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Le Canada prend des mesures pour bébés vers l'amélioration de dépistage néonatal
Il y a quatre ans, Tammy Clark neuf fille mois, Jenna, est mort subitement dans ses bras pendant que son pédiatre a dit était un combat de la grippe. La grippe était bien présent, mais ce fut un trouble non détecté connu sous le nom à chaîne moyenne acyl-CoA déshydrogénase ou MCADD - une condition qui empêche le corps de se briser certaines graisses. La grippe a causé Jenna à perdre son appétit, le déclenchement de la personne MCADD savait qu'elle avait jusqu'à ce que l'autopsie. Avait l'état de Jenna été détectée à la naissance par le dépistage sanguin, sa santé aurait pu être facilement gérés par l'alimentation.
Depuis la mort de sa fille, Clark a essayé de comprendre ce qui est arrivé et pourquoi il arrive encore à d'autres bébés . En 2005, Clark a fondé le chapitre canadien de sauver des bébés grâce au dépistage pour aider les autres parents à éviter une tragédie semblable. Elle raconte le public étouffé qui avait Jenna née en Nouvelle-Écosse ou de la Colombie-Britannique, où le dépistage du DACAD est standard, au lieu de l'Ontario (où au moment où il était pas), elle serait probablement bien vivant. «Il est difficile pour nous d'accepter qu'un simple test sanguin aurait pu nous épargner une vie de chagrin.» De sa maison d'Ottawa, Clark lobbies maintenant les gouvernements pour un programme nouveau-né de dépistage universel national pour les 337,856 bébés nés chaque année au Canada.
les bébés birthScreening de dépistage pour les maladies héréditaires ont commencé au Canada au début des années 1960 lorsque les chercheurs ont constaté que l'analyse d'une goutte de sang au talon du nouveau-né peut détecter la phénylcétonurie - communément appelé PCU. Cette maladie héréditaire métabolique touche un 15.000 bébés et, si non détectée avant que les symptômes sont apparents, peut conduire à des troubles du développement sévères.
Bientôt pédiatres a commencé à utiliser cette même tache de sang pour dépister les hormones et le sang des conditions choisies. Et à l'aube d'une nouvelle technologie appelée spectrométrie de masse tandem (TMS) à la fin des années 1980, la tache PCU pourrait soudainement être projeté pour des dizaines de maladies héréditaires.
Mais la technologie a rencontré la politique. Les soins de santé au Canada est une responsabilité provinciale. Provinces ont mis en place leurs propres programmes de tests - souvent basés sur combien ils pourraient permettre de passer sur le dépistage et le suivi. Le résultat? Un record inégal et souvent lamentable de diagnostiquer et traiter les nouveau-nés.
Tomber behindThe besoin pour le dépistage néonatal universel dans ce pays a été plongé dans le feu des projecteurs lorsque William Hanley, un généticien de renom à l'Hôpital de Toronto pour enfants malades et un pionnier de la programme de dépistage plus tôt de l'Ontario, a écrit "le dépistage néonatal au Canada - Sommes-nous Out of Step?» dans le Avril 2005
Paediatrics & Child Health
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«Le Canada est loin derrière le reste des pays développés (et certains« émergents ») des pays du monde dans le domaine du dépistage néonatal universel», a écrit Hanley. Contredisant souvent vanté les soins de santé universel financé par le gouvernement du Canada, il a révélé la forte disparité entre les provinces dans ce qu'ils criblées pour, en soulignant un cas où un garçon de deux ans, apparemment en bonne santé est allé dans le coma et a subi "des lésions cérébrales importantes" de un trouble héréditaire qui a été déclenchée par une infection virale bénigne. L'état de l'enfant n'a pas été testée dans sa province.
Hanley a également cité des études révèlent que les maladies de détection par le dépistage de TMS était rentable. la recherche des États-Unis a montré que parce que le dépistage conduit rapidement à un diagnostic précis, le traitement est juste correct de la chauve-souris, un gain de temps et d'argent associé à essai et erreur.
