A síndrome de Angelman provoca atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Se seu filho tem síndrome de Angelman, vale a pena explorar serviços e opções de suporte. A intervenção precoce pode fazer uma grande diferença.
O que é a síndrome de Angelman
síndrome de Angelman é uma doença genética que afeta o sistema nervoso. Ela provoca atraso grave de desenvolvimento e deficiência intelectual.
Na maioria dos casos, a síndrome de Angelman acontece quando um pequeno pedaço fica de fora cromossomo 15 em torno do momento da concepção. Em algumas famílias síndrome de Angelman é herdada, portanto, irmãos e irmãs podem ser afetados.
síndrome de Angelman é uma condição rara. Acontece em 1 em cada 10 000-25 000 nascimentos. Ela afeta meninos e meninas igualmente.
A síndrome é nomeado após o Dr. Harry Angelman, um médico Inglês que primeiro descreveu essa síndrome.
Os sinais e sintomas da síndrome de Angelman
A seguintes sinais e sintomas são sempre vistos em crianças com síndrome de Angelman:
deficiência mental grave e atraso do desenvolvimento - por exemplo, atrasos nos sentar e andar, desenvolvimento de habilidades motoras finas e treinamento do toalete
problemas de fala graves - as crianças possam ter nenhum discurso ou apenas algumas palavras
movimento ou problemas de equilíbrio, como movimentos bruscos ou falta de coordenação ao caminhar
uma combinação de riso freqüente e muitos sorrisos; natureza feliz; natureza excitável, muitas vezes com a mão-bater; um curto espaço atenção; . E hiperatividade
Mais de 80% das crianças com síndrome de Angelman também têm:
um tamanho de cabeça pequena, que muitas vezes é perceptível por dois anos de idade
padrões de ondas cerebrais irregulares (o que pode causar convulsões ou epilepsia).
Outras características também observados em crianças com a síndrome de Angelman pode incluir:
características faciais que incluem uma achatada de trás da cabeça, uma língua que se destaca, uma ampla boca e amplamente espaçados dentes e olhos que olham em direções diferentes (estrabismo)
características físicas que incluem luz cabelo e cor dos olhos (em comparação com outros membros da família), curvatura da coluna vertebral (escoliose) e liso, para fora pés -turned
sucção e deglutição problemas, problemas de alimentação quando eles são bebês, baba frequente, e mastigação excessiva e murmurando comportamento
constipação e obesidade
uma tendência para manter seus braços para cima e curvado ao andar
aumento da sensibilidade ao calor
sono perturbado
atração e fascínio com água.
Diagnóstico e testes para a síndrome de Angelman
síndrome de Angelman não é geralmente evidente no nascimento ou mesmo quando as crianças são bebês. A maioria das crianças são diagnosticadas entre 18 meses e seis anos de idade. Isto é, quando o comportamento e sintomas físicos se tornam mais visíveis.
Profissionais
Saúde diagnosticar a síndrome de Angelman, olhando para o comportamento e as características físicas listadas acima. Eles também fazem testes de diagnóstico genético.
serviços de intervenção precoce para crianças com síndrome de Angelman
Embora não haja cura para a síndrome de Angelman, serviços de intervenção precoce pode melhorar os resultados para o seu filho e tratar seus sintomas. Através destes serviços, você pode trabalhar com profissionais de saúde para apoiar o seu filho e ajudá-lo a alcançar seu pleno potencial
.
A equipe de profissionais envolvidos no apoio a você e seu filho podem incluir fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais, como bem como pediatras, que vai cuidar da saúde geral do seu filho e desenvolvimento, e prescrever medicamentos se o seu filho precisa dele para a epilepsia.
Juntos, você e sua equipe pode escolher tratamento e terapia opções para melhor ajudar seu filho.
Serviços e suporte para crianças com síndrome de Angelman
Obter informationLearning tanto quanto possível de seus especialistas de saúde vai ajudar. É OK para fazer muitas perguntas.
Muitos serviços e suportes pode ajudar seu filho com síndrome de Angelman alcançar o seu potencial. Mas encontrar o seu caminho através do sistema de serviços de deficiência pode ser complicado. Nossa Disability Services Pathfinder pode ajudar.
O apoio financeiro Se você mora em uma área experimental Regime Nacional de Segurança Deficiência (NDIS) e seu filho tem um diagnóstico confirmado de síndrome de Angelman, o seu filho pode receber apoio ao abrigo do NDIS. O NDIS ajuda a obter serviços e suporte em sua comunidade, e dá-lhe o financiamento para coisas como terapias de intervenção precoce ou one-off itens como cadeiras de rodas.
Se você não mora em uma das áreas experimentais NDIS, seu filho pode obter financiamento no âmbito do Iniciar melhor para Crianças com Deficiência iniciativa. Se o seu filho é elegível para o NDIS, ele vai ser movido sobre quando ele estiver disponível em sua área. Leia a nossa NDIS e melhor começar FAQs.
Obtendo informações? Aprender o máximo possível de seus especialistas de saúde vai ajudar. É OK para pedir lotes de serviços e suportes questions.?Many pode ajudar seu filho com síndrome de Angelman alcançar seu potencial. Mas encontrar o seu caminho através do sistema de serviços de deficiência pode ser complicado. Nossa Disability Services Pathfinder [link para http://raisingchildren.net.au/services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html] pode ajudar.
Cuidar de si mesmo e sua família
Se o seu filho tem síndrome de Angelman, é fácil ser pego em cuidar dela. Mas é importante para cuidar do seu próprio bem-estar também. Se você está fisicamente e mentalmente bem, você vai ser mais capaz de cuidar de seu filho.
Se você precisar de apoio, um bom lugar para começar é com o seu médico e conselheiro genético. Você também pode obter o apoio de organizações como a Aliança Genética Austrália.
olhar pelos irmãos irmãos de crianças com deficiência têm momentos bons e não tão bons tempos, assim como todos os outros. É importante encontrar o apoio certo para eles também.
Falar com outros pais pode ser uma ótima maneira de obter apoio. Você pode se conectar com outros pais em situação semelhante em nossos pais de crianças com deficiência fórum.