Síndrome
Joubert
Deja que te presente a mi nieta mayor Brookelyn.
Ella fue diagnosticada con una rara condición genética llamada síndrome de Joubert al año de edad.
esto fue descubierto poco a poco a través de un proceso de problemas de desarrollo, pruebas diagnósticas, y otros diversos síntomas que se describirán más adelante.
Síndrome de Joubert es una enfermedad genética autosómica causada por la recesión que significa que es una mutación genética transportada por tanto los padres. Quística Fybrosis es un trastorno autosómico recesivo para un ejemplo de un trastorno más personas están familiarizados.
La rareza de esta condición es de 1 por cada 100.000 nacimientos.
Se caracteriza por cerebelo y el cerebro madre malformación. El vástago del cerebelo y el cerebro son las áreas del cerebro que controlan cosas como la coordinación y el tono muscular, el equilibrio, habilidades motoras, las funciones del lenguaje, el desarrollo cognitivo, la respiración y la regulación de las funciones emocionales y respuestas.
Cada caso es diferente dependiendo de la gravedad del subdesarrollo es, también lo son afectadas partes del cerebelo o tronco cerebral hace que sea difícil determinar los potenciales. Desde una perspectiva espiritual que estaba agradecido de que no dieron los límites de sus posibilidades.
Mi hija y nieta Kari y Brookie
Cuando nació Brookie parecía estar saludable y normal, aparte de ser un poco grande de todas sus mamas atención espectacular. Mi hija y yo di cuenta de que no se veía en las caras de la gente. Sé que los bebés no pueden ver bien a esa edad, pero he tenido 3 hijos propios y saber cómo los bebés miran y esto era diferente.
A los cuatro meses de edad me di cuenta de que cuando lo haría mantenga Brookie debajo de los brazos frente a mí y colocar sus pies en mis piernas no trató de empujar hacia arriba con las piernas como la mayoría de los bebés.
Poco después de esto mi hija me llamó y estaba preocupado porque brookies ojos volando hacia atrás y hacia adelante y su cabeza fue involuntariamente balanceándose hacia atrás y adelante. Se observó también que sus pupilas giraban
condiciones oculares asociadas con la Jouberts:.
Occular apraxia motriz - dificultad para controlar los movimientos del ojo. A veces tienen que mover su cabeza en lugar de sus ojos para ver algo
El nistagmo -. El movimiento involuntario de los ojos
papá velar por Brookie Brook aprender a caminar a la edad de cuatro
Ella fue enviada a la Clínica Mayo de Rochester Minnesota y examinado por un neurólogo. Fue a través de una variedad de pruebas para descartar la actividad tipo de convulsión y el neurólogo explicó que si las cosas no habían mejorado en un año de edad que pudieron para una resonancia magnética. y echar un vistazo a su desarrollo cerebral.
Por el momento Brookie comenzó a desarrollar problemas respiratorios durante el sueño y podría dejar de respirar periódicamente y se creó con un monitor que pondría en marcha una alarma si su respiración se había detenido .
a un año de edad la resonancia magnética se realizó y los resultados de la exploración reveló la malformación cerebral y se le diagnosticó Joubert que continúa determinarse mediante pruebas genéticas a medida que avanza la investigación adicional.
Otro efecto de Joubert es el desarrollo del habla.
Hemos encontrado que es muy útil para enseñarle a firmar. Yo la casualidad de que comprar un video lenguaje de signos para bebés llama "Mi bebé puede hablar" en una venta de garaje y ella nos encantó. Ella comenzó a firmar inmediatamente. El primero de ellos se decidió a aprender era "cookie", por supuesto. Más tarde comenzó a comprar "Hora de firma" videos cuando había crecido a partir de los bebés.
También hemos estado haciendo esto con los otros grandgirls y el descubrimiento de que la firma es una herramienta útil para los niños de todo tipo que tienen aún no han aprendido a comunicar sus necesidades verbalmente. Lo recomiendo para cualquier persona. Son entretenidos y educativos.
Algunas personas se han preocupado de que los niños no querrán aprender a hablar si firman pero la investigación dice lo contrario. También han descubierto que los niños que aprendieron a firmar puntuación ligeramente superior académicamente más adelante por no mencionar que reduce en gran medida las rabietas cuando un niño le puede decir lo que quieren.
Brookelyn ahora está aprendiendo palabras junto con su signos y dice Domma (abuela) al inicio (parada) cuando habla demasiado. Ahora ella está caminando por su cuenta con la ayuda de apoyos de tobillo. Y ella tattles en los que fueran algo diciendo "Domma Domma Domma" en su más urgente voz y apunta hacia lo que no debería estar haciendo. Los problemas respiratorios terminaron dentro del primer año.
