Domanda
mio 7 anni /9 mesi figlia aveva laboratori fatto di recente come il primo passo di una valutazione della crescita. Lei è stato determinato ad avere un età ossea di 6 anni /10 mesi ed è attualmente alto 117 cm e pesa 21 kg. I suoi laboratori sono tornati indica molto bassi di vitamina D, 25-idrossi = 26,6 (normale = 32.0-`100.0), basso MCV = 74 (normale = 75-86), a basso MCH = 24,8 (normale = 25,5-29,9), alta T4 , libera (diretto) = 1.67 (normale = 0,82-1,58), con tutto il resto normale. Hanno fatto un esame delle urine con tutti i valori normali, anche se l'analisi delle urine fatto un anno fa ha avuto un BUN /creatinina di 35 (questa volta era 26). E 'un ragazzo magro che è molto atletico e ADHD, prendendo Focalin XR, 10 mg QAM. Siamo rimasti inizialmente pensando che il Mads ADHD potrebbero essere rallentando la sua crescita, ma l'endocrinologo ora crede che lei ha la sindrome di Williams. Ha appena finito la prima elementare in una classe normale, fa molto bene negli studi senza alcun intervento speciale, ha bella grafia, non è molto musicale, ha evolutivamente avanzate capacità di ragionamento astratto e non ha le caratteristiche fisiche associate alla sindrome di Williams. Noi non riusciamo a test genetici fatto per 4 mesi e mi chiedo che cosa altro potrebbe essere in corso. La sua funzione cardiaca è stata monitorata quando aveva 4 perché il suo pediatra sentito un soffio al cuore nel corso di una malattia febbrile ma il suo ecocardiogramma è tornato tutto normale. Ci sono altre cose che dovremmo guardare fuori per mentre aspettiamo che il test genetico? Da quello che ho letto, bassi livelli di vitamina D non è associata con la sindrome di Williams, solo rachitismo. Ci sono altre possibilità? Apprezzo molto il vostro input. Grazie e prendersi cura, -N
Risposta
Hi, Nancy,
ho sentito solo di calcio essendo a basso contenuto di sindrome di Williams. Non sono sicuro che il livello di Vit D dovrebbe essere chiamato molto basso. E 'un po' inferiore rispetto al range di normalità. Livelli di questo basso può comunemente essere visto nei bambini che non ricevono abbastanza luce solare o hanno diete carenti di vitamina D.
sono davvero in questo un po 'sopra la mia testa. Quando le valutazioni iniziano a essere fatto da gente endocrini, ritengo la loro parola per essere superiore alla mia, da un lungo cammino. Siediti con l'endocrinologo per un appuntamento e scoprire perché lui /lei pensa di avere questa condizione rara.
Mi dispiace non posso essere di grande aiuto a voi, Buona fortuna,
dottor Olson