O que você sabe sobre sua árvore genealógica? Algum dos seus parentes tinham problemas de saúde que tendem a funcionar nas famílias? Qual destes problemas afetados seus pais ou avós? Quais as que afetam você ou seus irmãos ou irmãs agora? Que problemas pode você passar para seus filhos?
Graças aos avanços na pesquisa médica, os médicos agora têm as ferramentas para entender muito sobre como certas doenças, ou aumento do risco de certas doenças, passar de geração em geração. Aqui estão algumas noções básicas sobre genética.
Genes e cromossomos
Cada um de nós tem um conjunto exclusivo de plantas químicas que afetam a forma como o nosso corpo olha e funções. Estes projectos estão contidos em nosso DNA (ácido desoxirribonucléico), longo, moléculas em forma de espiral encontrado dentro de cada célula. ADN transporta os códigos de informação genética e é feita de peças ligadas (ou subunidades) denominadas nucleótidos. Cada nucleotídeo contém uma molécula de fosfato, uma molécula de açúcar (desoxirribose), e uma das quatro assim chamados "codificação" moléculas chamadas bases (adenina, guanina, citosina, timidina) ou. A ordem (ou sequência) destes quatro bases determina cada código genético.
Os segmentos de DNA que contêm as instruções para fazer proteínas específicas do corpo são chamados genes. Os cientistas acreditam que o DNA humano transporta cerca de 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gene pode ser pensado como uma "receita" que você encontraria em livro de receitas. Alguns são receitas para a criação de características físicas, como olhos castanhos ou cabelo encaracolado. Outros são receitas para contar o corpo como produzir produtos químicos importantes chamadas enzimas (que ajudam a controlar as reações químicas no organismo).
Ao longo dos segmentos de nosso DNA, genes são cuidadosamente embalados dentro de estruturas chamadas cromossomos. Cada célula humana contém 46 cromossomos, organizados como 23 pares (chamados autossomos), com um membro de cada par herdado de cada um dos pais no momento da concepção. Após a concepção (quando um espermatozóide e um óvulo se unem para fazer um bebê), os cromossomos duplicar novamente e novamente para transmitir a mesma informação genética a cada nova célula na criança em desenvolvimento. Vinte e dois autossomas são o mesmo em machos e fêmeas. Além disso, as fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um Y. O X eo Y são conhecidos como cromossomas sexuais.
cromossomos humanos são grandes o suficiente para ser visto com um microscópio de alta potência, e os 23 pares podem ser identificados de acordo com as diferenças de seu tamanho, forma e do maneira como eles pegar corantes especiais de laboratório.
problemas genéticos
os erros no código genético ou "receita gene" pode acontecer em uma variedade de maneiras. Às vezes a informação está em falta a partir do código, outros códigos vezes têm muita informação, ou ter informações que são na ordem errada
Estes erros podem ser grande (por exemplo, se uma receita é faltando muitos ingredientes —. Ou todos eles) ou pequena (se apenas um ingrediente está ausente). Mas, independentemente de se o erro é grande ou pequeno, o resultado pode ser significativo e fazer com que uma pessoa ter uma deficiência ou em risco de uma vida útil encurtada.
Número anormal de cromossomos
Quando um erro ocorre como uma célula se divide, pode causar um erro no número de cromossomas que uma pessoa tem. O embrião em desenvolvimento, em seguida, cresce a partir de células que têm demasiado muitos cromossomos ou não suficiente.
Na trissomia, por exemplo, existem três cópias de um cromossomo particular, em vez dos habituais dois (um de cada progenitor). Trissomia 21 (síndrome de Down), trissomia 18 (síndrome de Edwards) e trissomia 13 (síndrome de Patau) são exemplos deste tipo de problema genético.
trissomia 18 afeta 1 em cada 7.500 nascimentos. Crianças com esta síndrome têm um baixo peso à nascença e uma pequena cabeça, boca e queixo. Suas mãos normalmente formar punhos cerrados com dedos que se sobrepõem. Eles também podem ter defeitos de nascimento envolvendo os quadris e pés, problemas cardíacos e renais, e deficiência intelectual (também chamado de retardo mental). Só são esperados cerca de 5% destas crianças a viver mais de 1 ano.
Trissomia 13 afeta 1 em cada 15.000 a 25.000 nascimentos. As crianças com essa condição muitas vezes têm fissura labiopalatina, dedos extras ou dos pés, alterações do pé, e muitas anormalidades estruturais diferentes do crânio e face. Esta condição também pode causar defeitos de nascimento do costelas, coração, órgãos abdominais e órgãos sexuais. sobrevivência a longo prazo é improvável, mas possível.
Em monosomy, outra forma de erro numérico, um membro de um par de cromossomos está faltando. Portanto, há muito poucos cromossomos ao invés de muitos. Um bebê com um autosome falta tem pouca chance de sobrevivência. No entanto, um bebê com um cromossomo sexual faltando podem sobreviver em certos casos. Por exemplo, as meninas com síndrome de Turner — que nascem com apenas um cromossomo X — pode viver normal, vida produtiva, desde que eles recebem atendimento médico para todos os problemas de saúde associados à sua condição.
eliminações, translocações e inversões
Às vezes não é o número de cromossomos que é o problema, mas que os cromossomas têm algo de errado com eles, como uma parte extra ou faltando. Quando uma peça está faltando, ele é chamado de eliminação (se é visível ao microscópio) e uma microdeleção (se é demasiado pequena para ser visível). Microdeleções são tão pequenas que podem envolver apenas alguns genes em um cromossomo.
