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Gene potrebbe essere un colpevole in morte improvvisa del lattante per Boys


  Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) può talvolta avere una componente genetica, un team di ricercatori tedeschi rapporti.

L'analisi del DNA da un piccolo gruppo di neonati che ha ceduto alla SIDS ha rivelato che molti dei bambini maschi effettuata una particolare mutazione enzima che potrebbe essere compromessa la loro capacità di respirare correttamente. Questo non era il caso per i pazienti di sesso femminile SIDS.

L'autore dello studio Dr. Michael Klintschar, direttore dell'Istituto di Medicina Legale presso l'Università di Hannover Medical, in Germania, ha detto che la sua squadra ha cercato di costruire su precedenti ricerche suggerendo che "anomalie nel tronco cerebrale, la parte del cervello che regola la respirazione e altre funzioni di base, portano alla SIDS. "

" le ragioni di queste anomalie non sono chiare ", ha osservato," ma alcuni scienziati ritengono che i geni . ereditate dai genitori potrebbe essere uno dei diversi fattori "

Klintschar ei suoi colleghi hanno scoperto che il rischio di SIDS indicazioni potrebbe essere più elevata tra i neonati di sesso maschile che portano una mutazione di un enzima - chiamato MAOA - che appare per impedire neurotrasmettitore chiave la funzione.



"I bambini che hanno ereditato questa variante potrebbe avere un regolamento respirazione alterata", ha detto. "Ma il rischio trasmesso da questa variante del gene è relativamente piccolo rispetto ad altri fattori, come la posizione [o l'esposizione a] fumare dormire. Inoltre, i risultati devono essere replicati in un altro campione di popolazione."

appare Lo studio on-line e nel numero di marzo di Pediatrics.

gli autori hanno notato che i SIDS è uno dei grandi misteri della medicina pediatrica, con gli sforzi per definire con precisione la causa principale per la perdita improvvisa dei bambini sotto l'età di 1 anno non all'altezza di una risposta definitiva.

il nuovo studio si è concentrato su 156 neonati bianchi (99 maschi e 57 femmine) che sono nati nella regione Sassonia, Germania e sono morti durante il sonno.

il morti hanno avuto luogo tra la seconda e la settimana 51 della vita, e tutti sono rimasti "inspiegabile", nonostante autopsie complete, recensioni clinici storia e analisi delle circostanze della morte.
sono state prese


campioni di DNA da tutti i defunti, così come da un altro 260 maschi adulti di età compresa tra i 18 ei 30.
tra
Il risultato: le mutazioni MAOA erano più comunemente tra i bambini SIDS maschi che tra i loro colleghi maschi sani. Questo non ha tenuto vero con i bambini di SIDS di sesso femminile.

La maggior parte delle mutazioni sembrava essere raggruppati all'interno di un determinato periodo di tempo della morte che correlata con la maggior parte dei decessi SIDS. Cioè, i bambini che erano morti tra l'età di 46 giorni e 154 giorni - il periodo più diffuso delle morti SIDS tra il gruppo di studio - erano significativamente più probabilità di portare mutazioni MAOA rispetto a quei bambini che sono morti in età superiore a 5 mesi

Gli autori hanno concluso che tra almeno un sottogruppo di pazienti di sesso maschile SIDS, una genetica del cervello stelo anomalia potrebbe essere la forza trainante che porta alla loro improvvisa perdita.

"il nostro studio favorisce la nostra comprensione del meccanismo di SIDS, "ha dichiarato Klintschar. "[Ma] non porta direttamente a una 'cura' di SIDS. E fino ad ora [esso] non consente un test di laboratorio per stimare il rischio individuale di un bambino di morire per SIDS. Ma sottolinea che le misure già raccomandato per prevenire la SIDS - con ciucci, evitare di dormire in posizione prona, non fumare durante la gravidanza - ha senso madri di famiglie con un caso di SIDS prima nella famiglia dovrebbe essere più attento rispetto ad altri, ma nella maggior parte dei casi, obbedendo queste raccomandazioni mantiene il.. sicura bambino. "

Tuttavia, mentre anche un sostenitore di tali misure preventive di base, il dottor Warren Guntheroth, professore di pediatria presso l'Università di Washington School of Medicine di Seattle, non possiede azioni in una base genetica per SIDS.

"Penso che sia una sciocchezza", ha detto. "Ci sono anni e anni di ricerca che ha dimostrato che la SIDS non è ereditaria. Non genetica. L'unico collegamento genetico devo ammettere di è che i maschi sono sicuramente più a rischio rispetto alle femmine. Ma a parte questo, penso che scherzare con studi di laboratorio di geni e dicendo che questo potrebbe causare SIDS è un gran lunga portata ".

che cosa possono fare i genitori?

" Probabilmente una delle cose più importanti è di non mettere il bambino sul suo pancino per il sonno. Questo riduce il rischio del 50 per cento ", ha detto Guntheroth. "Un altro è l'uso del ciuccio. Succhiotti, per motivi nessuno capisce bene, riduce il rischio. Inoltre, non surriscaldare il bambino, per overdressing o di mettere il bambino in una stanza che è troppo caldo. Infine, le sigarette aumentano il rischio terribilmente. Vivere con un genitore che fuma è un fattore di rischio definito, in modo che il genitore può fare se stessi e il bambino un favore smettere o almeno non fumare nella stessa area come il bambino. "

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