Coeliac Disease
La celiachia è un disturbo comune, ma spesso non riconosciuto, che colpisce circa 1 su 100 persone. I sintomi della celiachia sono spesso vaghi e non specifici e possono o non possono includere sintomi gastrointestinali. Una dieta a basso contenuto di glutine adulti e una dieta a zero glutine nei bambini spesso sfociano in remissione completa. Tuttavia, la malattia celiaca non trattata può essere associata a problemi di salute a lungo termine.
In questo articolo
punti di sintesi
La celiachia Negli adulti
test iniziali appropriate
Gestione della malattia celiaca
Alcune condizioni associate con la malattia celiaca
La celiachia nei bambini
Riferimenti
esperti revisori
Dr John Wyeth, gastroenterologo e direttore clinico del Medicina, Capital & Costa DHB.
Dr Richard Steele, immunologo clinico e Immunopathologist, Wellington Hospital e Aotea patologia.
dottor Simon Chin, pediatrica Gastroenterologo, Sommario Starship Hospital
punti |
malattia
la celiachia è un disturbo comune, ma spesso non riconosciuto, che colpisce circa 1 su 100 della popolazione generale. La prevalenza in quelli con un parente di primo grado con la malattia celiaca è di circa 1 a 10
Molte persone che si presentano con malattia celiaca hanno sintomi vaghi o non specifici e sintomi gastrointestinali possono anche essere assenti
La celiachia provoca l'infiammazione del piccolo dell'intestino che può influenzare l'assorbimento delle sostanze nutritive importanti, tra cui ferro, acido folico, calcio e vitamine liposolubili
La diagnosi di malattia celiaca dovrebbe essere considerata in una vasta gamma di situazioni cliniche
test iniziali appropriati per la malattia celiaca sono anti-tTG e un livello IgA totale. Il gold standard per la diagnosi è duodenale biopsia
Una dieta a zero glutine nei bambini di solito si traduce in remissione completa. Negli adulti, la quantità di glutine che può essere tollerata è variabile. Sintomaticamente alcuni adulti sono sensibili estremamente piccole quantità di glutine, mentre altri possono tollerare livelli bassi
celiachia non curata può essere associata con lo sviluppo di problemi di salute a lungo termine, anche se alcuni pazienti rimangono completamente asintomatici
celiachia In adulti
la celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino tenue in individui geneticamente predisposti. Si presenta in genere con sintomi gastrointestinali, ma possono presentarsi con una vasta gamma di sintomi non specifici anche.
Molti studi riportano una prevalenza di malattia celiaca nella popolazione adulta, come 1 su 100, ma questo varia con la composizione etnica della popolazione in fase di studio. Uno studio in Canterbury, NZ dà una prevalenza di 1 a 82.
1 Questo è uno dei più alti tassi riportati in letteratura. Una revisione di 30 anni della malattia celiaca a Canterbury riporta che la prevalenza è in aumento
2, ma avverte che questo può essere dovuto a una maggiore consapevolezza, test sierologici specifici e la disponibilità di biopsie duodenali endoscopiche, piuttosto che un vero e proprio aumento.
la diagnosi può essere fatta in qualsiasi età, ma la maggioranza delle persone presenti per la prima volta come gli adulti.
3,4 Entrambi i sessi possono essere colpiti da celiachia, anche se la maggior parte degli studi indicano una maggiore percentuale di donne, in particolare durante la anni riproduttivi. Lo studio ha mostrato Canterbury una femmina di rapporto maschio di circa due a uno.
2
La celiachia si verifica in quasi tutti i gruppi etnici, ma sembra essere raro in neri africani e le persone di origine cinese o giapponese. Ci sono poche informazioni sui tassi di prevalenza in Maori, ma è generalmente considerata inferiore a quella degli europei.
