Lana Joy avec ses sœurs, Madeline Hope and Faith Briella, qui ont tous deux dysplasie diastrophic.
Le dernier jour en Février chaque année est la Journée mondiale des maladies rares. Il est un temps pour les personnes touchées par une maladie rare de partager leurs expériences, ainsi que la sensibilisation du public des conditions souvent négligés. Ici, Nicole Luk raconte le moment où elle a appris que son bébé à naître avait dysplasie diastrophic -. Une maladie génétique rare qui affecte le cartilage et l'os développement et conduit à nanisme
Février 17, 2010 sera une date Je me souviens pour le reste de ma vie. Quelques semaines plus tôt, nous avions été dit que les résultats de notre test de dépistage du syndrome de Down ne sont pas idéales et que nous avions une chance sur sept d'avoir un bébé avec le syndrome de Down. Nous avions passé ces deux semaines des recherches et nous éduquer et quand même réussi à se sentir tout à fait positive.
Après beaucoup de discussions, nous avons décidé de faire l'amniocentèse pour que nous puissions avoir autant d'informations que possible pour se préparer à celui qui ce petit bébé serait.
Nous sommes entrés dans la nomination d'un peu peur, mais aussi prêt que nous pourrions être. Comme notre médecin a commencé le balayage, l'humeur a changé. Presque instantanément, il a dit: «Je peux dire qu'il ya des anomalies avec le squelette. Je suis assez certain que ce n'est pas le syndrome de Down, mais l'amniocentèse peut-être pas nous donner plus d'informations. Ceci est au-delà de mon expertise, je dois consulter vous à un spécialiste de diagnostic prénatal. "
Même dans cette situation, j'ai demandé" Pouvez-vous dire le sexe? "
" Il est une fille, "répondit-il.
Nous sommes retournés dans la salle d'attente - un endroit qui avait déjà été un lieu d'anticipation, l'excitation et la joie - et nous avons pleuré des larmes étouffées, entourés par d'autres couples enceintes. Nous avons été informés que le diagnosticien prénatals pouvait nous voir à sa clinique dans une heure et demie, nous avons donc laissé d'avoir un déjeuner très calme.
Lors de notre prochain rendez-vous, les nouvelles a été livré coup après coup. dysplasie squelettique. Très probablement mortelle. Nous ne pouvons pas dire jusqu'à environ 30 semaines ce que la chance que le bébé aura à la survie. Amniocentèse fort probable ne donnera aucune réponse. La terminaison est une option (Je suis reconnaissant qu'ils respectent notre choix pour mener à terme quel que soit le résultat).
Je me souviens Bernard demande, «Quelles sont les chances que la croissance va rattraper et que le bébé être en bonne santé?" Le médecin a répondu «presque zéro».
Ce jour-là, je me suis arrêté ultrasons affectueux que je reconnaissais leur véritable objectif était de préparer pour les bébés comme le mien, pas vous donner un aperçu de l'album de bébé. Ce jour-là seul, j'ai eu environ une heure de l'échographie. Étant donné que le bébé était pas dans la bonne position, nous avions besoin de revenir le lendemain pour plus. J'ai ramené autour de 50 images de chaque pouce du corps de mon petit bébé.
Après des heures passées dans le bureau d'un médecin, nous avons pris un taxi pour rentrer, complètement épuisé et effrayé de ce que les six prochains mois pourraient apporter.
Et dans le taxi, je demandai à Bernard, "Que pensez-vous du nom Madeline Hope?"
le dernier jour de Février de chaque année est la journée mondiale de la maladie rare. Deux de mes trois enfants sont affectés par diastrophic ...
Publié par espoir de foi Joy - dysplasie diastrophic le dimanche 28 Février 2016
Nicole et son mari Bernard vit à Sydney avec leur famille. Deux de leurs trois filles, Madeline Hope, 5 et Briella Foi, 2, ont dysplasie diastrophic. Vous pouvez en savoir plus sur l'histoire de la famille en suivant leur page ou blog Facebook.