&La terapia génica nbsp puede ser capaz tohelp algunos niños con una forma de enfermedad 'niño burbuja' que hay que entregar a geneticmutation resultando en adenosina deaminasa (ADA), la deficiencia, researchersfound.
En una fase I /II de prueba, tres de los seis niños con inmunodeficiencia combinada severa (SCID) que recibieron una copia funcional del gen a través de autologousbone ósea trasplante de células madre - y que había tenido antes de la terapia nonmyeloablativecytoreductive el hueso mejorada ósea fue devuelto a ellos -fueron capaz de despegarse de la terapia de reemplazo enzimático, Donald Kohn, MD, de laUniversidad de California en Los Angeles, y sus colegas informaron en línea en
sangre
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"Los médicos tratar [adenosina deaminasa (ADA)] -. deficiente [SCID] han tenido muy pocas opciones durante demasiado tiempo, y esperamos que esto les proporcionará withan tratamiento eficiente y eficaz para esta enfermedad devastadora ", Kohnsaid en un comunicado
estos niños están severamente inmunocomprometidos, como los mutationprevents la síntesis de la enzima ADA, lo que permite una destrucción de la immunesystem, explicaron los investigadores. Este genéticos cuentas de forma para 15percent acerca de todos los casos de SCID, y estos pacientes son tratados con marrowtransplant hueso - si tienen una correspondencia adecuada -. O terapia de reemplazo withenzyme
Sin embargo, a nivel mundial alrededor de 40 niños han participado en los ensayos clínicos inwhich que recibieron la terapia génica que inserta una copia funcional de la ADA geneinto células madre CD34 + de la médula ósea del paciente, dijo Kohn.
Para el estudio de terapia génica, Kohn y sus colegas reclutaron a un total de10 pacientes con ADA-SCID, las edades . 15 meses a 20 años
utilizaron cualquiera de los dos vectores retrovirales para entregar el gen intothe ADN de las células de médula ósea: virus del sarcoma mieloproliferativo no modificado (MPSV) repetición terminal larga (LTR) o su versión modificada, MPSV -MND.
los cuatro primeros niños en el estudio no recibieron dosis bajas de busulfanbefore fueron devueltos a sus células de médula ósea mejoradas genéticamente para ellos, andthey todos permanecieron en su terapia de reemplazo enzimático, la researchersreported. No hubo efectos secundarios, dijeron, pero sus sistemas inmunes werenot suficientemente restaurada
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Así que los investigadores hicieron un ajuste para los próximos seis pacientes, dándoles la terapia citorreductora con busulfán en dosis bajas para matar a más oftheir defectuosa se volvieron a infundieron las células antes de que las células modificadas.
Tres de estos niños eran capaces de permanecer fuera de su replacementtherapy enzima a 5, 4 y 3 años después de su trasplante, respectivamente, dijeron theresearchers .
Dos de ellos tenían complicaciones infecciosas 4 a 5 meses después de theprocedure y se reiniciaron en reemplazo enzimático.
El otro trisomía desarrollado niño de 8 mosaicismo en las células de la médula ósea andhad un trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas 8 meses después de la genetransfer, aunque los investigadores dijeron que el niño se recuperó totalmente.
En la siguiente fase de su juicio, que ya ha inscrito 8 de the10 niños necesitaban, Kohn y sus colegas dijeron que va a tomar una aún más refinedapproach utilizando únicamente el vector MPSV-MND para transferir el gen, ya que appearedto ofrezcan mejores resultados.
también dijeron que sus resultados sugieren que los niños pueden ser capaces de permanecer onenzyme terapia de reemplazo "por algunos meses después de la transferencia de genes a avoidlymphopenia y los riesgos asociados a la infección ".
los pacientes más jóvenes también pueden beneficiarse más del procedimiento, theyreported, como los de menos de 2 a 4 años de edad dado un mayor número de células CD34 + células médula ósea, lo que permite más de las células corregidas genéticamente para betransplanted, lo que podría aumentar el número de células que expresan la enzima TheMissing
Fuente:. Tratamiento de genes es una promesa para 'Bubble'Kids