sindrome di Rett - L'aspettativa di vita, foto, sintomi, cause, trattamento
sindrome di Rett è una condizione causata da mutazioni genetiche casuali, che può accadere al momento della formazione dello sperma o uova; o durante il concepimento. In casi molto rari, la mutazione genetica è ereditata. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce lo sviluppo del cervello.
Sindrome
Rett colpisce soprattutto il sesso femminile. In generale, i bambini affetti da questa sindrome tendono ad avere una crescita normale. I sintomi della sindrome di Rett cominciano ad apparire a sei mesi dopo la nascita. Quando i pazienti invecchiano, essi sperimentano difficoltà nei movimenti del corpo coordinati, e la comunicazione. La normale capacità di camminare, braccio uso, e di parola sono colpiti portando a difficoltà comunicative.
Al momento non esiste una cura per la sindrome di Rett. I trattamenti attuali si concentrano sul miglioramento delle competenze di base necessarie per la normale comunicazione, e alle cure mediche e terapeutiche per migliorare i movimenti delle mani o gambe colpite.
I sintomi della sindrome di Rett
Le anomalie diventano prominente tra i 12 ei 18 mesi. I cambiamenti anomali relativi compaiono in un periodo di poche settimane o pochi mesi. I seguenti sono alcuni dei sintomi della sindrome di Rett:
anomalie di comunicazione: non vi è perdita o la mancanza di capacità di comunicazione o discorso all'età di 12 a 18 mesi. In alcuni bambini, la perdita può essere improvviso e brusco. In generale, essi mostrano una mancanza di interesse nei giocattoli, la gente, e l'ambiente circostante. Migliore cura può migliorare la loro comunicazione non verbale, come ad esempio mantenendo il contatto visivo
La perdita delle abilità motorie. Il controllo sui movimenti di mani e gambe tende a ridurre tra i 12 ei 19 mesi per i bambini affetti da sindrome di Rett. La perdita di movimento prima si verifica nelle mani e poi la malattia si nota nella capacità di strisciare o camminare. Nelle fasi iniziali, la perdita delle capacità motorie è brusco. In seguito, vi è graduale deterioramento delle capacità motorie nei bambini affetti da sindrome di Rett
Crescita e sviluppo anomalie:. Il primo segno che si può notare nei bambini con sindrome di Rett è che hanno un insolitamente piccola testa. In generale, il tasso di crescita del bambino è caratterizzata crescita insufficiente e ridotta, che diventa più evidente dopo sei mesi. Lo sviluppo del cervello post-parto è anche in ritardo. Ci sono ancora una serie di altri ritardi dello sviluppo e disturbi che diventano evidenti quando i neonati affetti invecchiano
anomalie di respirazione:. I bambini con sindrome di Rett esperienza di apnea, l'eccesso di flusso di saliva e l'espirazione vigoroso di aria, una rapida e difficile la respirazione, ecc Queste anomalie si verificano durante la veglia e non nel sonno
movimento irregolare degli occhi:.. si può osservare anomalie oculari come lampeggiante eccessiva o la chiusura di un solo occhio alla volta
comportamento anomalo: Come i bambini affetti da sindrome di Rett crescono, diventano sempre più agitato e irritabile. Essi possono piangere e urlare tutto ad un tratto, che può continuare per molte ore. Normalmente mantenere la calma nel periodo tra età compresa tra 2 e 10 anni
L'insorgenza di crisi epilettiche:. Circa la metà dei pazienti con sindrome di Rett, sviluppare convulsioni. Essi possono suscitare varie forme di convulsioni che vanno da spasmi muscolari sporadici ad un grave attacco epilettico
comportamenti insoliti. I bambini con sindrome di Rett suscitano spesso comportamenti strani e le abitudini, come continua a ridere, urlare, leccata di mano, insolito del viso espressioni e stringendo loro abbigliamento o capelli
stipsi:. I bambini con sindrome di Rett possono sperimentare costipazione acuta o cronica
battito cardiaco irregolare. I bambini affetti possono anche soffrire di disturbi del battito cardiaco o . aritmia anche pericolosi per la vita
Scoliosi: e 'abbastanza comune e spesso ha un esordio tra gli 8 ei 11 anni di età
sviluppo gesti peculiare mano e modelli:. Come la sindrome di Rett progredisce in colpiti i bambini, sviluppano modelli di mano atipici e gesti come spremere, strizzare, toccando, sfregamento, battendo, ecc
le cause della sindrome di Rett
sindrome di Rett colpisce soprattutto la ragazza bambino ed è molto rara in un bambino di sesso maschile. Questa sindrome è pericoloso per il bambino maschio, perché i ragazzi con questo disturbo muoiono prima della nascita o nella prima infanzia.
forma lieve della sindrome di Rett nei ragazzi non è così pericoloso. Crescono fino a essere adulti normali, ma i problemi comportamentali e di salute continuano ad esistere.
mutazione genetica è la causa principale per la sindrome di Rett. Questo disturbo è raramente ereditato.
Il trattamento della sindrome di Rett
Non c'è cura per la sindrome di Rett. Essa si verifica tra persone di tutte le etnie. La metodologia di trattamento comprende:.
cure mediche corretta e regolare
Una formazione specifica per far fronte, accademici, e gli aspetti sociali della vita di lavoro
professionale, comunicativa, e la terapia fisica
Altre forme di sostegno che sono disponibili e necessarie
Vari tipi di trattamento includono:
Controllo rigidità muscolare, convulsioni, e altri indicazioni attraverso i farmaci.
Logopedia, per migliorare le capacità di comunicazione
La terapia fisica per aiutare i movimenti
La terapia occupazionale per un uso migliore e più efficace delle mani
Fornire sufficiente nutrizione per la realizzazione del limitato, ma tutto il potenziale delle loro capacità di sviluppo mentale, fisico, e altri
Speranza di vita
I sintomi peggiorano nei bambini fino a quando non raggiungere adolescente. Una volta raggiunta l'adolescenza, i sintomi iniziano a placarsi. La speranza di vita media di una persona con Sindrome di Rett è di 45 e molte persone sono state osservate per attraversare l'età di 30 facilmente. La ragione per la morte di solito è la polmonite, l'aspirazione, il sequestro e la mancanza di nutrizione.