Samuel Gee, un medico presso l'Ospedale di San Bartolomeo, Londra ha dato la prima descrizione dettagliata della malattia celiaca nel 1887, anche se il medico, Areteo di Cappadocia descritta una sindrome malassorbimento, con diarrea persistente, nel corso del 2 ° secolo dC.
5 Come il passare degli anni, alcuni ricercatori hanno sospettato che i carboidrati sono stati coinvolti nello sviluppo della malattia celiaca, ma il legame specifico con il grano non è stata confermata fino al 1940, con il lavoro fatto da un pediatra olandese, il professor Willem-Karel Dicke.
6 Nel 1950 ha pubblicato una tesi classica sugli effetti deleteri di grano su dell'intestino. Le biopsie dell'intestino superiore sono stati eseguiti dal 1956, anche se l'uso di endoscopia a fibre ottiche nel corso degli ultimi 25 anni ha fatto questo molto più facile. Durante il 1970 marcatori genetici sono stati identificati e gli aplotipi HLA-DQ2 e DQ8 che si vedono in più del 99% dei pazienti sono stati ora ben caratterizzati. I test sierologici hanno fatto il riconoscimento della malattia celiaca molto più facile nel corso degli ultimi 20 anni.
Sintesi delle indagini di assistenza primaria nella malattia celiaca
La celiachia è una malattia infiammatoria cronica dell'intestino tenue in individui geneticamente predisposti
considerazione attiva della diagnosi della malattia celiaca nella pratica generale vi aiuterà a identificare le persone con sintomi non specifici
malattia celiachia rimane sotto-riconosciuta a causa del modo non specifico in cui persone affette da celiachia presenti per il loro medico di famiglia. La presentazione 'classica' della malattia celiaca riflette il suo effetto sul piccolo intestino con conseguente malassorbimento steatorrea produzione, crampi addominali, gonfiore e perdita di peso. In pratica, tuttavia, le persone affette da celiachia presentano spesso con diarrea e possono essere in sovrappeso. I sintomi possono essere simili a quelli attribuiti alla sindrome dell'intestino irritabile e alcuni gastroenterologi testare regolarmente le persone con sospetto di colon irritabile per la celiachia.
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Per quelli con diagnosi di celiachia da adulti, si presume che la malattia è stato in silenzio o non riconosciuto durante l'infanzia. La percentuale di persone con malattia latente o precoce sintomatica celiaca che vanno a sviluppare sintomi celiaci più classici non è ancora noto.
7 A meno che la celiachia è considerata, rimarrà non diagnosticata.
Così come le presentazioni causato da malassorbimento, una vasta gamma di sintomi sono associati a disturbi della motilità, autoimmunità o gli effetti sistemici della carenza nutrizionale. Alcune persone affette da celiachia possono avere temporanea intolleranza al lattosio secondaria a causa del danno intestinale, che poi si risolve con la riparazione intestinale
Alcune presentazioni comuni della malattia celiaca sono;.
Ferro o folati anemia da carenza di
3,8
stanco tutto il tempo ( 'TATT') o affaticamento cronico
9
diarrea inspiegabile
3,8
difetti dello smalto dentale
10, 11
afte ricorrenti
9,10
La celiachia è più prevalente in quelli con;
parente di primo grado con la malattia celiaca (rischio 1 10)
4,8
diabete di tipo I (rischio di 1 a 20)
4,9
autoimmune malattie della tiroide
4,9
L'osteoporosi
8,9
Infertilita /aborto spontaneo ricorrente
4,7 malattia neurologica inspiegabile (neuropatia particolare periferica, atassia e l'epilessia)
8,9
malattie epatiche inspiegabile
4,9
morbo di Addison
3,9
di Sjogren
3,8
Dermatite herpertiformis
3,9
Down e sindromi di Turner
3,10
biliare primaria cirrosi
3, 8
test iniziali
appropriate
un test iniziale appropriato per la malattia celiaca è anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (anti-tTG) più un livello di IgA totale.
