Quelques défauts génétiques graves, comme la fibrose kystique, sont considérés comme incontournable, vouant automatiquement les enfants à la maladie ou d'invalidité si elles héritent d'un gène muté de leurs parents.
mais les chercheurs ont maintenant trouvé de rares cas où les enfants ont battu les chances et défié leur destin génétique.
Analyse de la constitution génétique de près de 600.000 personnes a révélé 13 personnes en bonne santé qui auraient souffert d'une terrible maladie de l'enfance en raison de leur génétique, mais pour une raison quelconque n'a pas.
comprendre comment certaines personnes sont capables d'esquiver leur génétique pourrait apporter des solutions à certains des pires défauts de naissance de l'humanité, a déclaré le chercheur principal, le Dr Stephen Friend. Il est le président de Sage Bionetworks, un organisme de recherche biomédicale à but non lucratif à Seattle.
"Si vous voulez développer des thérapies pour la prévention, si vous voulez trouver des moyens de non seulement trouver la cause, mais les moyens de prévenir les manifestations de la maladie, nous avons maintenant des outils qui nous permettent de rechercher des personnes qui auraient été malade parmi les individus normaux, "ami dit. "Etude de la santé. Ne pas se contenter d'étudier les malades. Si vous le faites, il y a des gens qui peuvent nous donner un aperçu," at-il ajouté.
Dr. Edward McCabe, vice-président senior et directeur médical de la Mars of Dimes, a dit de telles recherches pourraient aider à trouver d'autres gènes "modificateurs" qui protègent certaines personnes rares et chanceux contre les mutations génétiques dévastatrices.
Les médicaments ou thérapies qui imitent la fonction de ces gènes modificateurs pourrait aider à traiter ou prévenir les malformations congénitales, il a suggéré.
"Il est une première étape vers une nouvelle stratégie pour identifier des interventions thérapeutiques," McCabe a dit de la nouvelle étude.
les résultats ont été publiés en ligne le 11 Avril dans la revue
Nature Biotechnology
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ami et ses collègues ont porté sur soi-disant mendélienne les troubles, les maladies génétiques transmises des parents aux enfants qui peuvent commencer tôt dans l'enfance et sont généralement causées par des mutations dans un seul gène
Les gènes mutés sont supposés être complètement «ressuage» -. en d'autres termes, tout le monde qui porte la mutation va tomber en proie à la maladie qu'elle provoque.
Adoptant une approche différente des chercheurs antérieurs, l'équipe de votre ami a décidé de chercher parmi les personnes en bonne santé pour ceux qui portent une mutation responsable de la maladie mais ne tombent malades .
les chercheurs ont recueilli des données génétiques pour environ 590.000 personnes, grâce à la collaboration d'une douzaine d'autres projets de recherche qui avait déjà fait des tests génétiques sur des dizaines de personnes.
les enquêteurs vérifiés chaque personne pour 874 gènes qui ont des mutations complètement pénétrants précédemment liés à 125 troubles mendélienne différents. Les dossiers de santé des personnes porteuses d'une mutation ont été vérifiées pour voir si elles avaient développé des symptômes de la maladie, mais subtile.
L'analyse a découvert 13 personnes qui semblaient être complètement résistants à l'une des huit conditions mendélienne d'enfance.
Les maladies inclus la fibrose kystique, une maladie pulmonaire grave; syndrome de Smith-Lemli-Opitz, un trouble du développement souvent fatale; dysautonomie familiale, une maladie neurologique qui provoque une mortalité élevée dans la petite enfance; APECED, une maladie auto-immune débutant dans l'enfance; épidermolyse bulleuse simplex, qui provoque la peau blister; et plusieurs troubles squelettiques.
Malheureusement, l'équipe de recherche n'a pas pu effectuer une étude plus approfondie sur les 13 individus, parce que les formulaires de consentement du peuple inclus une clause qui ne permet pas aux chercheurs de les recontacter.
" La réalité est que nous ne pouvions pas revenir en arrière et recontacter tout, "ami dit. «Il est presque comme si je suis l'emballage hors de la boîte, mais ne pouvait pas ouvrir la boîte pour voir ce qui est à l'intérieur."
Suivi avec ces personnes auraient pu montrer si elles ont un gène spécifique qui les protégeait , ou si un facteur environnemental a aidé à conjurer une maladie génétique habituellement imparable, dit-il.
certains des co-auteurs de l'étude, qui sont avec l'école Icahn Mount Sinai de médecine à New York City, sont la réalisation de nouvelles études fondées sur ces résultats dans lequel ils vont suivre avec d'autres personnes qui auraient dû tombés malades à un trouble génétique, mais n'a pas, ami dit.
"Je sens ces résilience prospective projets nous permettront de trouver des individus et de détecter les gènes qui vont être directement utiles dans le développement de la prévention, "ami dit.
Mais étant donné la rareté de ces personnes résilientes, les chercheurs estiment qu'ils devront analyser la génétique des plusieurs millions de personnes pour trouver ces quelques chanceux, at-il ajouté.