About neurofibromatose
neurofibromatose (NF) est un syndrome neurocutané qui peut affecter de nombreuses parties du corps, y compris le cerveau, la moelle épinière, les nerfs, la peau, et d'autres systèmes du corps. NF peut provoquer la croissance des tumeurs non cancéreuses (bénignes) impliquant les nerfs et le cerveau.
NF peut varier de légère à sévère. Certains enfants vivent presque pas affectée par leur FN, tandis que d'autres peuvent être gravement handicapées
Types de NF
Parmi les trois types de neurofibromatose &mdash. NF1, NF2, et schwannomatose — NF1 est la plus courante. NF1, aussi connu comme la maladie de von Recklinghausen, se produit dans 1 de chaque 2.500 naissances et affecte environ 100.000 Américains.
NF2 est beaucoup plus rare, trouvé dans environ 1 sur 25 000 naissances. Une personne avec NF2 a presque toujours schwannomes vestibulaires bilatéraux, qui sont des tumeurs non cancéreuses affectant les nerfs qui transmettent ouïe et l'équilibre des informations au cerveau.
schwannomatose est le troisième et le plus rare type de NF. Les personnes atteintes de schwannomatose ont de nombreuses tumeurs non cancéreuses (des schwannomes) affectant les nerfs dans tout le corps. Contrairement à NF2, ils ne ’ t développent des tumeurs sur les nerfs vestibulaires de l'oreille et perdent leur audience. Ce trouble est généralement pas identifié jusqu'à ce que les gens atteignent leur milieu des années 20 et commencent à obtenir des symptômes de douleur chronique.
Même dans une famille dans laquelle plus d'une personne a NF, la maladie peut causer des problèmes légèrement différents dans chaque personne qui l'a
. Causes de NF
Les deux neurofibromatose 1 et 2 sont sorte de maladie héréditaire. Les personnes atteintes de NF ont 1 chance sur 2 de transmettre à chacun de leurs bébés. Environ la moitié des cas de NF sont héritées de cette façon. Dans l'autre moitié des cas, la mutation qui provoque la neurofibromatose se produit spontanément. Dans ces familles où personne n'a eu NF avant, le matériel génétique est changé lorsque le spermatozoïde rencontre l'ovule.
L'analyse de sang permet de confirmer si une personne a NF, et aide à vérifier pour les mutations
. Signes et symptômes
Dans les jeunes enfants ou dans ceux avec des cas bénins, NF1 peut être trouvé au début quand caf é taches -au-lait (taches de naissance) apparaissent sur la peau
Beaucoup de gens sans NF1 ont un caf é. tache -au-lait. Mais si un jeune enfant a plus de cinq de ces taches de naissance, au moins ½ pouce de diamètre (environ la taille d'un sou), un médecin va chercher d'autres indices qui peuvent indiquer NF1. D'autres signes de NF1 comprennent freckling dans les aisselles et l'aine, ainsi que neurofibromes — tumeurs sur, sous ou accroché à la peau — et nodules de Lisch, minuscules bosses noncancerous sur l'iris (la partie colorée de l'oeil). Bien que les nodules de Lisch permettent d'identifier une personne avec NF1, ils don ’ t causer des problèmes de vision
neurofibromes peut être sur diverses parties du corps, souvent juste avant la puberté commence
Les personnes atteintes de NF1.. peuvent aussi avoir des problèmes osseux, tels que l'amincissement ou la surcroissance de l'os dans les bras ou de la jambe, ou une scoliose, une courbure anormale de la colonne vertébrale.
NF2 est généralement pas diagnostiqué jusqu'à ce qu'un enfant est plus âgé. La perte d'audition à la fin des années de l'adolescence et au début des années 20, est souvent le premier symptôme de la maladie, et est causée par des tumeurs qui poussent sur les nerfs vestibulaires. Les nerfs vestibulaires transportent des impulsions électriques de l'oreille au cerveau, ce qui nous permet d'entendre, et ces tumeurs peuvent se produire sur un ou deux côtés.
D'autres symptômes de la NF2 incluent sonnerie continue dans les oreilles, maux de tête, douleurs faciales, ou de la faiblesse, et se sentir instable ou hors bilan.
D'autres tumeurs peuvent impliquer la doublure du cerveau (méningiomes ) et la moelle épinière (épendymomes). Les jeunes enfants peuvent également avoir des problèmes avec la rétine à l'arrière de l'œil
Diagnostic
neurofibromatose est généralement diagnostiquée sur la base d'un enfant ayant au moins deux de ces sept signes.
caf é taches -au-lait d'un certain nombre, la taille et l'emplacement
l'apparition de deux ou plusieurs neurofibromes (ressemblant souvent des bosses taille d'un pois sur la peau)
deux ou plusieurs Lisch nodules
un gliome optique (tumeur le long du nerf principal de l'œil responsable de la vue)
certains défauts squelettiques
un membre de la famille proche de NF1
freckling sous les bras ou dans l'aine
Cette liste aide à diagnostiquer les patients atteints de NF1 dans tous, mais les plus jeunes enfants, et de 8 ans, la plupart des enfants atteints de NF1 répondra aux critères. À l'âge de 20 ans, tous les patients répondent aux critères. Si le diagnostic est pas certain sur la base de ces facteurs, les tests génétiques est disponible, mais le résultat ne peut pas aider une personne à dire quels signes de NF ils développeront.
Si un médecin soupçonne que votre enfant a NF1, il ou elle peut vous référer à des spécialistes NF1.
D'autres tests permettent d'identifier les problèmes médicaux associés à la norme NF. Tests comme résonance magnétique écran d'imagerie (IRM) d'aide pour les changements dans le cerveau appelées «points lumineux», l'élargissement du cerveau, et des tumeurs. Les rayons X peuvent aider à identifier les problèmes squelettiques.
Pour diagnostiquer NF2, les médecins vont vérifier pour toute preuve de perte auditive ou des problèmes d'équilibre. Ils vont commander audiométrie (tests auditifs), ainsi que des études de cerveau et d'imagerie de la colonne vertébrale à la recherche de tumeurs dans les nerfs de l'oreille, la moelle épinière ou du cerveau. Ils vont aussi poser des questions sur les membres de la famille qui peuvent avoir NF2. Les individus seront également envoyés à un ophtalmologiste pour vérifier les cataractes et les problèmes de la rétine.
Le test génétique est maintenant disponible pour NF2. Pour les femmes avec NF2 qui sont enceintes, amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales peuvent aussi parfois déterminer si un enfant à naître a la condition.
Traitement
Traitement pour NF exige que la direction de l'équipe multidisciplinaire.
La recherche au cours de la dernière décennie a abouti à la découverte de nouveaux traitements pour les personnes atteintes de NF. Ces nouvelles thérapies sont actuellement offerts dans le cadre des essais cliniques en cours pour fournir de meilleures options pour les personnes touchées
Prendre soin de votre enfant
Le premier signe apparent de la neurofibromatose est généralement la présence de multiples caf é. -au taches -lait. Si votre enfant a plusieurs de ces taches de naissance, demandez à votre médecin de vous référer à un programme clinique avec une expertise dans NF.