Por Don Meadows, especial para Everyday Health
Hace algunos años, descubrí que mis hijos podrían tener una enfermedad rara, potencialmente mortal. Y podría haber dado a ellos.
Lo sé porque yo había sido diagnosticado con una condición hereditaria llamada síndrome de Birt-Hogg-Dubé, o BHD, que pone a una persona en mayor riesgo de lesiones en la piel, pulmón quistes, colapsaron los pulmones y el cáncer de riñón.
me hicieron la prueba del BHD, porque hace unos 20 años, mi padre (ya fallecido) fue hospitalizado con síntomas de la enfermedad antes de que había sido identificado como un síndrome.
Debido a que mi padre tenía tumores en ambos de sus riñones, lo cual es inusual, los médicos pensaban que podría haber un vínculo genético.
sus médicos también asumieron que los tumores en los riñones eran cancerosas, por lo que extirpa un riñón y parte de su otro, y finalmente fue puesto en diálisis.
proactiva de ensayo para BHD
para ver si yo también podría tener la afección, vi por primera vez un urólogo y describe la historia clínica de mi padre. El urólogo me envía al Centro de Cáncer Fox Chase de Filadelfia, no muy lejos de donde yo vivía, después de un ultrasonido, una tomografía computarizada, y luego una resonancia magnética de mis riñones junto mostró dos tumores en el riñón izquierdo y tres en mi derecho.
tuve una cirugía para extirpar los tumores - que resultó ser benigno -. y mi cirujano recomendados tengo pruebas genéticas, lo que hice
mi asesor genético BHD explicó que es causada por mutaciones . en el gen foliculina (FLCN), que puede ser transmitido de padres a hijos
el consejero dijo que hay una posibilidad de que mi hijo y mi hija podría tener BHD -. una probabilidad del 50 por ciento, según los resultados de mi prueba
Mientras que no se sorprendió al escuchar estos resultados debido a la investigación que había hecho, el conocimiento de que esto podría afectar a mis hijos y otros miembros de la familia es difícil de vivir.
hasta ahora, ninguno se han probado de mis parientes. Mi hijo, Allen, dijo que cuando cumpla 18 años, que quiere hacerse la prueba. Y mis hermanas asumen que tienen la mutación, ya que tienen las lesiones benignas de la piel que son sintomáticas de BHD.
una conexión inusual a las personas que les gusta I
Mi familia ha encontrado una manera de procesar esta experiencia, y para compartir nuestra historia con otros. Allen quiere ser director de cine, por eso hemos creado una película corta sobre nuestra experiencia denomina herencia.
En estos días, a los 45 años, trato de mantenerse saludable. Hace unos tres o cuatro años, he cambiado mi dieta y empecé a hacer ejercicio con regularidad para mantener mi cuerpo fuerte, así que voy a ser capaz de recuperarse de cualquier cirugía adicional en el futuro.
consigo una ecografía cada seis meses para comprobar mis riñones. Todavía tengo pequeños tumores en un riñón, que mi cirujano controla regularmente.
Al final, he aprendido que las experiencias difíciles pueden ayudarle a conectarse con la gente que amas. No se elige estas cosas, pero hay un valor en caso de que sus relaciones se profundizan
Don Meadows es un pastor que vive en Hellertown, Pensilvania
Foto IDs:.. Top: Allen Meadows y Don Meadows; En pocas palabras: Robert G. Uzzo, MD, jefe de cirugía en el Fox Chase Cancer Center-templo de la Salud, y Don Meadows. Ambos Imágenes proporcionadas por el autor.