Pergunta
meu 7 anos /9 mos filha tinha laboratórios feito recentemente como o primeiro passo de uma avaliação do crescimento. Ela estava determinada a ter uma idade óssea de 6 anos /10 mos e atualmente é de 117 cm de altura e pesa 21 kg. Seus laboratórios voltou indicando muito baixos de vitamina D, 25-hidroxi = 26,6 (normal = 32.0-`100.0), baixa MCV = 74 (normal = 75-86), baixa MCH = 24,8 (= 25,5-29,9 normal), alta T4 , livre (direto) = 1,67 (normal = 0,82-1,58) com tudo o resto normal. Eles fizeram um exame de urina com todos os valores normais, apesar de exame de urina feito um ano atrás tinha um BUN /creatinina de 35 (desta vez era 26). Ela é uma criança magro que é muito atlético e TDAH, tendo Focalin XR, 10 mg QAM. Nós inicialmente pensar que os mads TDAH pode estar a abrandar o seu crescimento, mas o endocrinologista acredita agora que ela tem Síndrome de Williams. Ela acabou de primeiro grau em uma sala de aula regular, faz muito bem academicamente, sem intervenção especial, tem bela caligrafia, não é muito musical, tem capacidade de raciocínio abstrato developmentally avançado e não tem as características físicas associadas à síndrome de Williams. Não podemos nos testes genéticos feito por 4 meses e eu estou querendo saber o que mais poderia estar acontecendo. Sua função cardíaca foi monitorada quando ela tinha 4 anos, porque seu pediatra ouviu um sopro cardíaco durante uma doença febril mas sua ecocardiograma voltou completamente normal. Existem outras coisas que deveríamos estar olhando para fora, enquanto esperamos para o teste genético? Pelo que tenho lido, baixo nível de vitamina D não está associada com a Síndrome de Williams, única raquitismo. Existem outras possibilidades? Eu realmente aprecio a sua entrada. Graças e cuidar, -N
Resposta
Oi, Nancy,
Eu só ouvi falar de cálcio sendo baixa na síndrome de Williams. Não tenho a certeza do nível D Vit deve ser chamado muito baixo. É um pouco menor do que o intervalo normal. Níveis esta baixa pode ser comumente visto em crianças que não recebem luz solar suficiente ou têm dietas deficientes em vitamina D.
eu realmente sou em um presente um pouco sobre a minha cabeça. Quando as avaliações começam a ser feito por pessoas endócrinas, considero sua palavra para ser superior ao meu, por um longo caminho. Sente-se com o endocrinologista para um compromisso e descobrir por que ele /ela acha que tem essa condição rara.
Desculpe, não posso ser de grande ajuda para você, boa sorte, Dr. Olson