spesso diagnosticati alla nascita o nella prima infanzia, PI può colpire chiunque di qualsiasi età o sesso.
L'età di insorgenza varia notevolmente a seconda del tipo specifico di malattia. (Tecnicamente, "insorgenza" è immediato perché sono malattie genetiche, ma la manifestazione del difetto potrebbe non verificarsi per qualche tempo.)
immunodeficienza primaria colpisce uomini e donne allo stesso modo su.
la maggior parte dei tipi di malattia non sono curabili, e PI è considerata una condizione permanente per la maggior parte dei pazienti.
Ma alcuni dei tipi più gravi, come ad esempio immunodeficienza combinata grave (SCID, aka "ragazzo malattia bolla"), può essere curata con un trapianto di midollo osseo o la terapia genica sperimentale.
e un tipo di PI noto come ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia può essere superato.
Se si dispone di una malattia da immunodeficienza primaria, sai cosa vuol dire essere in allerta in ogni momento. Un semplice infezione potrebbe essere pericoloso -. E anche mortale per alcuni
Jamal Corbit, 20, di Columbia, South Carolina, è stato diagnosticato con un tipo di PI noto come immunodeficienza variabile comune (CVID) quando aveva 13 anni .
si riceve mensilmente terapia endovenosa di immunoglobuline infusione (IVIG) per proteggere contro i germi e altri agenti.
Ma la mamma di Jamal, Joan, dice l'infezione è ancora una preoccupazione per la sua ora 20-Yearbook vecchio figlio.
"Faccio fatica perché so che il corpo di questo giovane su e giù, e se lo sento tossire, dico, 'quanto tempo hai avuto che la tosse?' e 'solo una di quelle cose, "dice.
Perché ci sono tanti tipi di PI, sintomi e la gravità variano notevolmente. La maggior parte delle persone con l'iniziativa condizione relativamente normale, una vita produttiva.
Jamal ha CVID, che è una delle forme più comuni. Vive una vita abbastanza tipico, grazie alla terapia IVIG. Prima della sua diagnosi e il trattamento, è stato spesso ricoverato in ospedale per le infezioni.
E mentre lui è ancora suscettibile alle infezioni, la IVIG fornisce una misura di protezione per lui, quindi non è costretto a vivere in isolamento.
prevenire l'infezione
l'adozione di misure per evitare l'infezione è di vitale importanza per una persona con PI.
"il lavaggio delle mani è statisticamente il modo più probabile per prevenire l'infezione", dice Kathleen Sullivan, MD, PhD, capo della divisione di allergia e immunologia presso l'ospedale dei bambini di Filadelfia
Lavarsi le mani per almeno 30 secondi (più o meno quanto tempo ci vuole a cantare "Happy Birthday" due volte) prima di mangiare.; dopo aver usato il bagno; e dopo la tosse, starnuti, o soffiando il naso.
Gel e salviette a base di alcol sono molto efficaci per la protezione contro la maggior parte dei virus respiratori.
La chiave per un uso corretto è quello di far evaporare l'alcol , e di utilizzare abbastanza in modo che ci sia una chiara umidità sulle mani. Ma alcuni bug gastrointestinali possono essere rimossi solo con acqua e sapone.
Inoltre, rimanendo chiaro di grandi folle e le persone che sono malati sono importanti misure preventive.
risciacqui seno giornalieri che utilizzano soluzione salina sterile può anche tenere seni libera di secrezioni e vi aiutano a evitare l'infezione.
gomma da masticare con il xilitolo dolcificante può aiutare a prevenire specifici tipi di infezioni. Uno studio pubblicato nel novembre 2011 in
Cochrane Library
giornale ha scoperto che lo xilitolo ha ridotto l'incidenza delle infezioni dell'orecchio nei bambini sani fino a 12 anni del 25 per cento.
Trattare con isolamento
Vivere con PI può essere solo a volte. E mancanti su alcuni eventi a causa della sua malattia può provocare sensazioni di isolamento.
A causa malattie PI sono così rari, non si potrebbe interagire con persone che hanno la stessa malattia, come si. Collegamento con gli altri praticamente può aiutare a fornire una rete di sostegno.
"La tecnologia è stato un importante vantaggio per coloro che sono isolati," dice il Dott Sullivan. "Facebook e Skype hanno alterato il paesaggio per i pazienti in un modo molto positivo."
Jamal, per esempio, è stata recentemente in grado di connettersi con gli altri in una riunione di advocacy a Washington, DC.
"ero più a suo agio intorno a loro, perché abbiamo tutti la stessa cosa," dice. "E 'stato semplicemente fantastico per parlare della mia malattia e di non sentirsi scomodo o lasciati fuori."
L'IDF offre un programma di sostegno tra pari che permette ai genitori e ai pazienti di entrare in contatto con altre persone che vivono con il loro stesso malattia.
prendere il controllo della vostra salute copertura
Navigazione del sistema di assicurazione sanitaria può essere una sfida significativa per le persone con PI, così come per le loro famiglie.
"assicurazione la copertura è cambiata radicalmente, e le regole non sono del tutto chiaro a medici e pazienti ", dice Sullivan. "Questo provoca grande ansia nella migliore delle ipotesi, e la perdita di copertura necessaria nel peggiore dei casi."
i costi sanitari di Jamal eseguire circa $ 30.000 al mese. E 'la fortuna di essere inclusi nel piano di salute di sua madre, che richiede solo un 95 $ mensili co-pay. Ma Joan preoccupazioni per il futuro.
