Cosa è la sindrome di Down
sindrome di
di Down è una condizione genetica che causa difficoltà di apprendimento e le caratteristiche fisiche peculiari
Circa 775 bambini sono nati con la sindrome di Down ogni anno in Inghilterra e Galles.
sindrome di Down è causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 21.
Che cosa causa la sindrome di Down?
Normalmente, ogni cellula del corpo umano contiene 23 paia di cromosomi, che contengono il materiale genetico che determina tutte le nostre caratteristiche ereditarie. Riceviamo la metà di ogni coppia di cromosomi da nostra madre e l'altra metà dal padre. Gli individui con la forma più comune di sindrome di Down, trisomia 21, hanno un extra cromosoma 21.
Nessuno sa esattamente perché si verifica questa condizione cromosomica, ma sembra essere legato alla età della madre. I più anziani una donna è quando dà alla luce, maggiore è il rischio del suo bambino che ha la sindrome di Down. A 45, il rischio è uno in 30.
bambini con la sindrome di Down spesso identificato alla nascita a causa delle caratteristiche fisiche associate alla sindrome. Alcuni bambini mostrano solo alcune caratteristiche; altri esibiscono molti. Perché alcune di queste caratteristiche sono visti anche in persone senza la sindrome di Down, i test genetici deve essere fatto per confermare la diagnosi. Le caratteristiche più comuni associati con la sindrome di Down sono:
tono muscolare ridotto (bambini sembrano 'floppy')
i tratti del viso piatto, con un naso piccolo
inclinazione verso l'alto per gli occhi.
Piccolo pelle verticale pieghe all'angolo interno degli occhi.
Piccoli, orecchie anormalmente forma.
piega singolo profondo attraverso il centro di il palmo della mano.
HYPERFlessibilità (capacità eccessiva di estendere le articolazioni).
della parte posteriore piana di testa
dita brevi
lingua ingrandita che tende a sporgere.
diagnosi sindrome di Down e il trattamento: come faccio a sapere se mio figlio ha la sindrome di Down
Le donne in gravidanza sono offerti screening di routine per la sindrome di Down durante la gravidanza
?. i risultati di questi test, insieme con l'età della donna, sono usati per predire il rischio di sindrome di Down, che diventa sempre più comune come le donne invecchiano. Se questo suggerisce un rischio elevato, i test diagnostici più deve essere fatto per confermare la diagnosi. Lo screening può a volte suggerire un rischio elevato, mentre in realtà la sindrome di Down non è presente (un "falso positivo" risultato), e, talvolta, mostrano un basso rischio quando il feto non ha la sindrome di Down (un "falso negativo" risultato).
screening ecografico per la sindrome di Down è fatto con un tipo speciale chiamato translucenza nucale. Questo concentra sulla misura lo spazio tra la colonna vertebrale e la parte posteriore del collo del bambino. I bambini con sindrome di Down di solito hanno più fluido nella loro collo rispetto al normale.
I test prenatali usati per diagnosticare la sindrome di Down sono prelievo dei villi coriali (CVS) dopo 10 settimane di gravidanza, o l'amniocentesi dopo 15 settimane di gravidanza. Questi test fanno portare un piccolo rischio di aborto spontaneo perché richiedono l'inserimento di un ago nel liquido che circonda il feto o nella placenta al fine di esaminare i cromosomi del bambino.
Questi test diagnosticare con precisione la sindrome di Down il 98% di il 99% del tempo.
Dopo un bambino è nato, caratteristiche fisiche può portare i medici a sospettare la sindrome di Down. Un test genetico chiamato cariotipo deve essere fatto per confermare la diagnosi. Un cariotipo coinvolge testare una piccola quantità di sangue del bambino.