Syndrome de Treacher Collins - Photos, symptômes, causes, traitement
syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique qui est présente dès la naissance et se caractérise par une croissance anormale des os du visage et des tissus. Il est transmis comme un mode autosomique dominant de l'héritage.
syndrome de Treacher Collins est un trouble particulièrement rare. Le taux d'incidence est d'environ 1 dans tous les 50.000 individus. La condition a tendance à fonctionner dans les familles et peut être transféré vers le bas de nombreuses générations.
Les symptômes de Treacher Collins syndrome
Les signes et les symptômes associés au syndrome de Treacher Collins peuvent varier considérablement en ce qui concerne son les niveaux de gravité. Certaines personnes touchées peuvent éprouver des déformations mineures qui sont à peine perceptibles, tandis que d'autres peuvent provoquer des défauts graves des tissus du visage et des os
Certains des signes et symptômes du syndrome de Treacher Collins communs sont énumérés ci-dessous:.
la plupart des personnes touchées par le syndrome de Treacher Collins suscitent le sous-développement des os dans le visage. Les os de la joue sont particulièrement sous-développés ou malformé.
Quelques personnes touchées peuvent éprouver une fente palatine, dans lequel un trou ou une ouverture se produit sur le toit du palais mouth.Cleft peut entraîner des problèmes d'alimentation menant à la nutrition déficiente et, finalement, un retard de croissance et de développement. Il peut également augmenter le risque de développer des infections de l'oreille moyenne, ainsi que d'autres conditions.
Le menton et la mâchoire peut être modérément inférieure à la normale.
Le crâne peut avoir une forme irrégulière avec rétrécissement anormal de la zone bi-temporelle.
les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins peut éprouver une variété d'anomalies dentaires tels que les défauts de l'émail des dents, arrangement irrégulier des dents, et la dent agénésie.
le nez, la bouche, la gorge, et l'air des passages ont tendance à être petit chez les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins. Cela peut entraîner des problèmes respiratoires, ainsi que des difficultés d'alimentation.
Il est important pour les parents, les tuteurs et autres soignants d'enfants touchés d'être sur un affût de tout symptôme de problèmes respiratoires.
difficultés dans l'alimentation peuvent entraîner un apport réduit de la nutrition, entraînant ainsi la perte de poids chez les nourrissons touchés
dans certains cas, les médecins peuvent recommander une intervention chirurgicale pour soulager la respiration et difficultés d'alimentation.
Extreme les cas de syndrome de Treacher Collins peuvent causer des problèmes respiratoires graves et même la mort en raison de l'obstruction des voies respiratoires par les os du visage anormalement développés.
les enfants et les adultes atteints du syndrome de Treacher Collins ne rencontrent aucun déficit dans l'intelligence.
Les yeux chez les personnes atteintes du syndrome de Treacher Collins présentent également des caractéristiques particulières et distinctives.
yeux bridés vers le bas peut être présent
Les paupières sont très peu nombreux et assez mince
Une dent appelée colobome peut se produire sur les paupières inférieures.
Certains patients peuvent éprouver d'autres types de défauts oculaires qui peuvent entraîner des troubles de la vision ainsi que la cécité
les gens avec le syndrome de Treacher Collins peuvent éprouver des caractéristiques faciales morbides. Cela peut entraîner une réduction de l'estime de soi et d'entraver le développement des relations pleines et heureuses sociales, familiales, et par les pairs. Précoce et un accès complet à tous les types de méthodes de traitement ainsi que des conseils peuvent aider les personnes touchées
problèmes d'oreille. Les oreilles peuvent être petites, malformé, ou même absent. Les défauts de l'oreille moyenne peut entraîner la perte de l'ouïe dans près de la moitié des personnes touchées.
syndrome de Treacher Collins enfants touchés avec des capacités auditives déficientes peuvent trouver difficile de saisir la prononciation correcte des mots. Cela peut finalement conduire à des retards ou des déficits dans le développement de la parole et du langage. On peut cependant noter que les personnes touchées par le syndrome de Treacher Collins ne doivent pas recourir à l'utilisation de la seule langue des signes pour une communication efficace. thérapie et orthophonie physique peut contribuer à atténuer les anomalies de l'oreille et d'améliorer le développement de la parole et du langage.
Les deux oreilles peuvent souffrir de la perte auditive. Toutefois, cela ne signifie ou signifie une surdité complète. Il est également important de noter que les anomalies de l'oreille moyenne peuvent conduire à une capacité réduite à identifier les bruits et les voix humaines à différents niveaux de hauteur. Les patients du syndrome de Treacher Collins qui éprouvent des problèmes d'audition peuvent améliorer l'utilisation des prothèses auditives.
Causes de Treacher Collins syndrome
syndrome de Treacher Collins est due à des mutations ou à la présence d'erreurs dans un gène appelé TCOF1. Ce gène est responsable de la transmission des instructions qui sont essentielles à la production d'une protéine connue sous le nom de mélasse. Les médecins ne sont pas pleinement conscients de la fonctionnalité exacte de cette protéine. Cependant, on sait que la protéine joue un rôle crucial dans la formation des os du visage chez le foetus.
Les mutations ou des altérations dans le gène entraînent TCOF1 entraîne une diminution de la production de ce qui précède protéines mentionnées qui provoque à son tour pour envoyer des signaux anormaux aux os du visage du fœtus à causer du tort à lui-même. Cela provoque finalement les caractéristiques faciales distinctives associées au syndrome de Treacher Collins.
syndrome de Treacher Collins passe dans les familles avec un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'une seule copie du gène modifié, transmis de père ou de la mère, est tout ce qui est nécessaire pour survenue de syndrome de Treacher Collins. La condition peut être transmise par l'un des parents concernés, ou le nouveau-né peut développer de nouvelles mutations génétiques.
Traitement de Treacher Collins syndrome
Actuellement, il n'y a pas de moyens connus pour guérir les défauts génétiques . Cela signifie que le syndrome de Treacher Collins ne peut être guérie. Le traitement de la maladie se concentre sur le contrôle et la correction des symptômes anormaux variés ainsi que de prévenir le développement de complications
Les différentes options de traitement pour le syndrome de Treacher Collins sont énumérés ci-dessous:.
l'alimentation par sonde peut temporairement résoudre les difficultés d'alimentation chez les nourrissons touchés, ainsi que fournir une alimentation adéquate
Une trachéotomie peut être nécessaire pour corriger des anomalies graves des passages d'air
affectifs et sociaux troubles causés en raison de la présence des défauts du visage peuvent avoir besoin de conseils par des professionnels de la santé mentale ainsi que le soutien affectif et psychologique de la famille et les amis
la chirurgie peut corriger une fente palatine et d'autres anomalies physiques causés par le syndrome de Treacher Collins
Perte d'audition peut être atténué par l'utilisation d'appareils auditifs. Ils peuvent également aider à améliorer la parole, du langage et de communication chez les enfants atteints.
défauts dentaires peuvent être corrigées par l'intermédiaire de la reconstruction dentaire.