9,12 Il paziente deve ancora essere lento contenenti glutine dieta, come un risultato negativo non esclude la malattia celiaca, se la persona ha avuto una dieta priva di glutine prima del test.
13 test del livello di IgA totale è necessaria in quanto la probabilità di deficit di IgA è fino a dieci volte superiore per le persone con malattia celiaca rispetto alla popolazione generale
14 e questo può dare un risultato fuorviante basso al livello anti-tTG. Ci dovrebbe essere una soglia più bassa per l'esecuzione di una biopsia duodenale nei soggetti con deficit di IgA.
Alcuni centri di seguire un risultato positivo anti-tTG con una richiesta di anticorpi endomisio e alcuni utilizzano anticorpi endomisio come il test iniziale. Una recente revisione pubblicata nel BMJ ha rilevato che l'uso di anti-tTG era adeguata e conveniente.
12
anticorpi anti-gliadina non sono più solitamente usata per i test iniziali.
le caratteristiche istologiche cambiamenti in una biopsia duodenale sono diminuzioni l'altezza dei villi, iperplasia cripta una cronica infiammatoria infiltrato di cellule della lamina propria, infiltrazione linfocitica dell'epitelio, e una diminuzione dell'altezza superficie delle cellule epiteliali. Questo è spesso definito come l'atrofia dei villi.
I test sierologici sono più utili come passo preliminare in fase di test le persone sintomatici e quelli con un aumento del rischio, o per monitorare la condizione. Vi è una certa polemica in letteratura sul fatto che le persone asintomatiche dovrebbero essere sottoposti a screening.
tipizzazione HLA è disponibile, ma è costoso e può essere difficile da interpretare. Può essere utile per escludere celiachia quando la diagnosi è incerta o l'endoscopia non può essere eseguita. Tipizzazione HLA porta ad un alto tasso di falsi positivi a quelli identificati come aventi il gene, con conseguente ulteriore test inutili e possibilmente senza glutine diete libere
.
Se sierologia è equivoca e /o vi è un elevato sospetto di malattia celiaca, poi gastrointestinale superiore endoscopia e biopsia duodenale devono essere considerati.
biopsia rimane il gold standard per la diagnosi della malattia celiaca
Se sierologia è positivo, il paziente deve essere riferito ad un gastroenterologo per una biopsia duodenale a confermare la diagnosi.
9 Questo è ancora considerato il gold standard, nonostante la disponibilità dei altamente specifici esami del sangue.
ci sono tre ragioni principali per la ricerca di una diagnosi sicura.
un cambiamento di dieta per tutta la vita di solito ha un effetto significativo sulla qualità della vita delle persone con malattia celiaca e implicazioni anche finanziarie.
Baseline istologia può essere utile per il confronto successivo, in particolare se vi è alcuna risposta al cambiamento nella dieta, o se l'istologia iniziale non è diagnostica della celiachia.
PHARMAC attualmente richiede una biopsia provata la diagnosi per l'approvazione di un'autorità speciale per i prodotti senza glutine.
Altre indagini
Una serie di esami del sangue di routine sono richieste al momento della diagnosi, durante la recidiva sintomatica, e durante la gravidanza per identificare carenze nutrizionali. I test includono l'emoglobina, la vitamina B
12, acido folico, ferro studi, LFT di, vitamina D e calcio. Essi possono anche essere fatto a follow-up annuale se le esigenze di aderenza alimentari controllati o la risposta al cambiamento di dieta è stata scarsa. Non vi è alcun accordo chiaro su quando densitometria ossea dovrebbe essere richiesto, ma un recente articolo suggerisce pazienti sintomatici essere indirizzati al momento della diagnosi.
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Gestione della malattia celiaca
Il trattamento si basa sulla rimozione permanente del glutine dalla dieta
l'aderenza ad una dieta priva di glutine rimane il passaggio chiave nella gestione della malattia celiaca. Ciò significa che l'esclusione di tutti gli alimenti che contengono frumento, segale e orzo. Evitare questi cereali può essere difficile in quanto si trovano in pane, biscotti, torte, pasticcini, cereali da colazione, pasta, birra, e la maggior parte delle zuppe, salse e budini.
