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22q delezione syndrom



Domanda
Ciao. Mio figlio di 3 anni è speach gravemente ritardato. Abbiamo visto patologi speach e simili per circa un anno senza imporovement di sorta. La sua capacità cognitiva è esattamente come dovrebbe essere e in tutti gli altri aspetti è un bambino normale. Due settimane fa è stato valutato per l'autismo e ci hanno detto che non è sicuramente autistico. Siamo ora in attesa per la risonanza magnetica e di testing..the genetica esperto di sviluppo pediatrico che abbiamo visto ci ha dato la sindrome di due possibilità-Landau-Kleffner o 22q. Josh ha 2 indicatori definiti per 22q che portano il medico a credere che è quello che la sua ultima DX sarà-la sua ugola bifida e il fatto che i suoi 2 ° e terzo dito sono leggermente palmate. Ho studiato sia Afasia e 22q e mentre sembra chiaro che con anticonvulsivanti e la terapia discorso Afasia potuto essere controllato e forse superare non riesco a trovare le risposte satifactory alle domande che ho su 22q. Se mio figlio ha davvero 22q ci si può aspettare che egli possa mai parlare? Sarà in grado di imparare a leggere e scrivere? Qualsiasi informazione avete sarebbe molto apprezzato.

Risposta
Hi, Nancy,
A questo punto, non si sa molto di più di quanto io su 22q delezione sindrome. Vorrei la ricerca in Google per la diagnosi e poi passare da lì. Il sviluppista pediatrico dovrebbe essere in grado di fare una buona ricerca bibliografica e ti dirà quello che succede in generale, anche se sono sicuro che le persone con questa sindrome variano ampiamente nelle loro capacità finale.
Mi dispiace non posso essere di maggiore aiuto a voi,
dottor Olson
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