Os testes genéticos são feitos através da análise de pequenas amostras de tecidos ou sangue do corpo. Eles determinar se você, seu parceiro, ou o seu bebé transportar genes para determinadas doenças hereditárias.
Os testes genéticos tem desenvolvido o suficiente para que os médicos muitas vezes pode PinPoint falta ou genes defeituosos. O tipo de teste genético necessário para fazer um diagnóstico específico depende da doença em particular que um médico suspeitos.
Muitos tipos diferentes de fluidos e tecidos corporais podem ser usados em testes genéticos. Para o ácido desoxirribonucleico (DNA) de rastreio, apenas uma pequena pouco de sangue, pele, osso, ou outro tecido é necessário.
Teste genético durante a gravidez
Para o teste genético antes do nascimento, as mulheres grávidas podem decidir se submetem à amniocentese ou biópsia de vilo corial. Há também um exame de sangue disponíveis para as mulheres para o rastreio de algumas perturbações. Se este teste de rastreio encontra um possível problema, a amniocentese ou biópsia de vilo corial pode ser recomendada.
A amniocentese é um teste geralmente é realizada entre as semanas 15 e 20 da gravidez da mulher. O médico insere uma agulha oca no abdômen da mulher para remover uma pequena quantidade de líquido amniótico em torno do feto em desenvolvimento. Este fluido pode ser testado para verificar problemas genéticos e para determinar o sexo da criança. Quando há risco de parto prematuro, a amniocentese pode ser feito para ver o quão longe os pulmões do bebê amadureceram. A amniocentese traz um pequeno risco de induzir um aborto espontâneo.
vilo corial amostragem (CVS) é normalmente realizada entre os dias 10 e 12 semanas de gravidez. O médico remove um pequeno pedaço da placenta para verificar se há problemas genéticos no feto. Porque biópsia de vilo corial é um exame invasivo, há um pequeno risco de que ela pode induzir um aborto
Por que os médicos recomendam testes genéticos
Um médico pode recomendar o aconselhamento genético ou teste para qualquer um dos seguintes motivos:.
um casal planeja começar uma família e um deles ou um parente próximo tem uma doença hereditária. Algumas pessoas são portadores de genes para doenças genéticas, embora eles não aparecem, ou manifesta, a doença si. Isso acontece porque algumas doenças genéticas são recessivos — o que significa que eles são expressos apenas se uma pessoa herda duas cópias do gene problema, um de cada pai. Offspring que herdam um gene problema de um dos pais, mas um gene normal do outro progenitor não terá sintomas de uma doença recessiva, mas terá uma chance de 50% de passar o gene problema para seus filhos.
A pai já tem um filho com um defeito de nascença grave. Nem todas as crianças que têm malformações congénitas têm problemas genéticos. Às vezes, defeitos de nascença são causados pela exposição a uma toxina (veneno), infecção ou trauma físico antes do nascimento. Muitas vezes, a causa de um defeito de nascença não é conhecido. Mesmo que a criança tem um problema genético, há sempre uma chance de que ele não foi herdada e que isso aconteceu por causa de algum erro espontânea em células da criança, e não as células dos pais.
A mulher teve dois ou mais abortos. problemas cromossômicos graves no feto pode levar a um aborto espontâneo. Vários abortos podem apontar para um problema genético.
Uma mulher entregou uma criança natimorta com sinais físicos de uma doença genética. Muitas doenças genéticas graves causar anormalidades físicas específicas que dão uma criança afetada uma aparência muito distinta.
A mulher grávida é mais de idade 34. As chances de ter um filho com um problema cromossômico (como trissomia) aumento quando uma grávida mulher é mais velha. pais mais velhos estão em risco de ter filhos com novas mutações genéticas dominantes (aqueles causados por um único defeito genético que não foi executado na família antes).
Um teste de rastreio pré-natal padrão teve um resultado anormal. Se um teste de triagem indica um possível problema genético, o teste genético pode ser recomendado.
A criança tem problemas médicos que possam ser genética. Quando uma criança tem problemas médicos envolvendo mais do que um sistema do corpo, o teste genético pode ser recomendado para identificar a causa e fazer um diagnóstico.
A criança tem problemas médicos que são reconhecidos como uma síndrome genética específica. Os testes genéticos é realizada para confirmar o diagnóstico. Em alguns casos, também pode ajudar a identificar o tipo ou a gravidade específica de uma doença genética, que pode ajudar a identificar o tratamento mais adequado.
A Palavra de Atenção
Apesar de avanços em testes genéticos têm melhorado a capacidade dos médicos para diagnosticar e tratar certas doenças, ainda existem alguns limites. Os testes genéticos podem identificar um gene problema particular, mas nem sempre pode prever quão severamente que o gene irá afetar a pessoa que o carrega. Na fibrose cística, por exemplo, encontrar um gene problema no cromossomo número 7 pode não necessariamente prever se uma criança terá problemas pulmonares graves ou sintomas respiratórios leves.
Além disso, simplesmente ter genes problema é apenas metade da história porque muitas dessas doenças se desenvolvem a partir de uma mistura de genes de alto risco e fatores ambientais. Sabendo que você carrega genes de alto risco pode realmente ser uma vantagem se ele dá-lhe a oportunidade de modificar seu estilo de vida para evitar ficar doente.
Como a pesquisa continua, os genes estão sendo identificados que colocar as pessoas em risco de doenças como cancro, doenças cardiovasculares, distúrbios psiquiátricos, e muitos outros problemas médicos. A esperança é que um dia será possível desenvolver tipos específicos de terapia genética para impedir totalmente algumas doenças e enfermidades.
A terapia genética já está sendo estudada como uma possível forma de tratar doenças como a fibrose cística, câncer e deficiência de ADA (uma deficiência imunológica), doença das células falciformes, hemofilia, e talassemia. No entanto, complicações graves têm ocorrido em alguns pacientes que receberam a terapia genética, de modo que a pesquisa atual com terapia genética é muito cuidadosamente controlada.
Embora os tratamentos genéticos para algumas condições pode ser um caminho longo, ainda há grande esperança de que muitos mais curas genéticas serão encontrados. O Projeto Genoma Humano, que foi concluído em 2003, identificou e mapeou todos os genes (cerca de 25.000) realizadas em nossos cromossomos humanos. O mapa é apenas o começo, mas é um começo muito promissor.