Pour marteler le clou, en Juin 2005 Hanley envoyé David Butler-Jones, chef de la santé publique du Canada, une copie de son article et a fait valoir que «l'ensemble du Canada panneau uniforme des tests de dépistage ... devrait être préconisée et le financement mis à la disposition pour le suivi et le traitement à long terme." La réponse du gouvernement à cette correspondance: Désolé, nous ne pouvons pas le permettre. Mais beaucoup pensent qu'une stratégie nationale est quelque chose que le Canada ne peut se permettre
pas
avoir.
rankingsOne Regional aspect de l'étude de Hanley qui a provoqué un tollé en Ontario était le classement de la province à l'arrière de la meute de dépistage avec son test de seulement deux troubles. Saskatchewan était en premier lieu, les tests de 30. En Septembre 2005, après avoir enquêté sur une demi-douzaine de décès de nouveau-nés suspects, ombudsman provincial de l'Ontario a publié un rapport cinglant qui a frappé le ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l'Ontario pour son "incroyablement triste, même honteux record "de permettre jusqu'à 50 nouveau-nés pour devenir handicapés ou meurent chaque année parce que son« programme nouveau-né-test a stagné. "(pour un échantillon de ce qui est testé, voir Maladies criblées par province tableau PDF.)
par ce moment-là, l'Ontario avait déjà commencé un remaniement complet de son système et, par Décembre 2006, permettra de tester les nouveau-nés de la province pour 27 maladies rares.
d'autres domaines reçoivent le message aussi. En Juin 2005, la région sanitaire de Calgary est devenue la première province au Canada à dépister les nouveau-nés de la fibrose kystique (FK). En Mars de cette année, le Nouveau-Brunswick a annoncé des plans pour étendre son programme de dépistage de deux à 11 maladies.
Le grand screenAlthough TMS facilite grandement le dépistage néonatal, il y a un débat sur lequel les troubles qu'il doit chercher. En l'absence de normes nationales, chaque province utilise sa propre combinaison de ressources, d'expertise et d'installations pour décider. Certaines questions sont difficiles: Faut-il dépister les maladies que nous ne pouvons pas traiter? Qu'en est-il des troubles qui pourraient ne pas progresser assez pour nuire à l'enfant? Si les parents ont le droit de refuser le dépistage des maladies non traitables?
Les Etats-Unis ont déjà prises avec bon nombre de ces questions. Lorsqu'ils sont confrontés à des disparités de dépistage entre les Etats, l'autorité sanitaire fédérale américaine a frappé un groupe de travail pour établir une certaine uniformité. Cela a abouti à un groupe de 29 conditions «essentielles» recommandées. Hanley et d'autres experts ont demandé instamment au gouvernement canadien d'accepter les résultats des États-Unis plutôt que de répéter l'ensemble du processus.
Tracey Bowness, de Lower Sackville, NS, serait d'accord. Sa fille de trois ans, Megan, est en plein essor grâce à un diagnostic précoce de son MCADD - le même état qui a tué le bébé de Tammy Clark. Étant donné que le dépistage a attrapé la maladie, les Bownesses ont eu leurs crises, chaque fois que Megan attrape un «bug», mais ils savent ce qu'il faut faire.
Parental pressureSue Armstrong-Buttrey de Spruce Grove, Alta., Crédits persistance et chance avec la survie de son fils de 10 ans, Matt. Il est né avec VLCADD, une condition extrêmement rare, semblable à MCADD, qui empêche son corps de décomposer les graisses spécifiques. Non traitée, VLCADD (non blindé pour en Alberta), peut rapidement entraîner le coma et la mort.
A 10 mois, Matt a souffert d'insuffisance cardiaque quand une attaque sévère de la maladie a déclenché son VLCADD inaperçue. Maintenant, il est sur un régime alimentaire faible en gras et reçoit les tétées nocturnes à travers un tube gastrique implanté chirurgicalement. Matt n'a pas subi d'effets à long terme de ses premières années tumultueuses. "Vous devez aller avec votre intestin sensation», déclare Armstrong-Buttrey. «Quand Matt a eu sa première crise, si nous avions écouté le médecin de garde [à l'hôpital] ce soir-là, il serait mort. Nous étions persistante, de sorte que le médecin nous a envoyé à un hôpital d'Edmonton, où le pédiatre a ramassé tout de suite sur ce qui était mal. "
Mais ces histoires ne finissent pas toujours sur une note heureuse. Voilà pourquoi Tammy Clark et d'autres défenseurs disent les futurs parents de ne pas attendre pour le dépistage universel. Au lieu de cela, elle recommande de commander des kits de dépistage des États-Unis pour leurs médecins à utiliser lorsque leur bébé est livré. Les taches de sang peuvent alors être renvoyés à des laboratoires américains pour l'analyse. Clark dit que les frais, de 25 $ à 89 $ US, valent bien l'investissement. "Il est honteux que la santé des bébés canadiens doit reposer avec US installations d'essai, mais le diagnostic précoce permet des bébés avec la plupart de ces troubles à vivre de meilleure qualité, une vie saine."