Síndrome de Rett: Signos síntomas y esperanza para el futuro
generalizado del Trastorno Generalizado del Desarrollo
De los cuatro trastornos generalizados del desarrollo (TGD) El síndrome de Rett es el más raro y la más grave. Hay una gran variedad de síntomas y la víctima de la Rett es probable que mostrar muchos o todos ellos. PPD es un trastorno congénito, presente en el nacimiento. Los síntomas pueden ser difíciles de detectar o inexistente en los bebés. Moderada a graves retrasos en el desarrollo en las áreas de la comunicación, la interacción social, el desarrollo físico y el intelecto están asociados con PDD
Otros Trastornos Generalizados del Desarrollo son:.
trastorno del espectro autista
Síndrome de Asperger
Infancia Dis-integradora Trastorno
¿Qué causa del síndrome de Rett
Un trastorno neurológico casi exclusiva a las niñas, que se llama así por el Dr. Andreas Rett, que define el trastorno en 1966. en 1999, la Fundación para la Investigación Baylor encontró el defecto genético que causa el síndrome de Rett. Los científicos e investigadores están trabajando actualmente para obtener más información sobre la mutación del gen MEPC2 y la disfunción de la proteína MeCP2.
La mutación se produce en el cromosoma X del gen. Los hijos varones sólo tienen un cromosoma X; por lo tanto, el defecto está causando mucho más graves los niños de morir antes de nacer o poco después. El trastorno afecta a aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos a 23.000 niñas. No es un trastorno hereditario aunque un gen defectuoso es el culpable.
Los primeros signos y síntomas de síndrome de Rett
En síndrome infantil de la Rett, el desarrollo parecerá normal durante los primeros 3 meses. El inicio de los síntomas será sutil. A menudo, el primer signo de que algo está mal será durante un examen del niño sano como el médico observa un problema con el aumento de peso. La desaceleración del crecimiento de la cabeza es uno de los primeros síntomas que pueden ser difíciles de detectar.
En la fase de inicio, que se produce entre las edades de 6 a 18 meses, la evolución de la comunicación se invierten o se retrasa. El niño puede ya haber comenzado ya a decir unas palabras y se detiene súbitamente. Los retrasos en las habilidades motoras tales como sentarse, gatear será notable. Francia stages del síndrome de Rett
Después de la etapa de inicio temprano del niño de Rett pasarán a través de tres etapas más distintivas de los síntomas. Algunos pueden ser más graves que otras. Las edades de 1 a 4 años traerán una etapa rápida destrucción. el uso intencional de las manos será reemplazado por movimientos de la mano estereotipadas. El niño puede ya haber aprendido las habilidades de gran alcance y apuntando. Estas habilidades se detendrán y ser reemplazado por estrujamiento, aplaudiendo, frotando o tocando. Cualquier habilidades adquiridas se perderá rápidamente durante esta etapa.
Los problemas respiratorios pueden también aparecer como una forma de apnea o hiperventilación. El niño no puede respirar por unos segundos o minutos. Esto ocurre cuando el niño está despierto. Problemas de masticación y la deglución pueden llamar para que el niño tienen que ser alimentados a través de un tubo de alimentación. Estas niñas tienen problemas para subir de peso.
episodios de llanto pueden ser comunes en esta etapa. El niño puede tener ansiedad y ser retirado socialmente. discapacidad intelectual son comunes y pueden variar. Algunos pueden decir unas pocas palabras, mientras que otros no van a hablar en absoluto.
Entre las edades de 2-10 (que varía entre una mujer) se produce una etapa de la meseta y la regresión comienza a disminuir. El niño puede llegar a ser más sociable y el contacto visual mejorará. habilidades de comunicación no verbal pueden desarrollar ahora. problemas de movimiento son todavía comunes. Algunos pacientes pueden presentar convulsiones durante este tiempo. Esta es la etapa de desarrollo de los síntomas.
Más tarde, estas chicas pasará por una etapa tardía deterioro del motor. Ellos se vuelven rígidas, perder el tono muscular y probablemente se convertirá en inmóvil. Sin embargo, los movimientos de mano estereotipadas mejorarán. Escoliosis, muy común en el síndrome de Rett chica empeorará
tratamiento para el síndrome de Rett
Actualmente no existe una cura conocida para el síndrome de Rett. El tratamiento es el manejo de los síntomas y variará para cada niña. Los problemas respiratorios, convulsiones y otros problemas médicos pueden ser controlados a través de medicamentos. Dependiendo de la gravedad del paciente escoliosis puede necesitar el uso de un aparato ortopédico. Para aquellas chicas con la masticación graves dificultades para tragar y será necesario un tubo de alimentación.
Síndrome de Rett, a veces considerado como una forma de autismo severo, está cubierto por las personas con discapacidad Ley de Educación. Educación y servicios relacionados deben ser proporcionados para estas niñas desde los 3 años a 21.Parents o cuidadores pueden contactar con la autoridad local de la educación como la mejor fuente de ayuda e información. El estudiante de Rett puede o no ser capaz de asistir a la escuela en el aula. La terapia ocupacional es proporcionado y puede ayudar con la alimentación, vestirse y otras habilidades de autoayuda. Algunos pueden recibir terapias físicas y /o del habla.
Francia El punto de vista y la esperanza de una curación
No se sabe mucho sobre la esperanza de vida para las mujeres con síndrome de Rett. Actualmente hay mujeres de 40-50 años de edad que han sobrevivido a la enfermedad hasta el momento. Los científicos e investigadores están trabajando constantemente para aprender más sobre este raro trastorno que afecta al gobierno federal girls.The tiene varias agencias para la investigación clínica y básica para una posible cura o maneras de disminuir la gravedad. La terapia génica para regular la expresión de un gen MECP2 la normalidad está siendo estudiado en animales. Los experimentos están actualmente en marcha para desarrollar el tratamiento con un trasplante de médula ósea. Jonathan Kipnis, Ph.D. y su equipo en la Universidad de Virginia, hizo el anuncio con un comunicado de prensa en marzo del 2012 después de ser capaz de reemplazar a las células del sistema inmunitario defectuosa en modelos de ratón de Rett.
gravedad
disminuido o ningún síntoma en absoluto pueden ser ahora una realidad. Esperemos que así sea.
Las niñas y sus familias en los siguientes videos comparten lo que es su vida.
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