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9-Mese bambino - possibile Costeff syndrome



Domanda
Ciao,
Mia figlia, Hetvi Joshi, è ora 9 mesi di età, ma sembra avere alcuni problemi
.
1. Non in grado di tenere la testa.
2. Non in grado di rotolare.
3. Non in grado di sedersi da sola.
4. i suoi muscoli sembrano aver irrigidito ultimamente (gambe e le mani in primo luogo)
5. E 'stata 2.5kg alla nascita (20-lug-2012) e il suo peso è stato di circa 5 Kg a gennaio 2013, ma da allora, non è in aumento. In realtà ha ridotto recentemente da 200 gr o giù di lì.
6. Entrambi i suoi occhi sono stati operati di cataratta nel novembre 2012. Tuttavia, il medico dice che il suo nervo ottico è debole quindi non posso dire se e quanto la sua visione si svilupperà.
Su note positive, sembra essere in grado a riconoscere la voce e gode di sentire le canzoni
Abbiamo fatto un paio di rapporti bel (tra cui la risonanza magnetica cerebrale) e ci sono un paio di disordini metabolici carenza di biotina (iper-tonia) ed elevati metilglutaconica aciduria Tipo 3 -. La sindrome Costeff
Tutti i suoi rapporti sono all'indirizzohttps:. //www.box.com/Hetvi-Medical-Reports
Stiamo anche prendendo il suo una volta alla settimana per fisioterapia e fare esercizi ogni giorno a casa

Abbiamo consultato parecchi medici qui, ma sembrano essere ancora in grado di arrivare alla radice di esso.
Se si può avere uno sguardo e suggerire qualcosa per aiutare, in grado davvero di essere molto apprezzato!
Siamo disposti a viaggiare nel Regno Unito o in qualsiasi altro se si pensa che sarà di aiuto.
Grazie in anticipo!
Saluti,
Gaurav

risposta
Hi
Ci scusiamo per ritardo di risposta.
Le cose non sono così facili in questo caso. Ho bisogno di sedersi e discuss- spiegare varie questioni con la famiglia ad avere un miglioramento multidimensionale ..
causa della radice di ogni problema può non essere curabile .. ma i problemi sono finemente gestibile
. Grazie.
Fino ad allora comportare un terapista occupazionale nella gestione.

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