16 glutine è spesso presente come additivo o di contaminanti negli alimenti.
7
prodotti senza ricetta glutine includere senza glutine farina, pane, biscotti e pasta. La maggior parte dei pazienti con malattia celiaca tollerano bene questi prodotti. Prodotti senza glutine sono ora disponibili nella maggior parte dei supermercati.
Una dieta a basso contenuto di glutine può essere tollerato da alcuni adulti con la malattia celiaca. Alimenti a basso glutine devono avere meno di 20 mg di glutine per 100 g del cibo (o < 2,5-5 g al giorno). Per questa categoria non vi è alcun divieto di avena e malto. I bambini, invece, dovrebbero avere una dieta a zero glutine.
trial terapeutici di una dieta priva di glutine non sono generalmente indicati senza la conferma della diagnosi, se si sospetta la malattia celiaca.
La rimozione del glutine dalla la dieta migliora i sintomi e salute a lungo termine per le persone affette da celiachia
la maggior parte degli adulti rispondere prontamente ad una dieta priva di glutine, che mostra un miglioramento dei sintomi entro pochi giorni o settimane. miglioramento istologico di solito prende molti mesi. Una volta stabilita su una dieta priva di glutine, mangiare alimenti contenenti glutine può causare un ritorno quasi immediato dei sintomi e alterazioni istologiche nel giro di poche settimane. Ci possono comunque essere alcuna relazione diretta tra la quantità di glutine nella dieta, l'entità del piccolo intestino danni e la gravità dei sintomi.
rinvio ad un dietista è importante garantire un equilibrato, senza glutine varia gratis dieta attraverso la valutazione e l'istruzione. Dietisti possono anche fornire consulenza in materia di etichettatura alimentare, la disponibilità dei prodotti, consigli per mangiare fuori e viaggiare e fonti insolite di glutine (farmaci, dolci, ecc).
Per la maggior parte delle persone il rispetto rigoroso di una dieta priva di glutine risolve non solo il maggioranza di presentare sintomi, ma migliora anche l'esito salute a lungo termine. celiachia non trattata può portare a una serie di altri problemi di salute, tra cui la scarsa crescita durante l'infanzia, osteopenia, osteoporosi, anemia e disturbi autoimmuni, eventualmente. E 'stato collegato allo sviluppo di malignità ma c'è ancora dibattito per quanto riguarda la forza di queste associazioni.
17,18 esperti in generale credo che l'adesione a una dieta priva di glutine riduce questo rischio di neoplasie.
Controllo dello stato di malattia celiaca dopo la diagnosi
BMI
sintomi, tra cui sintomi gastrointestinali, eruzioni cutanee, letargia.
Esami del sangue per l'emoglobina, acido folico, studi di ferro, vitamina D, calcio, vitamina B
12, LFT di.
Si consideri un controllo annuale di anti-tTG per valutare scarsa aderenza alla dieta o recidiva.
Si consideri scansione densitometria ossea dopo un anno di dieta priva di glutine, durante il periodo di perimenopausa per le donne, di età 55 per gli uomini e ad ogni età in caso di frattura.
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Consideriamo il test parenti di primo grado, che hanno un 1 in 10 probabilità di sviluppare la malattia celiaca.
Le persone con malattia celiaca beneficio da regolari
di follow-up
Dopo la diagnosi, i pazienti sono inizialmente visti a tre e sei mesi. Se il paziente sta bene, si raccomanda che vengano riesaminati annualmente. Le persone con la malattia celiaca dovrebbero essere riesaminati durante la gravidanza.
La vaccinazione contro lo pneumococco e haemophilus influenzae di tipo b e meningococco dovrebbe essere offerto alla minoranza di persone con la malattia celiaca che sviluppano iposplenismo.
