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Bas évaluation du syndrome et diagnosis

syndrome de Down est une maladie génétique commune qui provoque une déficience intellectuelle et d'autres défis physiques et d'apprentissage. En travaillant de concert avec les services d'intervention précoce, vous pouvez apprendre à jouer et de communiquer avec les enfants atteints du syndrome de Down dans les moyens qui les aident à atteindre leur plein potentiel.
Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le dépistage et le diagnostic du syndrome de Down

Caractéristiques communes du syndrome de Down

Soutenir votre enfant avec le syndrome de Down

Une intervention précoce services pour les enfants atteints du syndrome de Down

soutien financier pour les enfants atteints du syndrome de Down

Prendre soin de soi

services et ressources pour le syndrome de Down

Qu'est-ce que est le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est une maladie génétique. Il est aussi appelé trisomie 21.

Le syndrome de Down se produit lorsque les cellules d'un enfant se retrouve avec 47 chromosomes en eux au lieu de l'habituel 46. Elle affecte environ 1 dans chaque 700-900 bébés et provoque une gamme de physique et de développement problèmes ainsi que la déficience intellectuelle.

Bien que nous savons comment le syndrome de Down qui se passe, nous ne savons pas pourquoi. Nous ne savons que c'est la faute de personne. Souvent, le changement vers les cellules d'un bébé arrive au moment où le bébé est conçu. Le syndrome de Down peut affecter tous les groupes ethniques et enfants et culturels nés de parents de tous âges.

La plupart des enfants nés avec le syndrome de Down va croître jusqu'à mener une vie heureuse, saine et productive. Certains enfants auront besoin que d'un peu d'aide, et d'autres auront besoin de plus de soutien.

Le dépistage et le diagnostic du syndrome de Down

Le syndrome de Down peut être diagnostiquée à la naissance, car il existe des caractéristiques physiques clés que votre médecin peut voir. Le médecin confirmera ces observations en donnant à votre bébé un test sanguin.

Vous pouvez également avoir des tests pendant la grossesse pour vous aider à découvrir si votre bébé a le syndrome de Down.

Les tests de dépistage vous donnent des informations sur la façon dont il est probable que votre bébé a le syndrome de Down, mais ces tests ne vous donne pas une réponse définitive. Des exemples de tests de dépistage comprennent:

test prénatal non invasif (NiPt): vous donner une petite quantité de sang, qui est testé pour des parties de l'ADN

de votre bébé premier trimestre combiné test de dépistage:. cette combine un test sanguin de vous avec une mesure de votre 12 semaines échographie

Selon les résultats des tests de dépistage, vous voudrez peut-être d'avoir des tests de diagnostic. Les tests de diagnostic peut vous dire définitivement si votre bébé a le syndrome de Down.

Les tests de diagnostic comprennent prélèvement de villosités choriales (CVS) ou amniocentèse Ces deux tests sont très précis, mais ils ont aussi quelques risques. Et même si les tests dire que votre enfant a certainement le syndrome de Down, ils ne peuvent pas vous dire comment la condition affectera votre enfant dans la vie. Vous pouvez parler à votre médecin ou sage-femme pour en savoir plus.

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