inmunodeficiencia primaria (PI) enfermedades son un grupo de más de 250 enfermedades raras y crónicas que afectan a cómo funciona el sistema inmunológico del cuerpo.
De acuerdo con la Fundación de Inmunodeficiencia (FDI) encuesta nacional de prevalencia, alrededor de 250.000 personas son diagnosticadas con PI en los Estados Unidos y miles más no se detectan.
enfermedades de inmunodeficiencia primaria son causadas por defectos genéticos. A pesar de que frecuentemente son diagnosticados en el nacimiento o en la infancia temprana, PI puede afectar a cualquier persona de cualquier edad o sexo
.
La edad de inicio varía significativamente dependiendo del tipo específico de enfermedad. (Técnicamente, "aparición" es inmediata, ya que son trastornos genéticos, sino la manifestación del defecto podría no ocurrir por algún tiempo.)
inmunodeficiencia primaria afecta a hombres y mujeres por igual.
la mayoría de los tipos de la enfermedad no son curables, y PI se considera una condición de por vida para la mayoría de los pacientes.
sin embargo, algunos de los tipos más graves, como la inmunodeficiencia combinada severa (SCID, también conocido como "la enfermedad chico de la burbuja"), se puede tratar y curar con un trasplante de médula ósea o de la terapia génica experimental.
y un tipo de PI conocido como hipogammaglobulinemia transitoria de la infancia puede quedarse pequeña.
Si usted tiene una enfermedad de inmunodeficiencia primaria, ya sabes lo que se siente al estar en alerta máxima en todo momento. Una simple infección podría ser peligroso -. E incluso mortal para algunos
Jamal Corbit, 20, de Columbia, Carolina del Sur, fue diagnosticado con un tipo de PI conocida como inmunodeficiencia variable común (CVID) cuando tenía 13 años .
se recibe mensualmente terapia de infusión de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) para protegerse contra los gérmenes y otros agentes.
Sin embargo, la madre de Jamal, Joan, dice la infección sigue siendo una preocupación para ella ahora 20-año- hijo de edad.
"me esfuerzo porque sé que el cuerpo de este joven de arriba a abajo, y si escucho toser, mejor dicho," ¿Cuánto tiempo ha tenido esa tos? 'es sólo una de esas cosas, "dice ella.
Debido a que hay tantos tipos de PI, síntomas y la severidad varían mucho. La mayoría de las personas con la condición vidas plomo relativamente normal y productiva.
Jamal tiene ICV, que es una de las formas más comunes. Vive una vida bastante típicos gracias a la terapia IGIV. Antes de su diagnóstico y tratamiento, a menudo fue hospitalizado por infecciones.
Y mientras todavía propensos a las infecciones, la inmunoglobulina intravenosa proporciona una medida de protección para él, por lo que no se ve obligado a vivir en el aislamiento.
Prevención de la infección
la adopción de medidas para evitar la infección es vital para alguien con PI.
"el lavado de manos es estadísticamente la manera más probable para prevenir la infección", dice Kathleen Sullivan, MD, PhD, jefe de la división de alergia e inmunología del hospital de Niños de Filadelfia
Lávese las manos durante al menos 30 segundos (más o menos el tiempo que se tarda en cantar "feliz cumpleaños" dos veces) antes de comer.; después de ir al baño; y después de toser, estornudar o sonarse la nariz.
Los geles y toallitas hechas con alcohol son muy eficaces para la protección contra la mayoría de los virus respiratorios.
La clave para el uso adecuado es dejar que se evapore el alcohol del y usar las suficientes para que haya una clara humedad en sus manos. Pero algunos errores gastrointestinales sólo se pueden eliminar con agua y jabón.
Además, mantenerse alejado de lugares con muchas personas que están enfermas son importantes medidas preventivas.
enjuagues diarios del sino que utilizan una solución salina estéril puede también mantener libre de secreciones senos y le ayudan a evitar la infección.
la goma de mascar con el edulcorante xilitol podría ayudar a prevenir ciertos tipos de infecciones. Un estudio publicado en noviembre de 2011 en el
Cochrane Library
revista encontró que el xilitol reduce la incidencia de infecciones del oído en niños sanos hasta los 12 años en un 25 por ciento.
El ocuparse de aislamiento
Vivir con PI puede ser solo a veces. Y dejar de lado ciertos eventos a causa de su enfermedad puede causar sentimientos de aislamiento.
Dado que las enfermedades PI son tan poco frecuentes, es posible que no interactúan con personas que tienen el mismo trastorno que tú. Conectando con otros prácticamente puede ayudar a proporcionar una red de apoyo.
"La tecnología ha sido un importante beneficio para aquellos que están aislados," dice el Dr. Sullivan. "Facebook y Skype han alterado el panorama para los pacientes de una manera muy positiva."
Jamal, por ejemplo, fue recientemente capaz de conectarse con otros en una reunión de sensibilización en Washington, DC.
"yo era más cómoda con ellos, porque todos tenemos la misma cosa," dice. "Fue simplemente increíble para hablar de mi enfermedad y para no sentirse incómodo o quedan fuera."
Las FDI ofrece un programa de apoyo mutuo que permite a los padres y los pacientes se pongan en contacto con otras personas que están viviendo con su misma enfermedad.
Tomando control de su cobertura de salud
Navegación por el sistema de seguro de salud puede ser un reto importante para las personas con PI, así como para sus familias.