"Una volta che si gira 26, non saremo in grado di trasportare più di lui e stiamo andando ad avere per capire qualcosa," dice.
Assicurazione paziente il centro della IDF fornisce le risposte su come selezionare e utilizzare il vostro piano sanitario completamente. L'organizzazione lavora anche con i pazienti e le compagnie di assicurazione per contribuire a ridurre i costi per i trattamenti necessari, quando possibile.
L'American Academy of Allergy, Asthma &Immunology ha anche un toolkit IVIG, che include le informazioni per i medici ei responsabili per le determinazioni di copertura che prevedono l'uso della terapia IVIG.
Ci sono diverse altre organizzazioni che possono aiutare con la navigazione piani di assicurazione sanitaria e di fornire assistenza finanziaria. Alcuni includono:
NeedyMeds
Paziente Fondazione avvocato
accesso al programma per servizi ai pazienti, Inc. (PSI)
RXAssist
trovare un
specialista
"il numero di immunologi nel paese non è molto alta, in modo che possa prendere un po 'di ricerca per trovare qualcuno che si prende cura di più di uno o due pazienti con immunodeficienze ", dice Sullivan.
Non tutte le persone con PI ha bisogno di vedere un immunologo, però. C'è un sacco di variabilità all'interno delle oltre 250 malattie PI. Alcuni possono essere trattati con un ematologo, per esempio, ma la maggior parte degli esperti raccomandano che le persone con PI vedono un immunologo qualificato.
Sullivan suggerisce la ricerca di un elenco di Allergologia ed Immunologia specialisti nella vostra zona, e l'American Academy of Allergy, Asthma &Immunology ha un Trova un immunologo funzione di Allergist /ricerca sul suo sito web.
La IDF individuare un servizio medico può anche aiutare a trovare uno specialista nella vostra zona.
Lavorare con il team Salute
La comunicazione è importante quando si lavora con lo staff sanitario. Si può interagire con vari medici, infermieri, terapisti e altri specialisti
Assicurati di tenere un diario -. Manoscritta o elettronico - che registra tutto your:
Treatments
Medications
Immunizations
Surgeries
Hospitalizations
Providers (nomi /numeri di telefono /indirizzi)
informazioni Assicurazione
È possibile anche creare un record personale sanitario on-line, a volte conosciuto come un "record di e-health." Questo è un modo semplice per tenere traccia e registrare la vostra storia medica e conservare il tutto in un unico luogo.
Assicurati di sentirsi a proprio agio con i vostri fornitori di servizi sanitari, e che incoraggiano il vostro input.
Aiutare i bambini ad affrontare
immunodeficienza primaria è comunemente diagnosticato durante l'infanzia. Molti bambini con PI frequentano la scuola regolare, ma dipende dal tipo di PI hanno
È possibile aiutare i bambini ad affrontare la loro malattia seguendo questi consigli da paziente del immunodeficienza Fondazione e Manuale famiglia:.
Spiegare che la loro malattia non è colpa loro. Dite loro non c'è nulla avrebbero potuto fare per prevenire la malattia.
consentire loro di partecipare nella loro assistenza sanitaria. Se sono in grado, far loro tenere traccia degli orari di farmaci. E incoraggiare i bambini a partecipare in comunicazione con i medici.
Dare loro scelte quando possibile. I bambini con PI possono sentirsi come hanno poco controllo sulla propria vita. Permettendo loro di fare scelte semplici, come ad esempio cosa mangiare o indossare, può dare loro più fiducia.
Insegna loro come spiegare la loro malattia. Fornire il vostro bambino con una spiegazione semplice e breve della loro malattia così si sentono gli altri dicono confortevoli su di esso.
collegarli con altri pazienti e modelli di ruolo. Dare ai bambini l'opportunità di incontrare altri coetanei con la loro stessa malattia, o un mentore vecchio che sa quello che stanno passando.
ridurre lo stress e uno stile di vita
L'adozione di uno stile di vita sano è particolarmente importante per qualcuno con PI
"e 'davvero esattamente ciò che le nostre madri sempre ci ha detto di fare: mangiare a destra, ottenere abbastanza esercizio fisico, e ottenere abbastanza sonno".., dice Sullivan
Cercare di ridurre al minimo l'assunzione di zucchero. In generale, l'American Heart Association raccomanda le donne consumano non più di 6 cucchiaini di zucchero aggiunto al giorno. Per gli uomini, non c'è da più di 9 cucchiaini.
Inoltre, evitando alimenti trasformati è una parte importante di un piano complessivo stile di vita sano.
Il Dipartimento di Salute e Servizi Umani raccomanda che la maggior parte adulti ottenere almeno 150 minuti di moderata attività aerobica a settimana.
Chiedi al tuo medico di attività che sono appropriati per la vostra o condizione del vostro bambino.
le malattie croniche come la PI può causare stress, ma alcuni modi per gestire lo sono:
La massoterapia
Yoga
Meditazione
Biofeedback
altri hobby
Forse uno dei modi migliori per far fronte con la tua malattia è quello di cercare semplicemente di avere un atteggiamento positivo.
"sai, si guarda intorno a te ogni giorno, e ci sono situazioni più impegnative ", dice Joan. "Abbiamo solo continuare a muoversi. Abbiamo appena continuare a vivere. "