La terapia genica porta la promessa di cure per molte malattie e per i tipi di trattamento medico che non sembrava possibile fino a poco tempo. Con la sua capacità di eliminare e prevenire malattie ereditarie come la fibrosi cistica e l'emofilia e il suo uso come una possibile cura per la malattia di cuore, l'AIDS e il cancro, la terapia genica è un potenziale medico taumaturgo.
Ma per quanto riguarda terapia genica per bambini? C'è una buona dose di rischio, in modo finora solo sul serio i bambini malati o quelli con malattie che non possono essere curate con trattamenti medici standard sono stati coinvolti in studi clinici con la terapia genica.
Poiché tali studi continuano, La terapia genica potrebbe presto offrire speranza per i bambini con malattie gravi che non rispondono alle terapie convenzionali.
sui geni
I nostri geni aiutano ci rendono unici. Ereditato dai nostri genitori, che vanno molto nel determinare le nostre caratteristiche fisiche — come il colore degli occhi e il colore e la consistenza dei nostri capelli. Essi determinano anche le cose come se i bambini potranno essere maschio o femmina, la quantità di ossigeno nel sangue possono portare, e la probabilità di ottenere alcune malattie.
I geni sono costituiti da filamenti di un DNA molecola chiamata e si trovano in singola file all'interno dei cromosomi. Il messaggio genetico è codificato dai mattoni del DNA, che sono chiamati nucleotidi. Circa 3 miliardi di paia di nucleotidi sono i cromosomi di una cellula umana, e la composizione genetica di ogni persona ha una sequenza unica di nucleotidi. Questo è principalmente ciò che ci rende diversi gli uni dagli altri.
Gli scienziati ritengono che ogni essere umano ha circa 25.000 geni per cella. Una mutazione o cambiamento, in uno qualsiasi di questi geni possono causare una malattia, disabilità fisica o vita ridotta. Queste mutazioni possono essere passati da una generazione all'altra, ereditati proprio come i capelli ricci di una madre o di occhi marroni di un padre. Le mutazioni possono verificarsi anche spontaneamente in alcuni casi, senza essere trasmesso da un genitore. Con la terapia genica, il trattamento o l'eliminazione di malattie ereditarie o condizioni fisiche a causa di queste mutazioni potrebbe diventare una realtà.
La terapia genica comporta la manipolazione dei geni per combattere o prevenire le malattie. In parole povere, si introduce un gene "buono" in una persona che ha una malattia causata da un gene "cattivo"
Due tipi di terapia genica
Le due forme di terapia genica sono:.
terapia genica somatica, che prevede l'introduzione di un gene "buono" in cellule bersaglio per il trattamento del paziente — ma non futuri figli del paziente perché questi geni non vengono passati insieme alla prole. In altre parole, anche se alcuni dei geni del paziente può essere modificata per il trattamento di una malattia, non cambierà la probabilità che la malattia sarà trasmesso ai figli del paziente. Questa è la forma più comune della terapia genica viene fatto.
La terapia genica germinale, che consiste nel modificare i geni nelle cellule uovo o spermatiche, che poi passano tutti i cambiamenti genetici alle generazioni future. Sperimentando con questo tipo di terapia, gli scienziati hanno iniettato frammenti di DNA in uova di topo fecondate. I topi cresciuti in adulti e la loro prole ha avuto il nuovo gene. Gli scienziati hanno scoperto che alcuni problemi di crescita e di fertilità potrebbero essere corretti con questa terapia, che li ha portati a pensare che lo stesso potrebbe essere vero per gli esseri umani. Anche se ha il potenziale per prevenire malattia ereditaria, la terapia genica germinale è controverso e molto poco di ricerca è stato fatto, per motivi tecnici ed etici.
Possibili effetti di terapia genica
Attualmente, la terapia genica è fatto solo attraverso studi clinici, che spesso richiedono anni per essere completato. Dopo nuovi farmaci o procedure sono testati nei laboratori, sperimentazioni cliniche sono condotte con pazienti umani in circostanze rigorosamente controllate. Tali prove durano solitamente 2 a 4 anni e passare attraverso diverse fasi di ricerca. Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration (FDA) dovrà poi approvare la nuova terapia per il mercato, che può richiedere altri 2 anni.
La ricerca più attive stato fatto in terapia genica per i bambini è stato per malattie genetiche (come la fibrosi cistica). Altre sperimentazioni di terapia genica coinvolgono i bambini con immunodeficienze gravi, come ad esempio (ADA) deficit di adenosina deaminasi (una rara malattia genetica che rende i bambini a rischio di infezione grave), anemia falciforme, la talassemia, l'emofilia, e quelli con ipercolesterolemia familiare (livelli estremamente elevati di colesterolo sierico).
La terapia genica ha rischi e le limitazioni. I virus e altri agenti utilizzati per fornire i geni "buoni" possono verificarsi in più rispetto alle cellule per cui sono destinati. Se un gene viene aggiunto al DNA, potrebbe essere messo nel posto sbagliato, che potrebbe potenzialmente causare il cancro o altri danni.
I geni possono anche essere "overexpressed", nel senso che possono guidare la produzione di tanto di una proteina che possono essere dannosi. Un altro rischio è che un virus introdotto in una sola persona potrebbe essere trasmesso ad altri o nell'ambiente.
sperimentazioni di terapia genica nei bambini presentano un dilemma etico, secondo alcuni esperti di terapia genica. Bambini con un gene alterato possono avere effetti lievi o gravi e la gravità, spesso non può essere determinato nei bambini. Quindi, solo perché alcuni ragazzi sembrano avere un problema genetico non significa che sarò sostanzialmente colpiti da essa, ma avranno a vivere con la consapevolezza di questo problema.
I bambini potevano essere testati per i disturbi se vi è un trattamento medico o cambiamenti stile di vita che potrebbe essere vantaggioso — o se sapendo che non portano il gene riduce la sorveglianza medica necessaria. Ad esempio, scoprendo un bambino non porta il gene per un disturbo che viene eseguito in famiglia potrebbe significare che lui o lei non ha bisogno di sottoporsi a screening annuali o di altri esami regolari.
Il futuro della terapia genica
Per curare le malattie genetiche, gli scienziati devono prima determinare quale gene o un insieme di geni provoca ogni malattia. Il Progetto Genoma Umano e altre iniziative internazionali hanno completato il lavoro iniziale di sequenziamento e la mappatura praticamente tutti i 25.000 geni nella cellula umana. Questa ricerca fornirà nuove strategie per diagnosticare, trattare, curare, e possibilmente prevenire le malattie umane.
Anche se queste informazioni aiuteranno gli scienziati a determinare le basi genetiche di molte malattie, sarà molto tempo prima che le malattie in realtà può essere trattati con la terapia genica
potenziale di terapia genica per rivoluzionare la medicina in futuro è eccitante, e le speranze sono alte per il suo ruolo in,. curare e prevenire malattie infantili. Un giorno potrebbe essere possibile per il trattamento di un bambino non ancora nato per una malattia genetica, anche prima della comparsa dei sintomi.
Gli scienziati sperano che la mappatura del genoma umano vi aiuterà portare a cure per molte malattie e che gli studi clinici di successo creeranno nuove opportunità . Per ora, tuttavia, è un attendista vedere situazione, chiedendo un cauto ottimismo.