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bebé de 9 meses - un posible síndrome Costeff



Pregunta
Hola,
Mi hija, Hetvi Joshi, es ahora 9 meses de edad, pero parece tener algunos problemas.
1. No es capaz de mantener la cabeza. Página 2. No es capaz de darse la vuelta. Estrellas: 3. No es capaz de sentarse por sí misma.
4. sus músculos parecen haber endurecido últimamente (piernas y manos principalmente) página 5. Ella fue 2.5kg al nacer (20-Jul-2012) y su peso fue de alrededor de 5 kg en enero de 2013, pero desde entonces, no está aumentando. De hecho se ha reducido recientemente por 200 gramos o menos. Página 6. Tanto sus ojos fueron operados de cataratas en noviembre de 2012. Sin embargo, el médico dice que su nervio óptico es débil por lo que no puede decir si, y lo mucho que su visión se desarrollará.
En notas positivas, ella parece ser capaz reconocer la voz y le gusta escuchar las canciones
Hemos hecho un buen número de informes (incluyendo resonancia magnética del cerebro) y hay un par de trastornos metabólicos deficiencia de biotina (hiper-tonia) y elevados metilglutacónico Tipo aciduria 3 -. síndrome de Costeff
Todos sus informes son enhttps:. //www.box.com/Hetvi-Medical-Reports
también estamos tomando a su vez a la semana para la fisioterapia y hacer ejercicios todos los días en el hogar

Hemos consultado a un buen número de médicos aquí, pero parece ser todavía no es capaz de llegar a la raíz de la misma.
Si usted puede echar un vistazo y sugerir algo para ayudar, que realmente va a ser muy apreciada!
Estamos dispuestos a viajar a Reino Unido o en cualquier otro lugar si usted piensa que le ayudará.
Gracias en la anticipación!
Saludos, Gaurav

contestar
Hola
Lo siento por la respuesta tardía.
Las cosas no son tan fáciles en este caso. Tengo que sentarse y discuss- explicar varios problemas con la familia a tener mejoría multidimensional ..
de causa raíz de cada problema puede no ser tratable .. pero los problemas están finamente manejable.
Gracias.
Hasta entonces implicar una terapeuta ocupacional en la gestión.

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