Pregunta
Hola. Mi hijo de 3 años se retrasa severamente discurso. Hemos estado viendo los patólogos speach y similares alrededor de un año sin imporovement en absoluto. Su capacidad cognitiva es exactamente como debe ser y en todos los demás aspectos es un niño normal. Hace dos semanas se evaluó para el autismo y nos dijeron que sin duda no es autista. Ahora estamos a la espera de la resonancia magnética y testing..the genética pediátrica experto en desarrollo que vimos nos dio dos posibilidades Síndrome de Landau-Kleffner o 22q. Josh tiene 2 marcadores definitivos para 22q que conducen al médico de creer que es lo que su último DX-será su úvula bífida y el hecho de que sus 2º y tercer dedo del pie están ligeramente unidos por una membrana. He investigado tanto la afasia y 22q y si bien parece claro que con anticonvulsivos y terapia contra el discurso afasia podría ser controlado y tal vez superar no puedo encontrar respuestas a las preguntas satifactory que tengo sobre 22q. Si mi hijo tiene de hecho 22q podemos esperar que alguna vez va a hablar? ¿Será capaz de aprender a leer y escribir? Cualquier información que tenga sería muy apreciada.
Respuesta
Hola, Nancy,
En este punto, usted sabe mucho más que yo sobre el síndrome de deleción 22q. Me gustaría buscar en google para el diagnóstico y luego ir de allí. El desarrollista pediátrica debe ser capaz de hacer una buena búsqueda en la literatura y le dirá lo que sucede en general, aunque estoy seguro de que los individuos con este síndrome varían ampliamente en sus capacidades finales.
Lo siento, no puedo ser de más ayuda para usted, Dr. Olson