3,9,19 Hyposplenism è suggerito da anomalie sul conteggio del sangue e del sangue film.
gestione efficace richiede un approccio di squadra
Informazione e sostegno è vitale per aiutare le persone a fare il passaggio a una dieta priva di glutine. L'aderenza a una dieta priva di glutine non è facile, anche in circostanze ideali. Per i singoli pazienti questo compito può essere complicata da familiari e professionali impegni, così come la pressione dei pari. Le persone possono trovare riescono bene a casa e quando hanno il controllo sulle proprie scelte alimentari, ma hanno difficoltà durante la socializzazione e viaggiare. L'adolescenza può essere un momento particolarmente difficile.
Come con qualsiasi condizione cronica, attenta spiegazione, la fornitura di informazioni scritte e di incoraggiamento in corso sono molto importanti. Supervisione da un dietista può essere essenziale, almeno inizialmente. Le persone affette da celiachia sono invitati a far parte della Società celiachia della Nuova Zelanda (www.coeliac.co.nz). Libretti sfogliare prodotti senza glutine specifici per la Nuova Zelanda sono disponibili.
Quando per fare riferimento ad uno specialista
Per la biopsia duodenale e la conferma della diagnosi
Se sierologia è negativo ma il sospetto dei resti celiachia
Fallimento di un paziente con malattia celiaca per rispondere ad una dieta priva di glutine
Nuovi sintomi derivanti in un paziente con malattia celiaca, già su una dieta priva di glutine
Alcune condizioni associate celiachia
osteoporosi
- La maggior parte delle persone affette da celiachia hanno la perdita minerale ossea a causa di insufficiente assorbimento del calcio. scansione densitometria ossea dovrebbe essere considerato al momento della diagnosi, soprattutto nei pazienti con sintomi di malassorbimento. dovrebbe essere incoraggiato
15 un'adeguata assunzione di calcio e vitamina D. I pazienti devono essere avvisati di smettere di fumare, evitare l'alcol eccessivo e prendere di peso normale che porta esercizio.
La densitometria ossea è raccomandato anche per le persone con malattia celiaca a 55 anni per gli uomini e alla menopausa per le donne. Altre cause di osteoporosi dovrebbero sempre essere considerati
Dermatite erpetiforme
-. Si tratta di una malattia caratterizzata da un prurito vesciche eruzione della pelle che colpisce frequentemente le ginocchia, gomiti, glutei e schiena. Si trova in 2-5% delle persone con malattia celiaca.
19 Il trattamento con una dieta priva di glutine può controllare la dermatite più di sei a dodici mesi, anche se dapsone può essere necessario in alcuni casi.
malignità
- Diversi tipi di tumori maligni possono essere aumentate negli adulti con malattia celiaca.
3,20 I legami più forti sono con linfomi a cellule T e tumori maligni gastrointestinali
20 specificamente piccolo carcinoma intestinale, dell'esofago e della faringe carcinoma.
21 recenti evidenze È interessante notare che vi è stata una riduzione del rischio di cancro al seno in celiaca i pazienti
20,22
Ulcerative digiuno-ileite
:. si tratta di una complicanza insolito in cui la malattia celiaca non risponde è associata con ulcerazione e formazione di stenosi. Questo cambiamento può indicare lo sviluppo di linfoma a cellule T.
Celiachia nei bambini
I sintomi della malattia celiaca variano ampiamente a seconda dell'età al momento della presentazione.
Classicamente si verifica un'interruzione graduale ad aumentare di peso o una perdita di peso dopo l'introduzione di cereali in un bambino di età compresa tra 9-24 precedentemente ben mesi, accompagnato da anoressia, irritabilità, alterazioni nelle feci, distensione addominale, atrofia muscolare e ipotonia. Questa presentazione 'libro di testo' non è la norma e, in pratica, la malattia celiaca presenta più frequentemente nei bambini tra i 5 a 9 anni di età o più. Una revisione retrospettiva di bambini diagnosticati in Starship Hospital ha mostrato un'età media di 6,9 anni.