Derechos de Autor V. Gilbert y F. Arlisle cervezas de visualalive.com
Nos decidimos creer que nuestro Dios es el mismo ayer, hoy y para siempre. El Jesús que llegaron y la curación de los enfermos y discapacitados todavía lo hace hoy en día.
Su nombre es YHWH Rophe (El Señor que sana) como menciona por primera vez en las escrituras en
... ... I
am
Jehová que sana ~ Éxodo 15:26
he estado haciendo un poco de estudio en el área de epi-genética que explica cómo se forma todo el material genético necesario para la integridad dentro de nosotros cuando nos se están desarrollando
Porque tú formaste mis entrañas.; Usted me hiciste en el womb.I de mi madre Te alabaré, porque formidables
y
maravillosamente hecho;
maravillosas son tus obras, y
que
mi alma lo sabe muy well.My huesos no se te ocultaban, fui formado en lo secreto,
Y
entretejido en lo más profundo de los ojos earth.Your mi embrión vieron, siendo todavía no formado. Y en tu libro todos ellos fueron escritos, Los días luego formadas, cuando
hasta el momento no se
ninguno de ellos. Salmo 139: 13-16
En otras palabras que nos ha creado a la perfección. El estudio de Epi-genética (epi que significa que el sistema operativo sobre el material genético) teoriza que las deficiencias genéticas y contratiempos son el resultado de material genético está unido y en la oscuridad y no puede expresarse por un sistema defectuoso que funcionan por encima y alrededor de ella. La oscuridad y la unión eran las frases exactas utilizadas por el científico secular para describir esto.
Es poco después de que Jesús se revela como la luz del mundo en Juan capítulos 8 durante la fiesta de los tabernáculos (festival que implicó la iluminación de el templo) que Él sana a un hombre que nace ciego.
no podía evitar preguntarse que cuando Jesús sanó y se desata la gente de sus dolencias si el material epi-genética estaba respondiendo a la misma voz que declarado en el principio, cuando la tierra era oscura y sin forma, "Hágase la luz ... y la luz era"
en conclusión puede que señalar que hacemos orar escritura sobre Brookelyn ya que creemos que la palabra de Dios es una vida, para que la palabra de Dios es poderosa, que Jesús es la palabra misma y que a la entrada de su luz palabra se le da. (Salmo 119: 30).! Creemos que es la voluntad de Dios para la integridad de todas las personas y Él es realmente el de la Luz del mundo |
God Bless
(1) rarediseases.about .com /od /rarediseasesj /a /joubert.htm
(2) news-medical.net/news/20100118/Joubert-Syndrome-an-inherited-neurological-disease-found-among-Ashkenazi-Jews.aspx
Actualización
Brookelyn es ahora siete años (2014) y haciendo grandes progresos y mejorar en gran medida en todos los frentes.
El gen que no funciona correctamente en el caso de Brookelyn fue descubierto hace poco. Su dirección de genética es c5orf42 y etiquetado como Tipo 17. Es la más rara de las variaciones en este trastorno ya rara así que no hay mucha información por ahí acerca de su tipo en particular. Ella ha sido objeto de al menos un conocido artículo de una revista médica en referencia a la forma en función de sus ojos en asociación con su estado y lo más probable será objeto de más estudios y observaciones debido a la rareza de su tipo.
también se entiende ahora que el síndrome de Joubert es parte de una familia de síndromes llamados ciliopatías, es decir, la comunicación necesaria se pierde entre la célula y es instrucciones de proteínas porque la célula es o bien falta es antenas cilios o no está funcionando correctamente. Este cilios permite la motilidad de una célula en referencia a su capacidad para mover el fluido o mover fluido a través de sí mismo, donde las proteínas necesarias para la función y el desarrollo normalmente se corrija a los mismos procesos. Qué maravilla que se llama Brook refiriéndose a los conductos de agua en movimiento. una inspiración para continuar a orar.
ciliopatías incluyen otras enfermedades genéticas, como la poliquistosis renal y la fibrosis quística.
Kari Jobe ~ Sanador
El poder de la oración con versos inspiradores , citas y ScriptureThe Biblia tiene mucho que decir acerca de la oración y citando las Escrituras es común en la oración. La oración tiene impacto en la vida de una persona es de gran alcance. Por Dios está interesado en tanto las palabras de la boca y la ponderación más profundo de nuestros corazones ...
El poder de PrayerIn su presencia podemos obtener su misericordia y gracia. Siempre que surge una necesidad que tenemos acceso inmediato a Dios mediante la oración. Saber que Dios cuida de nosotros que Él continúa extendiendo la misericordia y gracia hacia cada uno de nosotros, debe ser llenado con abrumadora
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