"seguros la cobertura ha cambiado drásticamente, y las reglas no están del todo claras para los médicos y los pacientes ", dice Sullivan. "Esto provoca una gran ansiedad en el mejor, y la pérdida de la cobertura necesaria en el peor."
los costos de salud de Jamal correr alrededor de $ 30.000 al mes. Es la suerte de estar cubierto por el plan de salud de su madre, que requiere sólo un co-pago mensual de $ 95. Pero Joan preocupa por el futuro.
"Una vez que cumple 26 años, no vamos a ser capaces de llevarlo más y vamos a tener que encontrar algo mejor," dice ella.
paciente Centro de Seguros de las FDI proporciona respuestas sobre cómo seleccionar y utilizar su plan de salud totalmente. La organización también trabaja con los pacientes y las compañías de seguros para ayudar a reducir los costos de los tratamientos necesarios cuando sea posible.
La Academia Americana de Alergia, Asma e Inmunología también tiene un conjunto de herramientas de IGIV, que incluye información para los médicos y los responsables de las determinaciones de cobertura que implican el uso de la terapia de inmunoglobulina intravenosa.
Hay varias otras organizaciones que pueden ayudar con la navegación planes de seguro de salud y la prestación de asistencia financiera. Algunos incluyen:
NeedyMeds
Fundación Defensor del Paciente
Programa Access de Servicios al Paciente, Inc. (PSI)
RxAssist
encontrar un especialista
"el número de inmunólogos en el país no es muy alta, por lo que puede tomar un poco de investigación para encontrar a alguien que se preocupa por más de uno o dos pacientes con inmunodeficiencias ", dice Sullivan.
No todas las personas con PI necesita ver a un especialista en inmunología, sin embargo. Hay una gran cantidad de variabilidad dentro de las más de 250 enfermedades PI. Algunos se pueden tratar por un hematólogo, por ejemplo, pero la mayoría de los expertos recomiendan que las personas con PI ver un inmunólogo calificado.
Sullivan recomienda la búsqueda de una lista de especialistas en alergia e inmunología en su área, y la Academia Americana de alergia, Asma e Inmunología tiene una función de búsqueda Encontrar un alergista /inmunólogo en su sitio web.
de las FDI
Busque un servicio médico también puede ayudar a encontrar un especialista en su área. Trabajando con su Equipo de Salud
La comunicación es importante cuando se trabaja con su equipo de atención médica. Usted puede interactuar con varios médicos, enfermeras, terapeutas y otros especialistas
Asegúrese de mantener un diario -. Manuscrita o electrónica - que registra todos your:
Treatments
Medications
Immunizations
Surgeries
Hospitalizations
Providers (nombres /números de teléfono /direcciones) guía
Información del seguro
También puede crear un registro personal de salud en línea, a veces conocido como un "registro de e-salud." Esta es una manera fácil de rastrear y registrar su historial médico y almacenarlo en un solo lugar.
Asegúrese de que usted se sienta cómodo con sus proveedores de atención médica, y que anime a su entrada.
Ayudar los niños a lidiar
inmunodeficiencia primaria es comúnmente diagnosticada en la infancia. Muchos niños con PI van a la escuela regular, pero depende del tipo de PI tienen
Puede ayudar a los niños a lidiar con su enfermedad siguiendo estos consejos de Pacientes de la Fundación de Inmunodeficiencia y Manual de la Familia:.
Explique que su enfermedad no es culpa de ellos. Diles que no hay nada que podrían haber hecho para prevenir la enfermedad.
Permitir que participen en su atención médica. Si son capaces, hacerles un seguimiento de los horarios de los medicamentos. Y animar a los niños a participar en la comunicación con los médicos.
Dales opciones cuando sea posible. Los niños con PI pueden sentir que tienen poco control sobre sus vidas. Lo que les permite tomar decisiones simples, como qué comer o desgaste, puede darles más confianza.
Enséñeles cómo explicar su enfermedad. Proporcionar a su hijo con una explicación simple y breve de su enfermedad para que se sientan cómodos diciendo a otros acerca de él.
Conectar con otros pacientes y modelos a seguir. Dar a los niños una oportunidad de conocer a otros compañeros con su misma enfermedad, o un maestro mayor, que sepa lo que está pasando.
Cómo reducir el estrés y estilo de vida
La adopción de un estilo de vida saludable es especialmente importante para alguien con PI
"en realidad es exactamente lo que nuestras madres siempre nos dijeron que hacer: comer bien, hacer suficiente ejercicio y dormir lo suficiente,".. dice Sullivan
Trate de minimizar el consumo de azúcar. En general, la Asociación Americana del Corazón recomienda que las mujeres consumen no más de 6 cucharaditas de azúcar al día. Para los hombres, es no más de 9 cucharaditas.
Además, evitar los alimentos procesados es una parte importante de un plan de estilo de vida saludable.
El Departamento de Salud y Servicios Humanos de Estados Unidos recomienda que la mayoría de los adultos obtener al menos 150 minutos de actividad aeróbica moderada por semana.
Consulte a su médico acerca de las actividades que sean apropiados para su condición o de su hijo.
Las enfermedades crónicas como PI puede causar estrés, pero algunas formas de manejar que incluyen:
La terapia de masaje
Yoga
La meditación
La biorretroalimentación
otras aficiones
Tal vez una de las mejores maneras de hacer frente a su enfermedad es simplemente tratar de tener una actitud positiva.
"usted sabe, miras a tu alrededor todos los días, y hay situaciones más difíciles ", dice Joan. "Acabamos de seguir moviéndose. Acabamos de seguir viviendo. "