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Questi bambini più grandi presenti con una serie di sintomi come ricorrente non specifica dolori addominali, costipazione, perdita di feci intermittenti, stanchezza, ulcere della bocca, vomito e scarso appetito. Significativa la crescita poveri non può essere visto anche se a volte i bambini presenti con il solo bassa statura.
La celiachia può anche presente nei bambini di età inferiore ai nove mesi anche se raramente. In questa fascia di età, vomito, diarrea e distensione addominale sono più marcate.
Quali bambini necessitano di test?
Il test è raccomandato per tutti i bambini sintomatici.
Test nei bambini asintomatici include fratelli di un caso indice (anche se a causa dei test possono essere inaffidabili, evitando questo fino a quando il bambino è di 2-3 anni di età, può essere preferibile, a meno che non ci sono sintomi), quelli con diabete di tipo i, e bambini con la sindrome di Down.
come testare per la malattia celiaca nei bambini
l'approccio di base al test è la stessa degli adulti. Tuttavia, nei bambini piccoli, test anticorpali sono meno affidabili per escludere la malattia celiaca. Può essere opportuno fare una biopsia duodenale per ogni bambino in cui vi è un sospetto clinico di celiachia, nonostante sierologia negativa.
Prima di ogni test è fatto, i genitori o tutori devono essere consapevoli dei rischi di biopsia e della malattia celiaca non trattata, e la necessità di una dieta priva di glutine per tutta la vita se i test sono positivi.
i bambini non dovrebbero essere avviati su una dieta priva di glutine, sulla base di un test degli anticorpi a meno che non ci sono ragioni per cui una endoscopia non può essere eseguita.
Gestione nei bambini richiede uno zero glutine dieta
una dieta a zero glutine è di solito raccomandato per i bambini in contrasto con la dieta a basso contenuto di glutine tollerato dalla maggior parte degli adulti (comunicazione personale Chin S. , settembre 2007).
Avena non sono raccomandati perché la loro sicurezza è ancora da dimostrare e non vi è un rischio di contaminazione incrociata da glutine contenenti prodotti. L'aderenza ad una dieta priva di glutine può essere migliorata con il coinvolgimento di operatori sanitari e insegnanti in ambienti playgroup e scolastici. Questo aiuterà a prevenire 'imbrogli' o la sperimentazione con la dieta, la contaminazione (ad esempio mangiare pasta del gioco) o l'esposizione accidentale al glutine.
11 Compliance in adolescenza può essere particolarmente problematico.
Sintomi e segni trovati nella malattia celiaca nei bambini (sia GI & non GI)
10
diarrea persistente
dolore addominale, vomito, costipazione, distensione addominale
anemia non spiegata o da carenza di ferro
Lassitude /debolezza
dermatite erpetiforme
difetti dello smalto dentale
vacillante crescita, bassa statura idiopatica
osteoporosi, rachitismo, fratture patologiche
menarca ritardato
ricorrenti ulcere aftose
inspiegabile sollevate transaminasi
Le relative condizioni (stimato prevalenza una tantum)
10
diabete di tipo I (≥8%)
deficit selettivo di IgA (1,7-7,7%)
Down, (5-12%) Williams ' (8,2%) e (4,1-8,1%) la sindrome di Turner
tiroidite autoimmune (5-15%)
I parenti dei pazienti celiaci. Parente di primo grado (10%), HLA compatibile fratello (30-40%), doppia monozigoti (70%)
I bambini devono essere seguiti regolarmente (12 al mese) per garantire che siano crescere normalmente rientranti nella dieta e che non ci sono sintomi persistenti. consigli dietetici formale di una dieta priva di glutine dovrebbe essere cercato da un dietista pediatrico.