provoca retraso en el desarrollo y la discapacidad intelectual. Si el niño tiene síndrome de Angelman, vale la pena explorar los servicios y opciones de soporte. La intervención temprana puede hacer una gran diferencia.
¿Qué es el síndrome de Angelman?
El síndrome de Angelman es un trastorno genético que afecta al sistema nervioso. Provoca retraso grave del desarrollo y discapacidad intelectual.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Angelman sucede cuando un pequeño fragmento se queda fuera cromosoma 15 cerca del momento de la concepción. En unas pocas familias síndrome de Angelman es hereditaria, por lo que los hermanos y hermanas podrían verse afectados.
El síndrome de Angelman es una enfermedad poco frecuente. Ocurre en 1 de cada 10 000-25 000 nacimientos. Afecta a hombres y mujeres por igual.
El síndrome lleva el nombre del Dr. Harry Angelman, un médico de Inglés que se describió por primera vez este síndrome.
Los signos y síntomas del síndrome de Angelman
La siguientes signos y síntomas se ven siempre en los niños con síndrome de Angelman:
severa discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo - por ejemplo, retrasos en sentarse y caminar, el desarrollo de las habilidades motoras finas y el control de esfínteres
problemas graves del habla - los niños puedan tener ningún discurso o sólo unas pocas palabras
movimiento de balance o como movimientos espasmódicos o falta de coordinación al caminar
una combinación de la risa frecuente y muchas sonrisas; un carácter alegre; un carácter nervioso, a menudo con la mano-aleteo; poca capacidad de atención; . E hiperactividad
Más del 80% de los niños con síndrome de Angelman también tienen:
un pequeño tamaño de la cabeza, que a menudo es notable por dos años de edad
patrones de ondas cerebrales irregulares (que puede causar convulsiones o epilepsia).
Otros rasgos también se observan en niños con síndrome de Angelman con puede incluir:
rasgos faciales que incluyen un aplanado posterior de la cabeza, una lengua que se pega hacia fuera, una amplia la boca y los dientes muy espaciados, y ojos que miran en direcciones diferentes (estrabismo) guía
características físicas que incluyen la luz de pelo y color de ojos (en comparación con otros miembros de la familia), curvatura de la columna vertebral (escoliosis) y plano, hacia fuera -turned pies
succión y la deglución problemas, problemas de alimentación cuando son bebés, babeo frecuente, y la masticación excesiva y articulando el comportamiento
el estreñimiento y la obesidad
una tendencia a contener sus brazos hacia arriba y doblada al caminar
aumento de la sensibilidad al calor
trastornos del sueño
atracción y fascinación por el agua.
Diagnóstico y pruebas para el síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es no suele ser evidente en el nacimiento o incluso cuando los niños son bebés. La mayoría de los niños se diagnostican entre los 18 meses y seis años de edad. Esto es cuando el comportamiento y los síntomas físicos se vuelven más evidentes.
Profesionales
Salud diagnosticar el síndrome de Angelman observando el comportamiento y las características físicas que aparece arriba. También hacen pruebas de diagnóstico genético.
servicios de intervención temprana para niños con síndrome de Angelman
Aunque no hay cura para el síndrome de Angelman, servicios de intervención temprana pueden mejorar los resultados de su hijo y el tratamiento de sus síntomas. A través de estos servicios, se puede trabajar con profesionales de la salud para apoyar a su hijo y ayudar a alcanzar su pleno potencial
.
El equipo de profesionales involucrados en el apoyo a usted y su hijo pueden incluir fisioterapeutas, logopedas y terapeutas ocupacionales, como así como pediatras, que cuidarán de la salud y el desarrollo general de su hijo, y prescribir medicación si su niño lo necesita para la epilepsia.
Juntos, usted y su equipo puede elegir de tratamiento y terapia opciones para ayudar mejor a su hijo.
Servicios y apoyo a los niños con síndrome de Angelman
Cómo informationLearning tanto como sea posible de sus especialistas de la salud le ayudará. Está bien que haga muchas preguntas.
Muchos de los servicios y apoyos pueden ayudar a su hijo con síndrome de Angelman alcanzar su potencial. Sin embargo, encontrar su camino a través del sistema de servicios de discapacidad puede ser complicado. Nuestros servicios Pathfinder discapacidad puede ayudar.
El apoyo financiero Si usted vive en un área de prueba Nacional de la Discapacidad Plan de Seguros (NDIS) y su hijo tiene un diagnóstico confirmado de síndrome de Angelman, su hijo puede recibir ayuda en virtud del NDIS. El NDIS le ayuda a obtener servicios y apoyo en su comunidad, y le da los fondos para cosas como las terapias de intervención temprana o de una sola vez los artículos como sillas de ruedas.
Si usted no vive en una de las zonas de ensayo NDIS, su hijo puede recibir financiación bajo el mejor comienzo para Niños con Discapacidad iniciativa. Si su hijo es elegible para el NDIS, que va a ser movido más cuando se encuentre disponible en su área. Lea nuestra NDIS y el mejor comienzo de preguntas frecuentes.
Obtención de información? Aprender todo lo posible de sus especialistas de la salud le ayudarán. Está bien pedir un montón de servicios y apoyos questions.?Many puede ayudar a su hijo con síndrome de Angelman alcanzar su potencial. Sin embargo, encontrar su camino a través del sistema de servicios de discapacidad puede ser complicado. Nuestra Discapacidad Servicios Pathfinder [enlace a http://raisingchildren.net.au/services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html] puede ayudar.
El cuidado de sí mismo y su familia
Si su hijo tiene el síndrome de Angelman, es fácil quedar atrapado en el cuidado de ella. Pero es importante cuidar de su propio bienestar también. Si está bien física y mentalmente, que estará en mejores condiciones para cuidar a su hijo
.
Si necesita soporte, un buen lugar para comenzar es con su médico de cabecera y el especialista en genética. También puede obtener el apoyo de organizaciones como la Alianza Genética Australia.
El cuidado de los hermanos hermanos de niños con discapacidad tienen buenas épocas y no tan buenos, al igual que todos los demás. Es importante encontrar el apoyo adecuado para ellos también.
Hablar con otros padres puede ser una gran manera de conseguir apoyo. Se puede conectar con otros padres en una situación similar en nuestros padres de niños con discapacidad foro.