Pregunta
PREGUNTA
: Una niña de 2 años de edad, ha sido recientemente diagnosticado con el trastorno de ciclo de la urea, debido a altos niveles de amoníaco en sangre, ácido láctico y cistina, las pruebas se han vuelto a la normalidad tras la restricción de proteínas en la dieta y la lactulosa syrup.now ella está en biotina, L carnithine .She tiene historia de espasmos del llanto desde su nacimiento y toma Na valproato como los dientes well.her se rompen con facilidad y Looj frágil.
¿qué otra recomendación y un buen consejo para su
Gracias y Saludos,
RESPUESTA: Hola, Masoumeh,
Tengo curiosidad por qué ella está en un ataque med para espasmos del llanto. Incluso si uno tiene una convulsión con un hechizo BH, en general, esto es benigna y no tratados. ¿Ella tiene un trastorno convulsivo subyacente que es independiente de los hechizos BH?
Suena como que está en buenas manos con el manejo del trastorno del ciclo de la urea. Esto es algo que yo, como un buen pediatra, siempre se refieren a un experto,
Buena suerte, el Dr. Olson
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PREGUNTA: Estimado Dr. Olson,
Gracias por sus amables attention.I soy un médico de cabecera y esta chica es mi amigo s daughter.She ha estado en convulsión med debido a los ataques ocasionales como su madre menciona .I han tratado de proporcionar una guía para la remisión a expertos debido a su condición y interstingly descubrí que Na valproato está contraindicado en patienrs con trastorno del ciclo de la urea, ahora estoy esperando el resultado de una visita neurólogo esperamos que en la próxima semana debido a la condición complicada de este niño ha sido un tanto perdido por sus médicos tratantes y los expertos cualificados y bien conocidos aquí en mi país no están disponibles fácilmente y rápidamente .She ha sido visitado por muchos especialistas hasta el momento y aún un plan de tratamiento final no se ha alcanzado aún su familia está haciendo todo lo posible.
Gracias y Saludos, Masoumeh
respuesta
Hola, Masoumeh,
Gracias por la aclaración. Sospecho que si ella tiene el espasmo del sollozo de serie con posterior decomiso y que es la única razón para que ella sea en el ácido valproico, a continuación, la mayoría de nosotros llevarla fuera de este med, para la toma completamente debido a un hechizo BH es benigna y es algo que casi nunca trataríamos. Parece que ella está en buenas manos, con usted y los expertos metabólicos.
deseo lo mejor, Dr. Olson