trisomia 13, o sindrome di Patau, è una malattia cromosomica in cui un bambino ha una copia extra del cromosoma 13. Trisomia 13, spesso si traduce in aborto spontaneo o un parto prematuro. I bambini che sopravvivono la gravidanza hanno gravi disabilità.
A proposito di trisomia 13
Trisomia 13 o sindrome di Patau, accade quando le cellule di un bambino hanno tre copie del cromosoma 13, piuttosto che i soliti due.
La maggior parte dei bambini non ancora nati con trisomia 13 spontaneamente interrompere o sono nati morti.
I bambini che sopravvivono gravidanza di solito muoiono subito dopo la nascita.
Alcune delle sfide affrontate dai bambini con trisomia 13 o sindrome di Patau, sono basso peso alla nascita, cervello e cuore problemi, difetti agli occhi, mani e piedi anomale, e le difficoltà con l'alimentazione e la respirazione.
Alcuni bambini potrebbero avere solo alcune caratteristiche di trisomia 13, e gli altri bambini potrebbero avere molti. Il modo in cui il bambino è affetto da trisomia 13 dipende dal fatto che tutte le cellule del bambino contengono tre copie del cromosoma 13, o solo alcune delle cellule.
Quando solo alcune delle cellule di un bambino avere una copia extra del cromosoma 13, questo si chiama sindrome di Patau 'mosaico'. I bambini con questa versione hanno una versione più moderata della condizione.
I bambini con trisomia 13 che sopravvivono oltre l'infanzia hanno gravi disabilità intellettuale.
per il normale sviluppo umano, abbiamo bisogno di 46 cromosomi (23 coppie che trasportano il materiale genetico da ciascun genitore) in tutte le cellule del nostro corpo. anomalie cromosomiche sono quando ci sono mancanti o in più cromosomi o cambiamenti nella struttura o la disposizione dei cromosomi.
Cause di trisomia 13
Trisomia 13 o sindrome di Patau, è più spesso causato da un errore casuale nella formazione di uova di un genitore o sperma.
Meno spesso, questo errore si verifica dopo il concepimento, mentre il bambino è ancora in via di sviluppo nel grembo materno.
I più anziani una madre è quando lei rimane incinta, maggiore è la possibilità che ha di avere un bambino con la sindrome di Patau.
Se si dispone di un bambino con la sindrome di Patau, la possibilità di avere un altro bambino con la sindrome di solito è molto basso. Ma questo dipende dal tipo di condizione il bambino ha. I test genetici in grado di darvi ulteriori informazioni su questo.
La diagnosi di trisomia 13
Trisomia 13 o sindrome di Patau, viene diagnosticata con test genetici.
Alcuni test può essere fatto prima della nascita. Altri test può essere fatto dopo che il bambino è nato.
Supporto e trattamento per i bambini con trisomia 13
Se il vostro bambino viene diagnosticato con trisomia 13 o sindrome di Patau, prima o dopo la nascita, le seguenti figure professionali potrebbero essere in grado di aiutarvi a:
genetista clinico
consulente genetico
pediatra
terapista occupazionale
fisioterapista
logopedista.