Algumas doenças genéticas causadas por deleções e microdeleções incluem a síndrome de Wolf-Hirschhorn (afecta cromossomo 4), Cri-du-chat síndrome (cromossomo 5 ), síndrome de DiGeorge (cromossomo 22) e síndrome de Williams (cromossomo 7).
em translocações (que afetam cerca de 1 em cada 400 recém-nascidos), pedaços de cromossomos mudar de um cromossomo para outro. A maioria das translocações são "equilibrada", que significa que não há ganho ou perda de material genético. Mas alguns são "desequilibrada", o que significa que pode haver muito material genético em alguns lugares e não o suficiente em outros. Com inversões (que afetam cerca de 1 em cada 100 recém-nascidos), pequenas partes do código do DNA parecem ser cortou para fora, capotou e reinserido. Translocações podem ser ou herdado de um dos pais ou ocorrer espontaneamente nas próprias cromossomos de uma criança.
Ambos translocações equilibradas e inversões geralmente não causam malformações ou problemas de desenvolvimento em crianças que os têm. No entanto, aqueles com qualquer translocações ou inversões que desejam se tornar pais podem ter um risco aumentado de anormalidades cromossômicas aborto ou em seus próprios filhos. translocações desequilibradas ou inversões estão associados com anormalidades do desenvolvimento e /ou físicas. Sexo seguro Cromossomos
problemas genéticos também ocorrer quando anormalidades afetar os cromossomos sexuais. Normalmente, uma criança será um macho se ele herda um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. A criança vai ser uma mulher se ela herda uma dose dupla de X (um de cada progenitor) e nenhum Y.
Às vezes, porém, as crianças nascem com apenas um cromossomo sexual (normalmente um único X) ou com um X extra ou Y. As meninas com síndrome de Turner nascem com apenas um cromossomo X, enquanto meninos com síndrome de Klinefelter nascem com 1 ou mais extras cromossomos X (XXY ou XXXY).
Às vezes, também, a genética problema é ligada ao X, o que significa que ele está relacionado com uma anormalidade realizada no cromossoma X. síndrome do X frágil, o que provoca deficiência intelectual em meninos, é um tal desordem. Outras doenças que são causadas por anormalidades no cromossoma X incluem hemofilia e distrofia muscular de Duchenne.
fêmeas podem ser portadores destas doenças, mas também porque eles herdam um cromossoma X normal, os efeitos de alteração do gene são minimizados . Os machos, por outro lado, só tem um cromossomo X e são quase sempre os que mostram os efeitos da doença ligada ao X.
Gene Mutações
Alguns problemas genéticos são causadas por um único gene que está presente, mas alterada de alguma forma. Tais alterações nos genes são denominadas mutações. Quando há uma mutação em um gene, o número e aparência dos cromossomos é geralmente ainda normal.
Para identificar o gene defeituoso, os cientistas usam técnicas de teste de DNA sofisticados. doenças genéticas causadas por um gene único problema incluem fenilcetonúria (PKU), fibrose cística, doença falciforme, doença de Tay-Sachs, e acondroplasia (um tipo de nanismo).
Embora os especialistas costumava pensar que não mais do que 3% de todas as doenças humanas foram causadas por erros em um único gene, uma nova pesquisa mostra que esta é uma subestimativa. Nos últimos anos, os cientistas descobriram ligações genéticas a muitas doenças diferentes que não foram originalmente consideradas como genética, incluindo a doença de Parkinson, doença de Alzheimer, doença do coração, diabetes, e vários tipos diferentes de cancro. Alterações nestes genes são pensados para aumentar o risco de desenvolver estas condições.
Oncogenes (genes causadores de câncer)
Os pesquisadores identificaram cerca de 50 genes causadores de câncer que aumentam muito as probabilidades de uma pessoa de desenvolver câncer. Por meio de testes sofisticados, os médicos podem ser capazes de identificar quem tem estas mutações genéticas, e determinar quem está em risco.
Por exemplo, os cientistas determinaram que o câncer colorretal é por vezes associada a mutações em um gene chamado APC. Eles também descobriram que as anomalias no gene BRCA1 e BRCA2 dar às mulheres uma chance de 50% de desenvolver câncer de mama e um risco aumentado para tumores do ovário.
As pessoas que são conhecidos por terem estas mutações genéticas podem agora ser cuidadosamente monitorado por seus médicos. Se surgem problemas, eles são mais propensos a receber tratamento para o cancro mais cedo do que se não tivessem conhecido do seu risco, e isso pode aumentar suas chances de sobrevivência.
Novas descobertas, melhores cuidados
Os cientistas fizeram grandes avanços no campo da genética ao longo das últimas duas décadas. O mapeamento do genoma humano e a descoberta de diversos genes causadores de doença tem levado a uma melhor compreensão do corpo humano. Isso permitiu que os médicos a proporcionar um melhor atendimento aos seus pacientes e aumentar a qualidade de vida das pessoas (e suas famílias) que vivem com condições genéticas.